Pierwotne niedobory odporności. Pierwotne niedobory odporności: leczenie

Niedobór odporności – naruszenie ochronnych funkcji organizmu ludzkiego, ze względu na osłabienie reakcji immunologicznej na patogeny o różnym charakterze. Nauka opisano szereg specyficznych warunków tego rodzaju. Ta grupa chorób charakteryzujących się zwiększoną częstotliwością i ważenie przebiegu chorób zakaźnych. Zakłócenia w tym przypadku odporność związaną ze zmianą jakościowe lub ilościowe właściwości poszczególnych składników.

właściwości odporności

Układ immunologiczny odgrywa zasadniczą rolę w normalnym funkcjonowaniu ciała, ponieważ jest przeznaczona do wykrywania i niszczenia antygeny, które mogą lub mogą przenikać od środowiska zewnętrznego (zakaźnych) lub może być wynikiem wzrostu komórek nowotworowych własnych (endogennego). Funkcja ochronna jest głównie tworzona przez czynniki wad, takich jak fagocytozy i układu dopełniacza. Dla adaptacyjnej odpowiedzi organizmu reaguje nabyte układu odpornościowego: humoralnej i komórkowej. Komunikacja odbywa się przez cały system specjalnych substancji – cytokiny.

W zależności od przyczyny zaburzenia odporności stanu są podzielone na niedobory odporności pierwotne i wtórne.

Co jest podstawowym niedoboru odporności

Podstawowe Odporności (PID) – naruszenie odpowiedzi immunologicznej z powodu defektów genetycznych. W większości przypadków są one dziedziczone i są wrodzone nieprawidłowości. PID jest najbardziej ujawniły się w młodym wieku, ale czasami nie rozpoznaje aż dojrzewania lub nawet dorosłości.

PID – grupa chorób wrodzonych, różnorodność objawów klinicznych. Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób 36 zawiera dostatecznie zbadane i opisane podstawowe odporności, ale są one zgodnie z literatury medycznej, są około 80. Fakt, że nie wszystkie geny zostały zidentyfikowane choroby odpowiedzialne.

Jedynie skład gen chromosomu X charakteryzuje się co najmniej sześć różnych niedoborów immunologicznych, a zatem częstość występowania tych chorób u mężczyzn jest znacznie wyższa niż dziewczynki. Istnieje założenie, że rozwój wrodzonym niedoborem odporności mogą mieć wpływ etiologiczny zakażenia wewnątrzmacicznego, ale twierdzenie to nie zostało jeszcze udowodnione naukowo.

obraz kliniczny

Objawy kliniczne pierwotnych niedoborów odporności są tak różne jak sami państwo, jednak istnieje jedna wspólna cecha – przerostowa zakaźne (bakteryjne) zespół.

Pierwotne niedobory odporności, jak i wtórnego, przejawiają tendencję do częstego pacjentów z nawracającym (nawrotów) etiologii chorób zakaźnych, które mogą być spowodowane przez atypowe patogeny.

Choroba ta jest najczęściej narażona na oskrzelowo systemu i otolaryngologii narządów. Również często cierpią na błony śluzowe i powłok, co może objawiać się posocznica i ropnie. Patogeny bakteryjne powodują zapalenie oskrzeli i zapalenie zatok. Osoby z niedoborem odporności, są często obserwowane wczesne łysienie i egzemy i reakcje alergiczne, czasami. Częste i zaburzenia autoimmunologiczne oraz skłonność do złośliwości. Niedobór odpornościowy u dzieci jest prawie zawsze powoduje opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego.

Mechanizm rozwoju pierwotnych niedoborów odporności

Klasyfikacja chorób według mechanizmu ich rozwoju jest najbardziej pouczające w studium przypadku stanów niedoboru odporności. Lekarze podzielić całą natury immunologicznej choroby na 4 grupy:

– humoralnej lub z komórek B, które zawierają zespół Brutona (agammaglobulinemią być sprzężona z chromosomem X), niedobór IgA lub IgG, nadmiar IgM z całkowitego niedoboru immunoglobuliny, prosty zmiennym niedoborem odporności, toczenie hipogammaglobulinemia noworodków i wielu innych chorób związanych z odpornością humoralną ,

– limfocytów T pierwotne niedobory odporności, zwane często łączy się, ponieważ pierwsza zaburzenia zawsze uszkodzony i odporność humoralną, np niedorozwój (di George zespół) i dysplazja (T-limfopenia) grasicy.

