Kariotypów – to …. Gdzie jest testowany na kariotypu?

Ludzie często mylą nazwy i nie rozumieją różnicy między zespołami genów chromosomalnych i chorób. Terminy te są różne patologie. W tym artykule dowiesz się, co kariotyp, co jest cechą zaburzeń chromosomalnych.

Co oznacza termin „kariotypu”?

Kariotyp – połączenie pewnych chromosomów. Badania cytogenetyczne z uwzględnieniem ich ilości i struktury przeprowadzane w każdym wieku, raz w życiu. Co może być ustalona z chromosomu w badaniu:

1. Kształt i wielkość.
2. Długość ramion.
3. Obecność dodatkowych skurczów.
4. telomery Lokalizacja.

Typy kariotypów

We wszystkich gatunków organizmów żywych, w tym ludzi, ma różne kariotypów. Jest to połączenie wszystkich tych cech chromosomów, z których kompozycja zapewnia normalne funkcjonowanie poszczególnych indywidualnych dziennym świecie. Kariotyp jest:

1. Gatunki, które jest charakterystyczne tylko dla danego gatunku.
2. Indywidualne – typowe jednostki.

Normalny ludzki kariotyp

Choroby towarzyszą patologiczne zmiany, nazywane chromosomalnych. Genetyka jest badanie ich właściwości i strukturę. W normalnych chromosomów człowieka (kariotyp) składa się z 46 sztuk. W tej strukturze istnieją dwa rodzaje. chromosomów płciowych są zawarte w ilości 2 części. Pozostałe 22 par – bezpłciowe, są one nazywane „autosomów.”

U kobiet chromosomów płciowych pokazano parę XX (dwa duże chromosomów) i samców – XY (duży i mały). Na tej podstawie, normalny kariotyp przy pięknej połowy ludzkości ma 46xx formułę, a mężczyźni – 46XY. Wszelkie odchylenia od tych wzorach powodować różne wady, wady, poronienia, bezpłodność i inne.

kariotyp

Analiza kariotypu występuje w etapie podziału komórki, gdy ich wymiary zmieniane. W tym okresie, są one dostępne dla uznania. Badanie dotyczące kariotypów wykonywane metodą specjalnego wybarwiania i późniejsze badania chromosomów w mikroskopie świetlnym. Metoda ta pozwala nam zobaczyć rozmiar i kształt, strukturę organów, jak również przewężeń pierwotnych lub wtórnych i niejednorodności witryn. międzynarodowy system został zaprojektowany w celu oznaczenia wizualnego opisania zmian chromosomowych. Po pierwsze, należy podać numer (numery), a następnie obchodził ich rodzaju – seksualnej lub autosomami, a następnym poście – to cechy (głównie długość ramion).

Wszystkie obrazy są fotografowane pod mikroskopem, aby zatwierdzić zmiany, a całość personelu ostatecznie tworzą pełny obraz. Ważne jest, aby być testowane za kariotypów, to pomoże zidentyfikować inną patologię na wczesnych etapach powstawania i rozwoju zarodka. Po tym wszystkim, że wpływa na urodzenie zdrowego potomstwa.

Rodzaje testów dla kariotypu

Istnieją 2 rodzaje badań dotyczących kariotypu:

1. Określenie kariotypu w leukocytach. Badanie to jest prowadzone w celu znalezienia dla dorosłych lub bez nieprawidłowości chromosomalnych. Po tym wszystkim, jeśli to się potwierdzi, to może pojawić się w przyszłych pokoleniach choroby genetycznej. Do celów tej analizy, pacjent musi przejść krew na kariotypu.
2. Badania prenatalne. Ta analiza jest przeprowadzana w macicy w celu zidentyfikowania nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Ważne jest, aby rodzice zrobić analizę, należy sprawdzić kariotyp. Cena za nim, choć zniechęcać, ale musimy zebrać fundusze i zrobić badania. Kiedy niektóre wyniki analizy przedstawionej w przerywania ciąży, jako patologii płodu może być niezgodna z życiem lub w przyszłości przyniesie ciężkie, nieodwracalne konsekwencje.

