Mutacja ludzi. Mutacje chromosomowe u ludzi

Mutacji ludzie przedstawia zmiany zachodzące w komórce na poziomie DNA. Mogą być różnych typów. Mutacja ludzi może być neutralny. W tym przypadku, nie jest synonimem podstawienie Nukleoid. Zmiany mogą być szkodliwe. Charakteryzują się one intensywnego efektu fenotypowej. Także ludzie mutacja może być przydatna. W tym przypadku zmiany mają niewielki wpływ na fenotyp. Następnie zastanówmy się bardziej szczegółowo, w jaki sposób ludzki mutacja. Przykłady zmian zostaną podane w artykule.

klasyfikacja

Identyfikować różne typy mutacji. Niektóre kategorie są z kolei własnej klasyfikacji. W szczególności istnieją następujące mutacje:

• Somatycznej.
• Chromosom.
• Cytoplazmy.
• Mutacje genomowe u ludzi i innych gatunków.

Zmiany odbywają się pod wpływem różnych czynników. Jednym z najbardziej wyraźnych przypadków takich zmian rozważanych w Czarnobylu. Mutacje ludzi po katastrofie zaczęły się pojawiać natychmiast. Jednak z biegiem czasu stały się one bardziej nasilone.

Mutacja chromosomowa ludzki

Zmiany te charakteryzują się zaburzeniami strukturalnych. występują przerwy chromosomów. Towarzyszą im różnych przekształceniach w strukturze. Dlaczego istnieją mutacje człowieka? Powodem jest czynników zewnętrznych:

• Fizyczne. Należą gamma i promieniowaniem rentgenowskim, ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe, temperatura (wysoka / niska), pole elektromagnetyczne, ciśnienia i tak dalej.
• Chemiczny. Obejmuje alkohole, cytostatyki, sole metali ciężkich, fenole i inne związki.
• Biologiczny. Należą do nich bakterie i wirusy.

spontaniczny restrukturyzacji

Mutacja ludzi w tym przypadku powstaje w warunkach normalnych. Jednakże, zmiany te występują w przyrodzie są wyjątkowo rzadkie: 1 milion kopii danego genu 1-100 przypadkach. JBS Haldane naukowiec obliczył średnią prawdopodobieństwo samoistnej korekty. To było pokolenie 5 * 10-5. Proces rozwoju spontaniczne zależności od wewnętrznych i zewnętrznych czynników – średnie ciśnienie mutacji.

cecha

Mutacje chromosomowe są najczęściej klasyfikowane jako szkodliwe. Patologie, które rozwijają się w wyniku reorganizacji, często niezgodne z życia. Jako podstawowe cechy mutacji chromosomowych sprzyjać przypadkowym regulacji. Ze względu na ich wielokrotne tworzą nową „koalicję”. Zmiany te przekształcenia funkcji genu, dystrybucji elementów w całym genomie przypadkowo. Ich wartość jest ustalana adaptacyjne w procesie selekcji.

Mutacje chromosomowe: klasyfikacja

Istnieją trzy opcje dla takich zmian. W szczególności, pojedyncze izo, między- i wewnątrzchromosomalną mutacji. Ostatni charakteryzuje się zaburzeniami (aberatsiyami). Są one określone w ramach jednego chromosomu. Ta grupa zmian należą:

• Delecji. Mutacje te przedstawiają straty wewnętrzne obu końcach części chromosomu. Restrukturyzacja tego rodzaju może spowodować wiele anomalii podczas rozwoju embrionalnego (na przykład, wrodzona wada serca typu).
• Inwersja. Zmiana ta polega na obracaniu fragment chromosomu do 180 ° C. i ustawienie go na dawnym miejscu. W tym przypadku kolejność elementów konstrukcyjnych jest uszkodzony, ale to nie wpływa na fenotyp, jeśli nie ma żadnych dodatkowych czynników.
• Powielania. Stanowią one fragment chromosomu mnożenie. Takie odchylenie od normy prowokuje człowieka mutacje dziedziczne.

Interchromosomal nastawczy (translokacje) są wymieniane między elementami części, w których geny podobne. Zmiany te są podzielone na:

• Robertsonian. Powstaje zamiast dwóch dźwiękowych metacentryczną acrocentric chromosomów.
• Nonreciprocal. W tym przypadku, część ruchoma jednego chromosomu na inny.
• Wzajemny. W tych rearanżacji wymieniane są między dwoma elementami.

Mutacje Izohromosomnye wynikać z tworzenia kopii chromosomalny lustrzanych dwóch pozostałych, które zawierają takie same zestawy genu. Takie odchylenie od normy, o których mowa centryczny związek z uwagi na fakt poprzecznego rozdzielania występuje w chromatydy centromeru.

Rodzaje zmian

Są to mutacje chromosomowe strukturalne i liczbowe. Te ostatnie z kolei są podzielone na aneuploidię (ten występ (trisomia) lub strat (monosomia) dodatkowe elementy) i poliploidalności (które zwiększają krotny numerami). reorganizacja strukturalna przedstawiony inwersje, delecje, translokacje, wstawki i izochromosom pierścienie centric.