– Odporności spowodowane wadami fagocytozy.

– Odporności spowodowane zaburzeniami układu dopełniacza.

podatność na zakażenia

Ponieważ przyczyną niedoboru odporności może stanowić naruszenie poszczególnych jednostek
układ odpornościowy i działanie środków zakaźnych nie jest taka sama dla każdego przypadku. Na przykład, gdy chorobami humoralne pacjent jest skłonny do zakażeń wywołanych przez paciorkowce, gronkowce, Haemophilus influenzae. Zatem te mikroorganizmy często wykazują oporność na antybiotyki. Po połączeniu postaci braku odporności mogą być przyłączone przez wirusy, bakterie, takie jak opryszczka i grzybów, które są głównie reprezentowanych kandydozy. Forma fagocytów charakteryzuje się głównie tym samym gronkowców i Gram-ujemnych bakterii.

Rozpowszechnienie Niedoboru podstawowych

Odporności, dziedziczone, – dość rzadką chorobę u ludzi. Częstość tych zaburzeń immunologicznych należy oceniać w odniesieniu do poszczególnych chorób, ponieważ ich występowanie różna.

Średnio tylko jeden z pięćdziesięciu tysięcy noworodków ucierpi wrodzonej dziedzicznym zaburzeniem odporności. Najbardziej powszechne choroby z tej grupy jest brak selektywnego IgA. Wrodzony niedobór odporności tego typu znajduje się w samym środku jednego z tysięcy noworodków. I 70% wszystkich przypadków niedoboru IgA są całkowity brak tego składnika. W tym samym czasie, niektóre rzadziej ludzkie choroby o charakterze immunologicznym, odziedziczonych, mogą być rozmieszczone w stosunku 1: 1000000.

Jeśli weźmiemy pod uwagę częstość występowania chorób PID w zależności od mechanizmu, składa się ona bardzo ciekawą sytuację. B-cell pierwotne niedobory odporności, albo są one powszechnie nazywany, naruszenie przeciwciała, częściej niż inni i uzupełnić 50-60% wszystkich przypadków. W tym samym czasie, komórki T i forma fagocytów zdiagnozowano u 10-30% pacjentów każda. Uważane za najbardziej rzadkie choroby układu odpornościowego spowodowanych wadami w uzupełnieniu – 1-6%.

Należy również zauważyć, że częstotliwość występowania danych PID są bardzo różne w różnych krajach, co może być związane z genetyczną predyspozycją do krajowej grupy do specyficznych mutacji DNA.

Rozpoznanie niedoboru odporności

Pierwotne niedobory odporności u dzieci jest najczęściej określana przez przedwczesna, ponieważ
fakt, że taka diagnoza na poziomie dzielnica pediatry jest trudne.

Zwykle powoduje to opóźnienia w początkowym okresie leczenia i złym rokowaniem leczenia. Jeżeli lekarz na podstawie obrazu klinicznego choroby oraz ogólnych wyników badań sugeruje stan niedoboru odporności, pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić – wysłać dziecko do lekarza-immunolog.
W Europie istnieje Stowarzyszenie immunologii, która zajmuje się badaniem i rozwojem metod leczenia takich chorób, które nosi nazwę EDI (European Society for niedoborami odporności). Są one tworzone i stale aktualizowana baza chorób PID i zatwierdzony algorytm diagnostyczny dla dostatecznie szybkiej diagnozy.

Rozpocząć diagnostykę poprzez zebranie wywiadu lekarskiego. Szczególną uwagę należy zwrócić na genealogicznego aspektu, ponieważ większość wrodzone niedobory są dziedziczne. Następnie, po badaniu fizykalnym i uzyskać ogólne dane kliniczne badania postawić wstępną diagnozę. W przyszłości, aby potwierdzić lub odrzucić lekarza hipotezy, pacjent powinien zostać poddany dokładnej analizy przez specjalistów, takie jak genetyka i immunologów. Dopiero po wykonaniu wszystkich powyższych manipulacji możemy mówić o produkcji ostatecznej diagnozy.

badania laboratoryjne

Jeżeli w czasie diagnozy podejrzewa pierwotny zespół nabytego niedoboru odporności, następujące badania laboratoryjne należy:

– ustanowienie pełnej morfologii krwi (nacisk na liczbę limfocytów);

