– choroby dziedziczne mutacje genów ludzkich

Choroby dziedziczne mają czynnikiem etiologicznym w postaci mutacji, które nie są tylko przyczyną odchyleń, ale również wpływa na ich patogenezy. W takich przypadkach istnieje predyspozycja genetyczna.

Dziedziczne mutacje genetyczne i podzielony chorób chromosomalnych. Pierwszy przekazywane bez zmian na syna, co jest spowodowane działaniem zmutowany gen, ale jego patogeneza związana jest z podstawowych produktów genów (nieprawidłowe strukturze, brak enzymów lub białek).

Chromosomowy chorobą dziedziczną klasyfikowane rodzaju zespołów mutacji, które są spowodowane numerycznej (aneuploidia, poliploidalności) i strukturalne (powielania, translokacje, inwersje, delecje) rearanżacji. Istnieje również podział chorób mono- i wielogenowych. Ten ostatni jest często z powodu dziedzicznej predyspozycji.

Inną grupą są odstępstwa, które powstają podczas płodu i niezgodności przeciwciał matczynych. Przykładem jest choroba hemolityczna noworodka.

chorób dziedzicznych człowieka są w dużej mierze związane ze stanem rodziców ze strony matki. Na przykład, jeżeli matka doświadczyła raka piersi, istnieje wysokie prawdopodobieństwo zderzenia z podobnym problemem. A jeśli nie jest blisko spokrewniony z prawdopodobieństwem diagnozy choroba jest podwojona. Jeżeli dana osoba jest zagrożona zaleca się wykonać mammografię co roku. Uważa się, że rak piersi jest spowodowana przez zmutowane geny są przekazywane z matki lub ojca. Jeśli geny funkcjonują prawidłowo, komórki gruczołów rozwinąć korzystne w przypadku naruszenia może rozpocząć raka piersi.

Jeśli matka w starości złamał kość z niewielkim spadkiem lub stają się krótsze, potem osteoporoza. Jej dzieci pojawia się wysokie ryzyko tej samej choroby. Takie choroby dziedziczne są bardzo częste w rodzinach. Człowiek nie może wpływać na swoje geny i wyeliminować różne czynniki ryzyka (wiek, płeć). Jednak, jak utrzymać zdrowie kości i zmniejszyć ryzyko istnieje. Aby to zrobić, trzeba przestrzegać diety bogatej w wapń i witaminę D, angażują się w aktywności fizycznej, wyeliminować palenie i alkohol.

Choroba serca jest uważana głównie mężczyźni. Jednak są one główną przyczyną śmiertelności matek i są dziedziczne. Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie), cholesterolu i cukrzyca są główne czynniki ryzyka, które powodują rozwój chorób serca i mają predyspozycje genetyczne. Zmniejszyć prawdopodobieństwo choroby może być przylegający do zdrowego stylu życia i zwalczania skutków stresu. Aby dostać choroby pod kontrolą, trzeba iść do regularnych badań kontrolnych.

Depresja spada również do kategorii ludzkich chorób dziedzicznych. Jego opracowanie wpływają geny kompozycję hormonalną, substancję chemiczną niezbilansowanie mózgu obecność stresowych zdarzeń. Jeżeli rodzice cierpią z powodu tej choroby, dzieci też nie jest taka sama tendencja. Jeśli nie ma w rodzinie choroby trzeba śledzić zmiany w nastroju, aby rozwiązać ten problem wcześniej i zająć jej leczenia.

Autoimmunologiczne choroby dziedziczne głównie dotyczyć jedynie kobiet i przekazywana z matki na córkę. Jeżeli nadrzędny cierpi na reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca insulinozależna lub inne choroby autoimmunologiczne, istnieje wysokie prawdopodobieństwo przekazywania do kolejnego pokolenia. Zaburzenia te nie są koniecznie związane z tej samej choroby. Na przykład, jeden członek rodziny rozwija się choroba trzewna, a drugi – stwardnienie rozsiane.