Aneuploidii – w … aneuploidii: opis, przyczyny, objawy, a zwłaszcza formą leczenia

Aneuploidia – zaburzenie genetyczne, w którym komórki organizmu zawiera nieprawidłową liczbę chromosomów. Aby dowiedzieć się więcej o tym, jak objawiają aneuploidii i jakie są jego przyczyny, krótko przeanalizować strukturę żywej komórki, jądra komórkowego i samych chromosomach.

Trochę teorii

Jak wiecie, w każdej komórce somatycznej ciała ludzkiego są normalne 46 chromosomów, czyli diploidalne. Tylko w komórkach rozrodczych, tym jednym zestawie. Chromosomy znajdują się w jądrze komórkowym i są długie, skompaktizovannuyu helisy DNA. DNA z kolei składa się z monomerów – polipeptydy. Pewne sekwencje polipeptydu określa gen – jednostkę konstrukcyjną dziedziczenia. DNA, który zawiera wszystkie programu genetycznego rozwoju organizmu.

W komórkach nonsexual każdy chromosom jest homologiczne chromosomy siostrzane bardzo podobny, ale nie identyczny z pierwszym. Podczas mejozy chromosomy wymieniają sekcje. Zjawisko to nazywa się „rozjazd”. Wyodrębniony chromosomowe długie i krótkie ramiona.

zestaw chromosomów

Zestaw chromosomów organizmu nazywa się kariotyp. Zazwyczaj osoba, jak to zostało powiedziane, kariotyp przedstawiono 46 chromosomów, 23 od każdego z rodziców, ale okazało się, anomalii w którym kariotyp reprezentowany jest inaczej. To naruszenie nazywa się „aneuploidii”.

Aneuploidii – rodzaj kariotypu w których liczba chromosomów nie jest równa normalnej. Aneuploidii chromosomów, w których nikt nie nazywa monosomia chromosom. Jeśli nie ma parowy – nullisomiey. Jeżeli zamiast normalnej pary chromosomów homologicznych w kariotypie pojawia trzy homologiczne to trisomię. Każda zmiana w liczbie chromosomów powoduje poważne zaburzenia rozwojowe. Niektóre z nich mogą być śmiertelne.

Aneuploidia nonsexual chromosomy (autosomami)

Istnieje wiele chorób genetycznych, które powodują go aneuploidii. Przykładami takich chorób – zespół Downa, zespół Patau, Zespół Edwardsa. Wszystkie te choroby są spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu w różne pary homologicznych. zespół Downa – najczęściej z tych chorób. Przejawia się upośledzenie umysłowe, zaburzenia w komunikacji, trudności w nauce.

Jednak trisomia chromosomu 21, co powoduje chorobę, nie ma wpływu na długość życia. Zajęcia dotyczące konkretnych technik może pomóc pacjentom osiągnąć pewne sukcesy w nauce i socjalizacji.

Inną chorobą, zespół Patau, powoduje również aneuploidii. To poważne naruszenie – wynika z trisomią 13. chromosomu. Pacjenci rzadko przeżyć do 10 lat, ponad 80% umiera w pierwszym roku życia, inni cierpią z powodu ciężkiego upośledzenia umysłowego. U dzieci z zespołem Patau wyrażona małogłowie, często mają problemy z sercem, zmętnienia rogówki, Split podniebienia, uszy nieco zdeformowane.

Główną przyczyną zespołu Edwardsa jest również aneuploidii – trisomia chromosomu 18. Ponad 90% dzieci z tą chorobą umiera z powodu niewydolności serca w pierwszym roku życia, inni cierpią z powodu ciężkiego upośledzenia umysłowego i prawie przekonać do zalet.

Trisomia 16 chromosomu jest bardziej powszechne niż jakikolwiek inny aneuploidii. To zaburzenie genetyczne jest śmiertelna, płód w macicy umiera w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży.

Aneuploidię u ludzi może objawiać rzadką chorobą genetyczną – zespół Varkani, trisomią chromosomu 8. Główne objawy – niedorozwój umysłowy, wady serca, anomalie szkieletowych.

Aneuploidii chromosomów płciowych

Rodzaj aneuploidii, które nie zawsze prowadzą do poważnych konsekwencji – dla trisomia chromosomu X. Takie naruszenie jest tylko dla kobiet. Trisomia chromosomu X jest stosunkowo częste – 0,1% kobiet. Choroba może objawiać się przez całe życie, która występuje w około 30% przypadków. Dla pozostałych 70% udziałów charakteryzuje się następującymi objawami: dysleksję agrafia, mowy, zaburzenia ruchu. Stosowane w takich przypadkach leczenie objawowe jest bardzo skuteczna i pozwala całkowicie lub częściowo wyeliminować te objawy.

