Zespół Proteus: Objawy i metody leczenia

Do tej pory zespół Proteusa uznawany jest za bardzo rzadką chorobę genetyczną, której towarzyszy nienaturalny wzrost kości, mięśni i tkanek łącznych. Niestety, diagnoza i leczenie takiej choroby jest bardzo trudnym i nie zawsze możliwym procesem.

Współczesna medycyna wie tylko, że zespół Proteusa jest chorobą dziedziczną i związany jest z mutacją genów. Niemniej mechanizm mechanizmu wystąpienia takich zmian nie został jeszcze w pełni zbadany.

Zespół Proteusa: mała historia

Po raz pierwszy taka choroba została opisana w 1979 roku. To wtedy Michael Cohen odkrył około 200 przypadków tego zespołu na całym świecie. To był ten naukowiec, który podał nazwę choroby. Proteus jest boga morza w mitologii greckiej. I, według starożytnych mitów, bóstwo mogło zmienić kształt i wielkość jego własnego ciała.

Zespół Proteusa: objawy

W rzeczywistości, chorobom mogą towarzyszyć różne zmiany i zaburzenia. Z reguły chorymi dzieci rodzą się całkowicie normalnie, a dopiero z biegiem lat zaczyna się zmieniać. Ciekawe, że w każdym indywidualnym przypadku objawy mogą się różnić. U niektórych pacjentów odchylenie genetyczne jest ustalane przypadkowo, ponieważ nie ma objawów zewnętrznych. Inni pacjenci, wręcz przeciwnie, praktycznie całe swoje życie cierpią z powodu dyskomfortu.

Jak wspomniano wcześniej, zespół Proteusa (foto) towarzyszy proliferacji tkanki – mogą to być mięśnie, kości, skóra, naczynia krwionośne i limfatyczne, tkanka tłuszczowa. Kiełkowanie może się pojawić niemal wszędzie. Na przykład, często zwiększając rozmiar głowy i kończyn, zmieniając ich normalny kształt.

Warto zauważyć, że średnia długość życia takich osób maleje. Są bardziej podatne na problemy z układem krążenia (zatorowość, zakrzepica żył głębokich), a także choroby onkologiczne i uszkodzenia gruczołów.

Zespół Proteus nie powoduje opóźnienia w rozwoju. Jednak w wyniku intensywnego wzrostu tkanki są możliwe wtórne zmiany układu nerwowego.

Zespół Proteus i jego leczenie

Na początek warto zauważyć, że wczesna diagnoza jest bardzo ważna. Im wcześniej rozpoznana jest choroba, tym większe są szanse, aby dziecko mogło żyć lepiej. Podobnie jak wszystkie dziedziczne i wrodzone choroby, ten problem nie ma jednego rozwiązania – niemożliwe jest pozbycie się zespołu. Ale metody współczesnej medycyny pomogą zwalczać główne objawy.

Na przykład, wraz ze wzrostem tkanki kostnej, skoliozą, różnymi kończynami, można nosić specjalne adaptacje ortopedyczne, które pomogą sprostać problemowi. Jeśli choroba jest związana z nieprawidłowościami w funkcjonowaniu układu krążenia lub nowotworami, pacjent musi być pod stałym nadzorem lekarza.

Często stosuje się chirurgiczne metody leczenia. Na przykład przy pomocy operacji można poprawić gryzienie, skrócić kości palców, tak aby dana osoba mogła używać obu rąk. Czasami konieczne jest korygowanie kości i tkanki łącznej klatki piersiowej w celu złagodzenia problemów z oddychaniem i połykaniem.

W każdym razie choroba ta wymaga stałej uwagi i leczenia. Jest to jedyny sposób na wydłużenie okresu użytkowania i podniesienie jego jakości.