Zespół Wiskotta-Aldricha: opis choroby

Zespół Wiskotta-Aldricha dotyczy dolegliwości dziedzicznych, które cierpią tylko chłopcy. Wydaje się, że już we wczesnym dzieciństwie i co do zasady prowadzi do śmierci w ciągu pięciu do dziesięciu lat.

Ta choroba została po raz pierwszy opisana w 1937 przez niemieckiego pediatrę Viscotta. Obserwował je od trzech rodzeństwa, który cierpiał na trwałą krwawą biegunkę, wyprysk i stałe zapalenie ucha, chociaż cztery siostry były zdrowe. Już w 1954 r. Amerykański pediatra imieniem Aldrich stwierdził, że choroba jest dziedziczona jako recesywna cecha związana z chromosomem X.

Choroba przenosi się na chłopców, a nosicielami mutującego chromosomu są kobiety. Na częstość występowania problemu nie wpływa czynnik geograficzny.

Objawy i przebieg choroby

Zespół Wiskotta-Aldricha jest związany ze zmniejszoną liczbą płytek krwi. W pierwszych latach życia pacjent wykazuje następujące objawy: złe krzepnięcie krwi, nieprzerwany wyprysk, krwista biegunka. Następnie obserwuje się pierwotny stan niedoboru odporności. Ze względu na brak limfocytów T i B, osoba jest podatna na różnego rodzaju choroby wirusowe i bakteryjne. Warunki niedoboru odporności u dzieci powodują trwałe zapalenie ucha środkowego, zapalenia płuc, zapalenia zatok, upuszczeń i innych poważnych chorób. U pacjentów z tą chorobą ryzyko onkologii jest znacznie wyższe. Należy zauważyć, że dorośli częściej rozwijają nowotwory złośliwe.

U pacjentów z zespołem Viscota-Aldrich obserwuje się bardzo często zespół krwotoczny, co prowadzi do nieprawidłowej diagnozy. W takich przypadkach dopiero po przeprowadzeniu analizy DNA, na której możliwe jest identyfikowanie genu odpowiedzialnego za ten zespół, należy wyznaczyć właściwe leczenie.

Diagnostyka

• Kompletny test krwi w celu wykrycia zmniejszenia liczby płytek krwi.
• Badanie przesiewania krwi na strukturalną niższość płytek krwi.
• Analiza genetyczna (wykonana w celu wykrycia mutacji w genie odpowiedzialnym za strukturę białka we krwi).
• Określenie poziomu immunoglobuliny.
• Prowadzenie diagnozy prenatalnej w celu zidentyfikowania zespołu Wiskott-Aldrich we wczesnym stadium ciąży.
• Oznaczanie we krwi poziomu białka Wiskott-Aldrich.

Leczenie

Niestety, współczesna nauka nie znalazła lekarstwa na tę poważną chorobę. Wiadomo, że płytki krwi są zniszczone w śledzionie, dlatego u pacjentów, u których rozpoznano zespół "Wiskott-Aldrich", usunięto ten narząd. A pacjenci poczuli się znacznie lepiej. Ciągła transfuzja immunoglobuliny i podawanie odpowiednich antybiotyków poprawia ogólny stan pacjenta. W chwili obecnej wprowadza się zdrowe komórki macierzyste do szpiku kostnego. Ale chociaż ta metoda jest przeprowadzana tylko eksperymentalnie. Ponadto, pary, które miały ten zespół w rodzinie, zaleca się przeprowadzenie wszystkich niezbędnych testów przed planowaniem ciąży.