Zespół Di Dzhordzhi: Powoduje, leczenie

Choroby układu immunologicznego zaczął badać stosunkowo niedawno, jak ta nauka jest jednym z najmłodszych w medycynie. Jednakże, ze względu na szybki rozwój dzisiaj, istnieje wiele odkryć w tej dziedzinie. Choroby układu obronnego organizmu zwanego niedoboru odporności, które są podzielone na zmian pierwotnych i wtórnych. Przykłady takich schorzeń Di Dzhordzhi jest zespół, w którym jest wrodzonym niedoborem limfocytów T. Oprócz braku mechanizmów ochronnych, choroba objawia się wieloma nieprawidłowościami narządów i układów są już zauważalne w okresie noworodkowym, aw niektórych przypadkach – w okresie życia płodowego.

mechanizmy rozwoju choroby

Zespół di Dzhordzhi charakteryzuje się całkowitym lub częściowym niedorozwój grasicy (grasicy). Organ ten jest usytuowany w jamie piersiowej u dzieci i jest konieczna dla utworzenia komórkowej odpowiedzi immunologicznej. W okresie dojrzewania, grasica zaczyna się kurczyć w wielkości i przekształcają się w tkankę tłuszczową. Proces ten jest normalny, a nie patologia. Zespół Di Dzhordzhi chodzi o wrodzonym brakiem narządu lub brak rozwoju (hipoplazją). W wyniku tego komórki odpornościowe są uszkodzone i nie wykonują swoje funkcje. Ponadto, gdy choroba jest często brak przytarczyc, są odpowiedzialne za metabolizm wapnia i fosforu. Mechanizm powstawania anomalii różnych systemów związanych z zaburzeniami wzrostu wewnątrzmacicznego opóźnienia występujące we wczesnej ciąży.

Zespół Di Dzhordzhi: powoduje patologię

W tej chwili nie ma jasnego wyjaśnienia, dlaczego jest aplazja z grasicy. W większości przypadków choroba występuje defektu genetycznego na chromosomie 22, który jest utrata jednej z jej stron. Uważa się, że takie naruszenie jest spowodowane dziedziczności jednak teoria ta nie została udowodniona. Ponadto wada chromosomie 22, nie obserwuje się u wszystkich pacjentów, ale tylko w 80% przypadków. Przyczyny Di Dzhordzhi zespół jest również związana z zaburzeniami płodu płodu, wynikających z patologicznych dostępnych matki. Obejmują one odroczone w czasie ciąży, choroby zakaźne (różyczka, odra, opryszczka), cukrzyca, uszkodzenie mózgu, itd. Inne przyczyny zespół Di Dzhordzhi – .. Czy nadużywanie substancji (alkohol, narkotyki) oraz narażenia na działanie substancji chemicznych w macicy rozwój.

Kliniczne objawy aplazja grasicy

Choroba staje się widoczne już w pierwszych dniach życia dziecka, ponieważ oprócz niedoboru układu odpornościowego przejawia się wieloma wadami. Najbardziej dotkliwe są choroby serca, ponieważ niektóre z nich nie są zgodne z życia (tetralogia Fallota). Nieprawidłowości rozwojowe mogą wpłynąć każdego narządu, ale częściej zespół Di Dzhordzhi objawia się następującymi objawami:

1. Upośledzona osoba: redukcja kości czaszki i szczęki, szeroko rozstawione oczy, niedorozwój uszach, „gotyckie” podniebienie „rozszczep wargi”, i tak dalej ..
2. Anomalie dróg oddechowych i przełyku.
3. Wady rozwojowe układu nerwowego – zanik kory mózgowej i móżdżku. W wyniku tych naruszeń obserwowano zaburzenia chodu, niedowład i paraliż, zmiany czuciowe. Głównym objawem nieprawidłowości OUN jest uważany za niedorozwój umysłowy, który staje się zauważalny w pierwszych latach życia dziecka.
4. Wady rozwojowe zwężenia przewodu pokarmowego oraz zarośnięcie.
5. Złamania patologiczne, zwiększenie liczby palców u rąk i nóg.
6. Anomalie nerwu ciała: zez, zaburzenia naczyniowe siatkówki.
7. Wady układu moczowego.

