choroba Marfana: główne objawy i przyczyny

Jedną z form choroby przewlekłej choroby Marfana. Istota jego polega na tym genetycznych rozwiązania łączenia tkanek ludzkich, które są odpowiedzialne za utrzymywanie stabilnej struktury komórkowej. Oni przymocować do siebie statki, narządów wewnętrznych, mięśni.

Zgodnie z zespołem Marfana jest rozumiany jako naruszenie naturalnej równowagi spowodowane fibrilina mutacji, czyli główny „budynek” materialnego ciała. Zmiana genetyczny przyczynia się do rozwoju niektórych schorzeń narządów wewnętrznych, najczęściej cierpią układ krążenia, mogą ulec zmianie w tkance kostnej, często spada wizję.

To smutne przyznać, ale choroba Marfana jest obecnie nieuleczalne dotyczy. Niestety, naukowcy wciąż nie mógł znaleźć sposób, aby pozbyć się tej choroby na całe życie. Jednak nie jest tak źle, i dać się w żadnym wypadku nie może, ponieważ lekarze są w stanie przeprowadzić leczenie objawowe. To już znaczny postęp biorąc pod uwagę fakt, że 20 lat temu, ludzie z tą chorobą nie żyć ponad czterdzieści lat. Teraz pacjenci mogą spodziewać się prawie pełny życia, oczywiście pod warunkiem, że diagnoza została wykonana na czas, i rozpoczął leczenie we wczesnym stadium choroby.

Do tej pory w laboratoriach testowane różne leki do walki z chorobą. Uważa się, że będzie on wkrótce inhibitory oparte wielki asystent agenta. A potem, być może, choroba Marfana nie jest tak straszna diagnoza dla wielu ludzi, aw końcu przejść do kategorii szybkich patologii leczyć.

Mutacja genotyp jest bardzo rzadki. Z reguły choroba Marfana są przekazywane z rodziców na dzieci. Zachęcony przez fakt, że w praktyce światowej, jest niezwykle rzadko: jeden przypadek pięciu tysięcy. Ale jeśli rodzice cierpią z tym zespołem, to pięćdziesiąt procent mogą być przekazywane do dziecka. Tylko 25% dzieci nie są choroba Marfana z rodzicami, a wskutek mutacji spermy lub jaja. Objawy mogą objawiać się bardzo wyraźnie, a następnie pacjenci mają podobne funkcje, ale czasami obraz kliniczny jest tak niewyraźne, że objawy wyrozumieć dość trudne.

Zespół Marfana: Objawy

Charakterystyczną cechą choroby jest uważany za zbyt wysoki wzrost pacjenta. Prawda nie zawsze jest oczywiste, w zależności od indywidualnego przypadku. Warto też zwrócić uwagę na wielkość i kształt palców u rąk i nóg, są nienaturalnie rozciągnięty, są bardzo długie i cienkie. Jeśli mówimy o chorego ciała, jest nieproporcjonalne, jak ramiona i nogi są zbyt długie w stosunku do ciała. Jak wspomniano powyżej, wielu pacjentów będą miały podobne rysy twarzy. Wyraża się to w wyjątkowo wysoki wzrost czaszki niewłaściwy kierunek zębów, głęboko osadzone oczy. Ponadto, pacjenci często oznaczone skolioza, płaskostopie, deformacje klatki piersiowej, problemy z sercem i naczynia krwionośne.

Taka diagnoza jest choroba Marfana, nie oznacza końca życia. Nie powinno się zrezygnować z dalszego jej rozwoju i stosować się do leżenia w łóżku, jak głęboko chorego. Pamiętaj, że ta choroba może być, a nawet niezbędne do prowadzenia aktywnego życia. Na przykład, wraz ze wszystkimi grać w gry edukacyjne, czy ćwiczenia fizyczne, spacer na świeżym powietrzu, pływanie. Oczywiście, mogą istnieć różne powikłania, ale są dobrze kontrolowane przez leki.

Głównym regularnie przychodzą na wizytę u lekarza, tak szybko, jak można go sensownie ocenić ogólny stan osoby i natychmiast reagować na wszelkie zmiany ich. Nie poddawaj się, walcz i nie zamykać oczu na istniejące problemy, a następnie uda. Cieszyć się każdego dnia, dzięki czemu nie ma problemów nie mógł odwrócić się od głównej życia.