Wzajemne oddziaływanie różnych rearanżacji

Mutacje genomowe są różne zmiany w liczbie elementów konstrukcyjnych. mutacje genowe są nieprawidłowości w strukturze genów. Chromosomowe mutacje wpływają na strukturę samych chromosomach. Pierwszy i ostatni, z kolei, mają taką samą klasyfikację według poliploidia i aneuploidii. Restrukturyzacji przejście pomiędzy nimi jest Robertsonian translokacji. Mutacje te są połączone w takim kierunku, a pojęcie „lek jako” nieprawidłowości chromosomalnych. Obejmuje on:

• Somatyczny patologia. Należą promieniowania stanów patologicznych, np.
• Zaburzenia wewnątrzmaciczne. Może to być spontaniczne poronienia, poronienia.
• Choroby chromosomów. Należą zespołem Downa i innych.

Obecnie około stu znanych anomalii. Wszystkie z nich zostały zbadane i opisane. Jak pokazano zespoły około 300 formy.

Charakterystyka wad wrodzonych

Dziedziczne mutacje przedstawione dość szerokim zakresie. Kategoria ta charakteryzuje się wielu wad rozwojowych. Utworzone w wyniku łamania najbardziej znaczących zmian w DNA. Zmiany wystąpić podczas zapłodnienia, dojrzewania gamet początkowych etapów rozdzielania jaj. Niepowodzenie może wystąpić nawet wtedy, gdy łączenie doskonale zdrowych komórek rodzicielskich. Proces ten jest dziś wciąż nie może być kontrolowana i nie są w pełni zrozumiałe.

Konsekwencje zmian

Powikłania mutacji chromosomalnych wydają się być bardzo niekorzystne dla użytkownika. Często powodują one:

• W 70% – poronienie.
• Wady.
• 7,2% – poronień.
• Powstawanie nowotworów.

Tle poziomu nieprawidłowości chromosomalnych zmian chorobowych organów spowodowanych przez różne czynniki: typ anomalii, nadmierne lub niedostateczne materiałów w pojedynczym chromosomie, warunki środowiska, genotypu organizmu.

grupy patologii

Wszystko choroby chromosomalne są podzielone na dwie kategorie. Pierwszym z nich jest naruszenie wywołało liczby elementów. Patologie te stanowią większość chorób chromosomalnych. Z wyjątkiem trisomie, monosomia i innych form polisomach w tej grupie obejmują tetraploidy i triploidii (na ich śmierć następuje zarówno w łonie matki lub w ciągu pierwszych kilku godzin po urodzeniu). Najczęściej wykrywane zespół Downa. Jest on oparty na defektów genetycznych. zespół Downa jest nazwany po imieniu pediatry, który opisał ją w 1886 roku. Obecnie zespół ten jest najbardziej studiował wszystkich nieprawidłowości chromosomalnych. Nieprawidłowości występuje u około jednej z 700. Drugą grupę chorób wywoływanych przez zmiany strukturalne w chromosomach. Znaki te patologie obejmują:

• opóźnienie wzrostu.
• niedorozwój umysłowy.
• Okrągłości nos.
• Głębokie lądowanie oko.
• wrodzone wady serca () i inne.

Niektóre choroby są spowodowane przez zmiany liczby chromosomów płciowych. Pacjenci z tych mutacji nie mają potomstwo. Do tej pory nie ma jasno opracowane etiologicznym leczenie takich chorób. Niemniej jednak, choroba może być zabezpieczone za pomocą diagnostyki prenatalnej.

Rola w ewolucji

Na tle wyraźnych zmian w warunkach szkodliwych mutacji dawniej mogą być użyteczne. W wyniku tego regulacja jest uważana za istotną dla selekcjonowania. Jeśli mutacja nie ma wpływu na „ciche” fragmentów DNA lub ona prowokuje podstawienie jednego fragmentu kodu synonimami, co do zasady, nie przejawiać się w jakikolwiek sposób w fenotypie. Jednak takie ustawienie może być wykryty. W tym celu, metody analizy genów. Ze względu na to, że pojawiają się zmiany w wyniku narażenia na działanie czynników fizycznych, to zakładając, że główne cechy środowiska pozostaje bez zmian, to okazuje się, że mutacje pojawiają się w przybliżeniu ze stałą częstotliwością. Fakt ten może być stosowany w badaniach filogenezy – analizy pokrewieństwa i pochodzenia różnych taksonów, w tym człowieka. W związku z tym korekty „ciche” geny rzecznik naukowców jako „zegar cząsteczkowego”. Teoria ta opiera się również na fakt, że większość z tych zmian są neutralne. Szybkość ich akumulacji w danym genem jest słaba lub całkowicie niezależne od wpływem doboru naturalnego. W wyniku mutacji staje stałe w długim okresie. Jednakże, z różnych genów intensywności będzie posiadać.

Konkludując

Badania mechanizmu występowania dalszy rozwój przegrupowania mitochondrialnego kwasu dezoksyrybonukleinowego, który przekształca się na potomstwo przez linię matki, a w kierunku Y-chromosomów przechodzi z pokolenia, jest szeroko stosowana na tyle w biologii ewolucyjnej. Gromadzone, analizowane i materiały usystematyzowane, wyniki badań są wykorzystywane w badaniach nad pochodzeniem różnych narodowości i ras. Szczególne znaczenie mają informacje kierunku przebudowy formacji biologicznej i rozwoju ludzkości.