Zespół Treacher-Collins: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Treachera-Collins wpływa na rozwój kości i innych tkanek twarzy. Oznaki i objawy tego zaburzenia mogą się znacznie różnić od prawie niedostrzegalny do ciężkiego. Większość ofiar mają słabo rozwinięte kości twarzy, aw szczególności kości policzkowe i bardzo małą szczękę i podbródek (u niemowląt). Niektórzy ludzie z zespołem Treacher-Collins urodził się z dziurą w ustach, który jest nazywany „rozszczep podniebienia”. W ciężkich przypadkach, niedorozwój kości twarzy może ograniczyć dotkniętych przez drogi oddechowe, powodując chorobę potencjalnie zagrażające życiu.

Często ludzie z tą chorobą oczu są pochylone w dół, rzadkie rzęsy, nie jest to wada dolnych powiekach, zwany coloboma. Powoduje to dodatkowe zaburzeń wzroku, które mogą prowadzić do utraty wzroku. Ponadto, mogą być wyjątkowo małe lub kształcie uszu lub ich brak. Ubytek słuchu występuje u około połowie przypadków. Wynika to z wad w trzech małych kości ucha środkowego, które transmitują dźwięk lub słabo rozwiniętej słuchowego. Obecność zespołu Treacher Collins nie wpływa na inteligencję: co do zasady, jest to normalne.

Mutacje w genach, które powodują zespół Treachera-Collins

Najczęstszą przyczyną: mutacje w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D. Mutacja genu TCOF1 – przyczyną 81-93% wszystkich przypadków. POLR1C i POLR1D – dodatkowe 2% przypadków. U osób bez konkretnej mutacji jednego genu przyczyna choroby nie jest znana.
Geny TCOF1, POLR1C i POLR1D odgrywają ważną rolę we wczesnym rozwoju kości i innych tkanek twarzy. Biorą one udział w produkcji cząsteczek zwanych rybosomalny RNA (rRNA), cousin chemicznej DNA siostrami. Rybosomalnego RNA ułatwia zbieranie bloków białka (aminokwasy), w tych nowych białek, które są niezbędne do normalnego funkcjonowania i przeżycie komórek. Mutacje genów TCOF1, POLR1C lub produkcji POLR1D cięcia rRNA. Naukowcy uważają, że zmniejszenie ilości rRNA może doprowadzić do samozniszczenia specyficznych komórek biorących udział w tworzeniu kości i tkanek twarzy. Nienormalne śmierć komórki może prowadzić do pewnych problemów związanych z rozwojem twarzach ludzi z zespołem Treacher Collins.

Jak dziedziczone zespołem Treacher-Collins?

Jeśli choroba występuje z powodu mutacji lub TCOF1 POLR1D, uważa się, że – autosomalną chorobą dominującą. Około 60% przypadków są spowodowane przez nowych mutacji w genie i występuje u osób bez historii przemocy. W innych przypadkach, zespół jest dziedziczona przez zmutowanego genu z rodzicami.

Gdy choroba jest spowodowana przez mutacje w genie POLR1C, uważa się, że – autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Rodzice osobnika z autosomalny recesywny choroby mają jedną kopię zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują objawów choroby.

leczenie zespołu

Leczenie zależy od ciężkości stanu, ale mogą obejmować:

• Poradnictwo genetyczne – dla osoby lub rodziny, w zależności od tego, czy choroba jest dziedziczna, czy też nie;
• słuchowych – w przypadku utraty słuchu;
• leczenia zębów, w tym ortodontycznych, którego celem jest korygowanie wad zgryzu;
• zajęcia logopedyczne w celu poprawy umiejętności komunikacyjnych. logopedzi również pracować z ludźmi, którzy mają problemy z połykaniem jedzenia lub napoju;
• technik chirurgicznych, które pomogą poprawić wygląd i jakość życia.