83 Shares 5912 views

Zespół Pradera-Williego

zespół Pradera-Williego – rzadką chorobą genetyczną, typu dziedzicznej transmisji nie jest ustalone do tej pory. Pierwszy zespół Pradera-Williego został opisany w 1959 roku przez szwajcarskiego pediatry H. i A. Pradera Williego, a które zawdzięcza swoją nazwę. Patologia ta nazywana jest także zespół trzech «hipo» (hipotonia, hypogonadismus, hypomentia): hipotonia mięśniowa, otępienie i hipogonadyzmu. Ponadto obraz kliniczny jest obecny niski wzrost i acromicria – mały rozmiar rąk i stóp. Choroby jest złożonym zaburzenia genetyczne, które są przesyłane w sposób autosomalny recesywny sposób zespół najczęściej występuje sporadyczna, ale w pewnych danych rodziny. Z reguły badania cytogenetyczne nie ujawniają nieprawidłowości.

Na tej patologii jest typowa kombinacja z takimi chorobami jak ciężkim upośledzeniem umysłowym z otyłością mózgu, niskiego wzrostu i dysplazji gipogenitalizme zjawiska. Ogromne znaczenie w patogenezie tej choroby dać dysfunkcji podwzgórza. Skuteczne metody zapobiegania i leczenia dla konkretnego zespołu Pradera-Williego jest obecnie nieistniejące.

W rozwoju choroby, istnieją dwie fazy. Krótko po urodzeniu dziecka jest obchodzony ciężką hipotonię. Objawy są na tyle silne, że dzieci nie mogą zrobić spontaniczne ruchy, a co najgorsze, nie może ssać, więc trzeba je nakarmić z pipety lub przez rurkę. Rezultatem jest ciężka hipotonia mięśni i opóźnia powstawanie ruchowych funkcji statycznych – dzieci nie mogą trzymać głowę do góry, usiąść, itp Ponadto, istnieje tendencja do hipotermii ..

Rozwój następnego etapu odbywa się w ciągu kilku tygodni (miesięcy), zwykle pod koniec pierwszego i początek drugiego roku życia. Objawy niedociśnienia są zredukowane, a opracowane bulimię, w których dzieci doświadczają ciągłego głodu, oni aktywnie poszukują żywności. W wyniku tego, że zaczyna się rozwijać otyłości, która ma bardzo charakterystyczny kształt rozkładu tkanki tłuszczowej podskórnej – większość z nich znajduje się na bliższych kończyn (biodra i ramiona) i ciała, tak, że ręce i nogi są nieproporcjonalnie mała szczotka. Ponadto, w tej fazie choroby objawia się upośledzeniem umysłowym: utrudniona mowy, słownictwa staje się bardzo ograniczona. Określony przez pojawienie hipogonadyzmu: chłopcy to objawia się niedorozwojem prącia u dziewcząt – w niedorozwój warg sromowych. W większości przypadków, zespół Pradera-Williego towarzyszą cukrzycy.

Podstawą do rozpoznania tej choroby jest identyfikacja zestawu typowych objawów, jak cytogenetyczne badania i kariotypu nie ujawnił żadnych osobliwości. Zwyczajowo wyróżnić dwie główne grupy objawów klinicznych: obserwowane od urodzenia do trzeciego roku życia i objawia się w ponad trzech lat. Pierwsza grupa znaków obejmują: niskiej masie urodzenia, hipotonię i karmy trudności. Dość często, matka powiedzieć bardzo słabe, słabe ruchy płodu w okresie okołoporodowym. Czasami nawet do sześciu miesięcy mają zwiększoną senność, drgawki, śpiączka i bezdechu sennego. Charakterystyczne jest opóźniony rozwój psychomotoryczny i dysmorphia (almond- kształt oka, dużą średnicę bifrontalny obniżone naroża i jamy ustnej).

Pradera-Williego jest fenotypowa Podobieństwo z chorobami wrodzonymi niedoczynnością tarczycy, która charakteryzuje się także zmniejszenie napięcia mięśniowego, nadmierne osadzanie się tłuszczu w Typowy zakres opóźniony rozwój psychomotoryczny i wzrostu.

Ze względu na dostępność szerokiej gamy chorób, zawdzięcza swoją nazwę pierwszy opisali swoje nauki, istnieje pewna niejasność. Dość często, zespół Pradera-Williego jest nazywany jako „choroba Villi Brandta”, chociaż choroba nie ma absolutnie nic wspólnego z niemieckim politykiem Willy'ego Brandta, który był czwarty Kanclerz Niemiec (1969/74).