371 Shares 8538 views

Zespół Feil – Klippel: fotografia, leczenie, jakie mogą być konsekwencje? Zespół Sprengel – Fail – Klippel: ćwiczenia w basenie

Dwa francuski neurolog Andre Feil i Moris Klippel w 1912 roku, szczegółowo opisane wad wrodzonych w odcinku szyjnym kręgosłupa piersiowego-u dzieci. Wszystkie z nich urodziło się w rodziców jednego stosunku krwi. W średniowieczu, małżonkowie mogą stać się nawet krewni. Dlatego występowania tej anomalii nie jest zaskakujące. Patologia później został nazwany na cześć naukowców. Klippel – Feil zespół nie jest w pełni chorobą. Jest to choroba, wrodzona, co często prowadzi do innych schorzeń kręgosłupa.

Opis choroby

Zgodnie z zespołu Klippla – Feil odnosi się do zaburzeń wad kręgosłupa szyjnego, polegających na zrostu i ograniczanie liczby kręgów. Charakteryzuje się wysoką częstotliwością manifestacji – jeden przypadek na 120 000 urodzeń. Najbardziej typową cechą choroby uważa się wyraźne zmniejszenie długości szyjki. W większości przypadków towarzyszą inne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego i wad wrodzonych narządów wewnętrznych. W diagnostyce choroby z udziałem wielu specjalistów :. Neurology, ortopedii, genetyki, itp Konserwatywne leczenie obejmuje terapię fizyczną, fizykoterapii i masażu. W szczególnie ciężkich przypadkach wymagać chirurgia – chirurgia tservikalizatsii.

Głównymi przyczynami wad

Klippel – zespół Feil odnosi się do genetycznie uwarunkowanych schorzeń. Zmiany patologiczne w organizmie zaczynają występować w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu. Wśród głównych przyczyn lekarzy zespół zauważył, zaburzenia rozwojowe kręgosłupa i segmentacji, zwłaszcza w poziomie verhnesheykovom. Utworzone piersiowym kościozrostu i kręgów szyjnych, zmniejszając ich liczbę, organów zrostu i łuki pozwalają nam określić obraz kliniczny choroby. Grupa ryzyka obejmuje dzieci z niekorzystną dziedziczenia, w którym znajduje się:

  1. Defekt genetyczny chromosomów. W chorym dziecka jest sprzeczne z utworzeniem różnicowania wzrostu niezbędnym do pełnego rozwoju szkieletu. To nieuchronnie odzwierciedlenie w rozwoju piersiowym i szyjnym działów kręgami.
  2. Autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Jeżeli jedno z rodziców ma tę chorobę, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z nieprawidłowościami wynosi 50-100%.
  3. Autosomalne recesywne. W tym przypadku, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z nieprawidłowościami 0-50%.

Aby uniknąć niekorzystnych starszych rodzice powinni skonsultować się z genetykiem na etapie planowania dziecka.

Typowe objawy syndromu

Choroba ta charakteryzuje się klasyczną triadę objawów: nadmierne krótkiej szyi, zmiana włosów, ograniczona ruchomość głowy. Choroba zazwyczaj w połączeniu z innymi patologiami. U 30% pacjentów wykazało, skrzywienie kręgosłupa, kręcz postać sztywnego, stałych ostrzy – choroby Sprengla. W niektórych przypadkach obserwowano zaburzenia górnych kończyn, deformacji stóp, zęby, asymetria twarzy, nadwzroczności. U 25% pacjentów z rozpoznaną wrodzoną głuchotą.

zespół Klippel – niepowodzenie – Sprengla – nie tylko wyrażony defekt kosmetyczny. Może to również obejmować objawy neurologiczne. Zmiany w OUN manifestować opóźnienie umysłowe, wodogłowie, padaczkę. Od najmłodszych lat pacjent ma osłabienie mięśni kończyn, jak również synkinesis. W starszym wieku, ogólny obraz kliniczny jest uzupełniony przez wtórnych zmian w kręgosłupie.

badanie lekarskie

Weryfikacja tej choroby może być oparta na obserwowanym triada objawów fizycznych danych egzaminacyjnych i badań instrumentalnych. Szczególną rolę w diagnostyce uwagę na badaniu historii rodziny pacjenta. Ustaw Klippel – Feil syndrome ze szczegółowym opisem towarzyszących anomalii ewentualnie w wyniku skoordynowanej pracy specjalistów. Co do zasady, to neurologów, genetyków, ortopedów, kardiologów i pulmonologów.

Aby ocenić charakter zmian przypisanych kręgów radiografii. Badania przeprowadzono w dwóch występ, z których najbardziej znaczące typowo bocznej. Ze względu na nietypowe pozycji cienia czaszki głowicy w linii z obrazem kręgosłupa, co utrudnia identyfikację elementów. Dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęć w maksymalnej zgięcia / przedłużenie szyi. Pozwala to na określenie ewentualnej niestabilności ununited kręgi i zweryfikować zespół Klippel – Feil. Rentgenowskie kręgosłupa szyjnego, piersiowego pomaga zidentyfikować:

  • zdeformowany kręgi;
  • zmniejszenie ich liczby;
  • Fuzja trzonów kręgów;
  • nieprawidłowe ostrza stałe;
  • skrzywienie kręgosłupa.

Po potwierdzeniu diagnozy pacjentów dodatkowo powołanych USG narządów wewnętrznych w celu wykrycia nieprawidłowości w ich strukturze. W obecności zaburzeń neurologicznych mogą wymagać naczyń USG Doppler, angiografia, EEG i MRI kręgosłupa szyjnego. Jest to obowiązkowe, aby skonsultować się z lekarzem-genetyka. Według wyników ekspert będzie w stanie określić tryb dziedziczenia, a także ocenę ryzyka dla przyszłych pokoleń.

