847 Shares 7252 views

Choroba Stargardta: opis, przyczyny, objawy i możliwości leczenia

Choroba Stargardta jest proces zwyrodnieniowy prowokuje w plamce. Istnieje wiele chorób, klinika, która jest podobna do tej patologii. Są one spowodowane przez mutacje różnych genów. Dlatego choroba ta należy do kategorii patologii dziedzicznych.


Głównym objawem klinicznym choroby zwyrodnieniowej jest procesem w plamki żółtej i zapalenie siatkówki centralny pigmentu powoduje spadek rozwoju centralnego ubytków pola widzenia.

Opis choroby

Choroba Stargardta jest rzadkim, ale bardzo poważne patologie. Przejawia się to w młodym wieku – od lat 6 do 20 z częstotliwością 1: 20,000. W innych kategoriach wiekowych patologii, co do zasady, nie vstrechvaetsya. Konsekwencje choroby katastrofalne. Nie wykluczył całkowitą utratę wzroku.

Choroba ta ma podstawę genetyczną. Proces dystroficznych siatkówki wpływa na obszar plamki i wywodzi się z nabłonka barwnikowego, co prowadzi do utraty wzroku. Proces jest dwustronny.

forma patologiczne

Nie ma jasnego podziału patologii na czterech typach w zależności od obszaru umiejscowienia przeciwzapalne:

Proces zwyrodnieniową można zaobserwować:

  • w środku strefy obwodowej;
  • w obszarze plamki żółtej;
  • w strefie paracentral.

Ponadto, nie jest mieszaną postacią choroby, która obejmuje zapalenie zlokalizowane w centralnej części oka i na obwodzie.

Mechanizmy rozwoju choroby

Przyczyny tej choroby są opisane lekarz Karl Stargardta w pierwszej połowie XX wieku. Na jego cześć i nazwał chorobę. Patologia związana jest z regionem plamki i według badacza, przenosi się w spadku rodziny. Zazwyczaj wyznaczone polimorficzny okulistyczne obraz, który nosi nazwę „zanik naczyniówki”, „bycze oko”, „złamane brązu” i innych.

Poprzez usytuowanie Master klonowanie genu locus zostało zidentyfikowane, który powoduje zapalenie siatkówki barwnikowe, jest najbardziej widoczna w fotoreceptorów. W nauce nazywa się to ABCR.

Choroba oczu jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący sposób. Do schorzeń charakteryzujących lokalizacji zmutowanych genów chromosomów 13q i 6ql4.

Genetyczne podłoże nie jest oparty na płci. Według ostatnich badań lekarza-genetyka, z dominującym typem transmisji choroby, to zajmuje trochę łatwiej, i nie zawsze prowadzi do ślepoty. Większość receptorów komórkowych nadal funkcjonować. U tych pacjentów, patologia występuje z minimalnymi objawami. Dotknięte utrzymuje pracę i możliwość prowadzenia pojazdów.

Jak to jest choroba Stargardta? Przyczyny zwyrodnienia plamki komórki leżą w braku energii. defekt genu powoduje wytwarzanie wadliwych białko, które przenosi cząsteczki ATP przez plamki, błona komórkowa centralnej części siatkówki. Skupia grafiki obrazu i koloru.

symptomatologia patologia

Jakie są cechy ludzi z chorobą Stargardta? Wraz z rozwojem patologii choroby nie obserwuje się w innych narządach wewnętrznych. Proces dotyczy tylko oczy. Choroba zaczyna się od utraty ostrości wzroku. Objawy później rosną, a istnieją rażące naruszenia postrzegania koloru całego postrzeganej widzenia zakresie widmowym.

Zmiany zwyrodnieniowe dna żołądka są przedstawione na poniższych rysunkach:

  • w obu oczach oznaczone pigmentowy okrągła kropka kształt;
  • istnieją lokalne obszary pozbawione pigmentu;
  • Obserwowany proces zanikowe w nabłonku barwnikowym siatkówki.

Procesy te mogą występować w połączeniu z występowaniem biało-żółte plamy. W miarę postępu choroby w nabłonku barwnikowym siatkówki wykazały zwiększone gromadzenie się lipofuscyny jak substancji.

U wszystkich pacjentów dotkniętych tą patologią wykrywane bezwzględną lub częściowy środkowy mroczki, które mają różne wartości, w wyniku występowania w procesie.

Kiedy zheltopyatnistoy shaped box ludzkiego pacjenta może pozostać w granicach normy, ale widzenie centralne jest znacznie zmniejszona.

Większość przypadków ludzi, którzy przeszli badania, stwierdzono naruszenie percepcji kolorów deuteranopia typ, czerwono-zielony diskhromazii. Kiedy zheltopyatnistom proces dystroficzne z widzenia barw może być całkowicie nienaruszone.

Dystrofię Stargardta ulega zmianie w przestrzeni czułości kontrastu częstotliwości (w trakcie etapów 6 – 10 º ze znacznym zmniejszeniem obszaru średnich częstotliwościach przestrzennych oraz przy całkowitym braku wysokiego zakresu częstotliwości). Zespół nazywa się „wzór stożka Duchenne'a.”