Inne anomalie związane z liczbą chromosomów płciowych, są o wiele bardziej poważne. Należą do nich syndrom Shereshevskoro – Turner, szczególny przypadek aneuploidii, w którym w kariotyp kobiet – tylko jeden chromosom X zamiast normalnego dwóch. Objawy – niedorozwój umysłowy, niskiego wzrostu, zaburzenia rozwoju narządów płciowych może być łagodną formą upośledzenia umysłowego.

Jest jeszcze inna poważna choroba, która jest spowodowana przez aneuploidii. To syndrom Klinefeltera – obecność jednego lub więcej dodatkowych chromosomów X lub Y u mężczyzn. Objawy pojawiają się dopiero na początku okresu dojrzewania. Prawie połowa pacjentów nie ma objawów przez całe życie, a inni obserwowano ginekomastię, otyłość, niepłodność. W rzadkich przypadkach występuje opóźnienie umysłowe.

Przyczyny aneuploidii

Aneuploidii występuje ze względu na fakt, że podczas mejozy chromosomy homologiczne nie podzielone, a zamiast jednego w gamety uderzył parę chromosomów, czy nie dostał żadnej. Jeśli gameta normalną liczbę chromosomów, a drugi – nieprawidłowy, nieprawidłowy kariotyp zygota będzie.

Niepodzielone homologiczne chromosomy mogą być ze względu na niekorzystne warunki środowiska, ekspozycją na toksyny o różnym charakterze. Ale często przyczyną jest dziedziczność: w rodzinach, w których odnotowano przypadki aneuploidii, ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem jest wyższa niż w przypadku zdrowych rodziców.

częstotliwość

Można powiedzieć, że podstawowym ryzykiem z chorobą aneuploidii chromosomalnych średnio jest niska, ponieważ wszystkie choroby genetyczne są klasyfikowane jako rzadkie. Całkowite prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z kariotypem nieprawidłowości pozostawia 5%, jeśli oboje rodzice są zdrowi. Jeżeli jedno z rodziców ma jakieś zaburzenia kariotypu, prawdopodobieństwo chorego wzrasta urodzenia dziecka.

Częstotliwość zależy od aneuploidii chromosomów. Najczęstszą nieprawidłowością kariotypu – zespół Klinefeltera, aneuploidii chromosomów płci, częstość 1 na 500 noworodków chłopców, najbardziej rzadko – zespół Varkani, aneuploidii chromosomu 8, częstotliwość 1:50 000.

leczenie

Leczenie aneuploidii zawsze jest objawowe. Kiedy zespół Shereshevscky – Turner mówi, niski wzrost i brak żeńskich hormonów płciowych, ponieważ leczenie stosowane sterydy anaboliczne.

Leczenie zespołu Downa jest zredukowana do badań z pacjentami o specjalnych programów mających na celu rozwój zdolności poznawczych.

Pacjenci z zespołem Varkani rzadko żyją do 20 lat. Z biegiem czasu, nowych zmian anatomicznych, postępującego upośledzenia umysłowego. W razie potrzeby uciekania się do operacji, aby poprawić kondycję i traktowanie przykurczów kręgosłupa.

Jeśli dziewczynki z trisomią chromosomu X występuje opóźnienie rozwoju mowy, może być konieczne, aby skonsultować się z terapeutą mowy. W przypadku problemów z pisania i czytania powinien zobaczyć specjalistyczny dysleksję.

Zespół Klinefeltera nie zawsze wpływa na jakość życia pacjentów. W rzadkich przypadkach występuje opóźnienie umysłowe. W zależności od jego stopnia (łagodne, umiarkowane, ciężkie), indywidualny program studiów. Jeśli manifestują ginekomastia, zaburzenia czynności seksualnych, bezpłodność, a następnie uciekają się do terapii hormonalnej.

diagnostyka

Zidentyfikować płodu choroby genetyczne można przy użyciu różnych metod (USG, metody biochemiczne markery).

Z pomocą ultradźwięków może ujawnić zespół Downa u płodu na wczesnym etapie rozwoju.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna aneuploidii jest bezpieczna i dokładna metoda określania możliwych nieprawidłowości kariotypu. Metoda jest prosta – specjalista analizuje fragmenty DNA dziecka w krwi matki. Inwazyjna diagnostyka aneuploidii jest bardziej dokładne, ale niesie ze sobą ryzyko samoistnego poronienia, odwołania się do niej tylko w skrajnych przypadkach.

Czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia aneuploidii

Ostatnie badania dowiodły, że istnieje wyraźna korelacja między wiekiem matki a prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespół zespół pataua lub Edwards. Im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem.

Jakie czynniki odgrywają kluczową rolę w rozwoju aneuploidii chromosomów płciowych jest nieznany. Przyjmuje się, że kluczową rolę w takich przypadkach należy do dziedziczności.