Podstawową formą choroby

Zespół Klippel – Feil jest bardzo rzadką chorobą. Według statystyk, typowe objawy zdiagnozowano u jednego dziecka na 120 tys. Anomalia pojawia się u pacjenta, w jednej z trzech postaci:

  • Zmniejszenie liczby segmentów kręgosłupa szyjnego, który stopniowo bezpiecznik i wizualnie skrócić szyję. Ta forma patologii powoduje trudności podczas poruszania głową.
  • Synostozy szyjny kręgosłupa fuzja w tle z kości potylicznej. Pacjent nie może odwrócić głowę bez bólu. kręgów szyjnych i szyi są jednym.
  • Trzecią formą manifestacji choroby obejmują dwa pierwsze.

Szczególną odmianą zespołu można określić tylko lekarz na podstawie wyników badań ankietowych.

Podstawowe zasady leczenia

Niestety, współczesna medycyna nie może zaoferować odpowiednich metod, jak całkowicie wyeliminować syndromem Klippel – Feil. Leczenie polega na zapobieganiu rozwojowi deformacji wtórnych. Przyjąć jako podstawę metod zachowawczych, które obejmują fizykoterapii i masażu. Terapia lekowa znajduje się w przypadku, gdy proces chorobowy towarzyszy ściskanie bólu i dyskomfortu związanego z korzeni nerwowych. Co do zasady, środki przeciwbólowe, przeciwzapalne i niesteroidowe leki. Przedłużone kompresji korzeni nerwowych wymaga operacji. Głównym celem wykonania – w celu wyeliminowania bólu częściowego korygowania wad zewnętrznych.

fizykoterapia i ćwiczenia w basenie

Zachowawcze leczenie syndromu zawierać fizyczny przebieg terapii terapeutyczny masaż kręgosłupa szyjnego i tzw okolicy szyi. Ćwiczenia dobierane są indywidualnie, w zależności od obrazu klinicznego pacjenta. Po raz pierwszy, powinny one być prowadzone pod nadzorem specjalisty, można następnie przenieść się do zajęć domowych. Pacjenci z rozpoznaniem „Sprengel syndrome – Fail – Klippel” ćwiczeń basen pomóc uniknąć skomplikowany przebieg choroby. Z reguły młodzi pacjenci, lekarze zalecają grzbietowym. Bardziej złożone ćwiczenia również dobierane indywidualnie. Uniwersalne zalecenia dotyczące Gimnastyka Pływanie nie istnieje.

zabieg chirurgiczny

Uporczywy ból spowodowany kompresji korzeni nerwowych jest podstawowym wskazaniem do zabiegu. Pacjenci z rozpoznaniem „zespół Klippel – Feil” rokowanie pogarsza się wraz z wiekiem. Dlatego operacja jest przypisana natychmiast po potwierdzeniu patologii. Aby zwiększyć mobilność szyi służy do tservikalizatsiya Bonola. W trakcie zabiegu, lekarz usuwa górne cztery żebra i okostnej w celu zmniejszenia ciśnienia w organach wewnętrznych. Operacja odbywa się w kilku etapach. Najpierw usuwa się żeberka po jednej stronie, a po oddzieleniu korpusu – do drugiego.

Okres rehabilitacji wymaga dużo czasu i wysiłku. Przez kilka miesięcy, pacjent powinien być w stanie spoczynku. Jednak, aby zrezygnować z operacji nie jest konieczne. Obecnie jest to jedyny skuteczny sposób, aby dostosować wad zewnętrznych, których wystąpienie powoduje zespół Klippel – Feil. Jakie są konsekwencje dla zdrowia, jeśli zrezygnujemy z leczenia, opisane poniżej.

Powikłania i rokowanie dla pacjenta

Po operacji i rehabilitacji okresie pacjent może prowadzić do pełnego życia. Szyjka jest trochę w tym zwiększenie długości czasu, który, z estetycznego punktu widzenia, jest korzystny aspekt. Jeśli pacjent ignoruje porady lekarza do odzysku, organizm zaczyna „odpowiada” komplikacje. Pierwotnie opracowany patologii narządów wewnętrznych, istnieją silne bóle w szyi. Przeterminowane do ciągłego naruszenia korzeni nerwowych i może prowadzić do zakończenia obezdvizhevaniyu kończyny. Visceral ryzyko nieodwracalnych procesów patologicznych i mogą być przyczyną przedwczesnej śmierci.

środki zapobiegawcze

Czy to możliwe, aby uniknąć syndromu Klippel – Feil? Zdjęcie pacjentów z tej diagnozy zmuszony myśleć o tej kwestii. Specyficzna profilaktyka tej choroby nie istnieje, ponieważ jest dziedziczna. W rodzinach, w których sprawy mają podobne anomalie zostały nagrane, konieczne jest poradnictwo genetyczne. Jej istota sprowadza się do badania para przygotowuje się do roli rodziców, aby ocenić ryzyko wystąpienia choroby.

podsumować

Klippel – zespół Feil wada wrodzona górnego kręgosłupa. Charakteryzuje się triada objawów zewnętrznych i szereg cech radiologicznych. Choroba ma pozytywny istotną rokowanie, ale żeby go wyleczyć całkowicie niemożliwe. Terminowe interwencja chirurgiczna tylko pozwala skorygować wady zewnętrzne są dostępne. Jeżeli wcześniej została potwierdzona przez bliskiego krewnego z takiej diagnozy, wskazane jest, aby przejść pełną genetyczne badania przesiewowe przed poczęciem dziecka. Bądź zdrowy!