Objawy obejmują falisty wizję rzeczy martwe, rozmazania, kolor i naruszenie adaptacyjnego trudności w obecności słabym świetle.

rozpoznanie choroby

Jak wynika z badań na poziomie genetycznym zostały ujawnione dowody, że choroba oczu Stargardta określona Zaburzenia alleli locus ABCR.

Rozpoznanie choroby zaczyna się od badania stanu dna. Wykonywane fluoresceiny angiografia naczyń siatkówki i badania elektrofizjologiczne. W takim przypadku wymagane jest określenie stopnia uszkodzenia. To sprawia, że można zidentyfikować szereg wskaźników choroby, w tym giperflyuorestsiruyuschie kieszeniami i fluorescencji nerwu wzrokowego.

Ponieważ choroba jest dziedziczność, najbardziej dokładny sposób wyznaczania tego rozpoznania będzie w DNA, który jest zdolny do identyfikowania chorób dziedzicznych monomonogennye.

rozpoznanie różnicowe

Choroba Stargardta należy oddzielanie stożkowym kształcie pręta, z, stożek i trzpień, na stożkowej dystrofia, postępujące dołka dystrofia, dominujący, młodzieńczą Retinoschisis, dystrofii plamki vitelliformnoy.

Ponadto, różnicowaniu pokazano w przypadku zatrucia ciążowego nabytej z powodu degeneracji dawkowania (zwłaszcza przy hlorokvinovoy retinopatia).

Można go wyleczyć chorobę Stargardta?

Terapia etiologicznym nie istnieje. Eliminuje Choroba Stargardta? Leczenie obejmuje pomocniczy postać Wstrzykiwanie parabulbar tauryny i wprowadzenie przeciwutleniacze oznacza pojemników rozciągające (pentoksyfilina, kwas nikotynowy), a steroidy.

Nieleczone witamin, które promują ścianę naczynia i poprawiają krążenie krwi. witaminy powszechnie stosowane B, A, C, E.

jest ono pokazane gospodarstwa fizjoterapii. Wśród nich należy wyróżnić elektroforezy używanie narkotyków oraz stymulację siatkówki laserem.

revasulyarizatsiya Applied siatkówki przeszczepem z plamki powierzchni włókien mięśniowych.

Wcześniej okuliści na całym świecie uważa się, że choroba nie jest uleczalna. Powyższe terapie pomagają tylko nieznacznie opóźnić postęp choroby, ale w żadnym wypadku nie zapobiec.

Z reguły leczenie nie ratować ludzi od całkowitej utraty wzroku. Obowiązek opracowania metodologii, które ułatwią odbudowę uszkodzonych struktur oka.

Innowacyjna technika terapii

Czy istnieje obecnie skuteczną metodą usuwania takiej patologii jak choroba Stargardta? Jak leczyć poważną chorobę? Metoda została zaproponowana w 2009 roku przez dr Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, który jest szef Centrum Okulistyki „ON Clinic” (Sankt-Petersburgu, ul. Marata, dom 69, budynek B). Mieli możliwość leczenia choroby w oparciu o leczeniu tkanki komórkowej poprawie.

Podstawą leczenia jest zastosowanie komórek macierzystych z tkanki tłuszczowej osoby chorej. Metoda terapeutyczna została opracowana przez naukowców wcześniej VP Filatov. Dzięki innowacyjnej technologii pacjentów mają możliwość przywrócenia utraconego wzroku i zapewnia pełną życia.

Dr AD została zarejestrowana Romashchenko złożonej technologii biomedycznych i opatentowany następujące metody leczenia komórkami macierzystymi :

  • połączone Sposób usuwania mokrej formy choroby;
  • złożoną metodę paitogeneticheskogo środka terapeutycznego i tapetoretinalnoy Duchenne'a.

W jednej klinice jest leczenie?

Leczenie chorób złożonych zostało centrum okulistyczne „On Clinic”. Centrum znajduje się w mieście takim jak Sankt Petersburg. Leczeniu choroby Stargardta może być tylko w centrum miasta, ponieważ jest tylko jeden w Rosji, gdzie stosowana jest taka technologia.

Czy terapia komórkami macierzystymi jest bezpieczne?

Profesjonaliści mogą śmiało potwierdzić, że terapia technologia opracowana AD Romashchenko, jest całkowicie bezpieczny. W leczeniu komórek pacjenta są używane, co eliminuje możliwość odrzucenia lub innych negatywnych konsekwencji.

wniosek

Shtargradta choroba debiut w młodym wieku i szybko doprowadzić do całkowitej utraty wzroku. W bardzo rzadkich przypadkach, dziedziczenie typ dominujący, krople do oczu powoli. Pacjentom zaleca się odwiedzić okulistę, witaminy i noszenie okularów przeciwsłonecznych. Najskuteczniejszym sposobem na wyeliminowanie patologii uważane za terapię komórkami macierzystymi.