Zaburzenie może przejawiać się pojedynczo lub w połączeniu ze sobą. W niektórych przypadkach nie ma żadnych nieprawidłowości rozwojowe i zespół Di Dzhordzhi jest niedobór w mechanizmach odpornościowych. Niedoborem limfocytów T, przejawia tendencję do bakteryjnych i wirusowych zakażeń, w procesach nowotworowych. W tej choroby wynikające z niedoboru odporności, są trudne do leczenia przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. aplazja gruczoły przytarczyc manifestowane przez stany drgawkowe.

Kryteria diagnostyczne dla choroby

Diagnoza jest wykonana z kombinacji następujących objawów: wysokiej podatności na choroby zakaźne, zaburzenia rozwojowe i drgawek. Testy in vitro mogą zauważyć spadek liczby limfocytów oraz zmniejszenie poziomu wapnia. W celu potwierdzenia diagnozy, konieczne jest przeprowadzenie badania stanu immunologicznego. W tym przypadku istnieją następujące zmiany: brak odpowiedzi na szczepienie i negatywne testy do nadwrażliwości i transformacji białaczką. Liczba limfocytów B nie jest zmieniany. W badaniu odporności struktury komórkowej obserwowano ich redukcji, spadek aktywności. Na USA tułów ujawniła nieobecność lub zmniejszenie przytarczyc i gruczołów grasicy. Struktura badań DNA pozwala dowiedzieć się o zmianach 22. chromosomu.

Leczenie choroby zespołem Di George'a

Patologia Leczenie zależy od stopnia naruszenia. W całkowitym brakiem grasicy pokazano przeszczepiania narządów. Leczenie chirurgiczne konieczne ciężką wadą narządów i układów jest. W niepowikłanym przebiegu choroby oraz brak poważnych anomalii przepisanych leczenie podtrzymujące. Podstawowe leki immunostymulujące. Przez całe życie konieczne jest w celu uzupełnienia niedoboru wapnia w organizmie. Choroby zakaźne stosować terapię objawową, antybiotyki, leki przeciwwirusowe. Oprócz leków, aby uniknąć hipotermii, stres i inne niekorzystne czynniki.

Konsekwencje aplazja grasicy

Zespół Di Dzhordzhi jest niebezpieczne, ponieważ pociąga za sobą wiele komplikacji. Pacjenci z tym zaburzeń podatnych na procesy nowotworowe ciężkiej infekcji. Zespół jest częstą konsekwencją rozwoju chorób autoimmunologicznych. Wynika to z faktu, że organizm postrzega pacjenci właścicielem komórki dla obcych agentów, i zaczyna z nimi walczyć. Powoduje to w chorobach, takich jak toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów. Następujące powikłania mogą wystąpić poważne nieprawidłowości rozwoju: niedorozwój umysłowy, porażenie kończyn, utrata wzroku. Gdy zaburzenia drgawkowe mogą rozwinąć niewydolność oddechową z powodu uduszenia.

Rokowanie w zespole Di Dzhordzhi

W połączeniu niedoboru odpornościowego i widoczne uszkodzenia czaszki twarzy jest narażona diagnozy: zespół Di Dzhordzhi. Zdjęcia osób cierpiących na tę chorobę można zobaczyć w specjalnym literaturze medycznej. Dzięki tej kombinacji tych objawów rokowanie do życia jest na ogół niekorzystne jako zaburzenia rozwojowe wskazują ciężką postać choroby. Zazwyczaj dzieci z zespołem Di Dzhordzhi nie dożyć wieku 10 lat z powodu ciężkich występujących chorób zakaźnych lub nowotworowych. W przypadku przepływu płuc, nie ma wady i odpowiednie prognozy terapia zastępcza może być korzystne.

Zespół zapobieganie Di Dzhordzhi

Specyficzna profilaktyka tej choroby nie istnieje. W celu zapobieżenia naruszeniom embrionalnego rozwoju płodu, potencjalny matka muszą ograniczyć czynniki stresowe, porzucić złe nawyki, ale także, aby zapobiec zakażeniu chorobami bakteryjnymi i wirusowymi. Nieprawidłowości rozwojowe można wykryć w zaplanowanym ultradźwięków, który wykonuje się w każdym trymestrze ciąży.