– oznaczenie immunoglobulin w surowicy;

– obliczenie ilościowe B i T-limfocyty.

dodatkowe badania

Oprócz laboratoryjne i diagnostyczne testy, które zostały już wspomniane powyżej indywidualne dodatkowe badania o przeznaczeniu każdego przypadku. Istnieje grupa ryzyka, które muszą być badane na zakażenie wirusem HIV lub zaburzeń genetycznych. Również lekarz zapewnia możliwość, że obecne ludzkiego niedoboru odporności 3 lub 4 gatunki, w przypadku których będzie naciskał na szczegółowe badania pacjenta przez wyniki testu fagocytozy wskaźnik tetrazolinovym składnika niebieski i weryfikacja kompozycji układu dopełniacza.

leczenie PID

Jest oczywiste, że konieczne leczenie będzie zależeć przede wszystkim z chorobami układu odpornościowego, ale, niestety, forma wrodzona nie można wyeliminować całkowicie, co nie można powiedzieć o odporności nabytej. Na podstawie bieżącej sytuacji medycznych, naukowcy starają się znaleźć sposób, aby usunąć przyczynę na poziomie genetycznym. Jak dotąd, ich wysiłki nie przyniosły rezultatu, możemy powiedzieć, że niedobór odpornościowy – warunek nieuleczalną. Rozważmy zasady stosowanej terapii.

terapia zastępcza

Leczenie niedoboru immunologicznego zazwyczaj zredukowana do terapii zastępczej. Jak wspomniano wcześniej, organizm pacjenta nie jest w stanie wytwarzać pewne elementy układu immunologicznego, lub znacznie niższych wymagane ich jakości. Terapia przy Byłby to przeciwciała leki odbioru lub immunoglobuliny, naturalne produkty są złamane. Najczęściej leki są podawane dożylnie, ale czasem jest to możliwe, i droga podskórna, aby ułatwić życie pacjenta, który w tym przypadku nie trzeba ponownie odwiedzić placówki medycznej.

zasada substytucji często pozwala pacjentom prowadzić prawie normalne życie: do nauki, pracy i zabawy. Oczywiście, osłabiony chorobą układu odpornościowego, czynniki humoralne i komórkowe oraz stałą potrzebę wprowadzenia drogich leków nie pozwoli pacjentowi w pełni zrelaksować się, ale wciąż jest to lepsze niż życie w komorze ciśnieniowej.

Objawowe leczenie i zapobieganie

Biorąc pod uwagę fakt, że każdy mały dla zdrowego człowieka bakteryjnego lub wirusowego zakażenia w grupie pacjentów z pierwotną chorobą niedoboru odporności może być śmiertelna, jest to niezbędne do przeprowadzenia profilaktyki kompetentnie. Tu wchodzą w antybakteryjne, przeciwgrzybicze i zabaw leków przeciwwirusowych. Stopa klucz , aby zrobić to na środki zapobiegawcze, ponieważ osłabiony układ odpornościowy nie może sobie pozwolić na zapewnienie jakości leczenia.

Ponadto, należy pamiętać, że ci pacjenci mają skłonność do alergicznych, autoimmunologicznych i, co gorsza, do stanów nowotworowych. Wszystko to bez pełnego nadzoru medycznego nie może pozwolić osoba do prowadzenia pełnego życia.

transplantacja

Kiedy eksperci zdecydować, że pacjent nie pozostaje żaden wybór ale do zabiegu, można wykonać przeszczep szpiku kostnego. Procedura ta jest związana z wieloma zagrożeniami dla życia i zdrowia pacjenta, a w praktyce, nawet w przypadku pomyślnego wyniku nie zawsze mogą rozwiązać wszystkich problemów cierpi na zaburzenia układu odpornościowego. Przy wykonywaniu takich operacji, cały układ jest zastąpiony przez krwiotworzenia biorcy, jak ustalona przez dawcy.

Pierwotne niedobory odporności to najtrudniejszy problem współczesnej medycyny, która, niestety, nie całkowicie rozwiązać. Słabe prognozy dla chorób tego typu nadal przeważa, i to podwójnie nieszczęśliwy, biorąc pod uwagę fakt, że cierpią one głównie dzieci. Niemniej jednak, wiele form niedoborem immunologicznym jest kompatybilny z pełni życia, jeśli są wczesne rozpoznanie i zastosowanie odpowiedniego leczenia.