Kto powinien być przetestowany na kariotypu?

W wielu krajach, kariotyp jest warunkiem koniecznym do małżeństwa. I słusznie, ponieważ każda osoba może zmienić strukturę chromosomów, które nie wpływają na jego zdrowie. Ale może to nastąpić jedynie przy planowaniu ciąży.

Podobnie jak w przypadku dostarczania innych badań są względne i bezwzględne wskazania do definicji. Pierwsza grupa obejmuje:

1. Występowanie choroby genetycznej jednego małżonka.
2. Stała poronienie.
3. Posiadanie dziecka z chorobą genetyczną.
4. Wiek matki oczekującej lub planujących ciążę kobiet w wieku powyżej 35 lat.
5. Wpływ na organizm różnych czynników patogennych, takie jak promieniowanie, substancje chemiczne, itp
6. Naruszenie rozwoju seksualnego.

Wskazania względne do podawania na kariotypów – ta opcja usposobienie. Analiz w takich przypadkach wskazane jest, aby zdać.

Co można znaleźć w czasie analizy na kariotypu?

Przejściu tego badania możemy dowiedzieć się wiele o ich zdrowie genetycznej. Pierwsze i najważniejsze – to jest przekonanie, że dana osoba jest zdrowa. Wszelkie zmiany w kariotypie powiedział odchyleń od normy. Ten rodzaj badań pomogą dowiedzieć się:

1. Przyczyny różnych zaburzeń u dzieci, takich jak opóźnienie rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, przedwczesnego zakończenia wzrostu i innych.
2. Aby dowiedzieć się ryzyko narodzin potomka z chorobami genetycznymi.

Ponadto analiza ta pozwala nam zidentyfikować wiele chorób chromosomowych. Istnieje wyraźny wzór, który jest kariotypów zespołów, takich jak:

1. zespół Downa. Choroba powstaje wewnątrz macicy matki 47 chromosomów. W 21 pary znaleźć dodatkowe jednostki, która jest odpowiedzialna za choroby.
2. Polisomach w chromosomie X.
3. Zespół Patau.
4. Różne wady.
5. Zespół wołanie kota i innych.

   

Kariotyp z nieprawidłowości stwierdzono u około 1% wszystkich noworodków. Zaburzenia te prowadzą do upośledzenia umysłowego, różnych schorzeń, a nawet śmierci. Przypadków zaburzeń wzrasta wraz z wiekiem matki. Stawka ta ma wpływ na ryzyko zachorowania na dziecko ma zespół Downa. Ciąży w wieku 35, ryzyko wynosi od 1: 1000 do 40 1: 200 po 45 – 1:19.

Gdzie mogę zrobić analizę kariotypu?

Pomimo faktu, że badanie to wiele znanych i dość powszechne, niektórzy zastanawiają się, gdzie przechodzą kariotyp i gdzie skorzystać z tej analizy? Ta procedura jest bardzo czasochłonne i dlatego drogie, więc nie jest wykonywane w przychodniach rejonowych. Ale w każdym dużym mieście jest instytucją, która powinna kariotyp analizy, po prostu dostać skierowanie od lekarza. Organizacje te obejmują:

1. ośrodki planowania rodziny.
2. genetyki medycznej instytucji.
3. Nowoczesne laboratoria prowadzące różne badania.
4. macierzyństwa i dzieciństwa ośrodkach.
5. Prywatnych klinikach.

Aby zapobiec niekorzystnym przebiegu ciąży i określenie przyczyny niepłodności należy dokładnie przestudiować chromosom zestaw obojga małżonków. Nowoczesne zaburzenia kariotypu wykrycie pozwala nam zastosować metody, które pomogą Ci mieć zdrowe dziecko.

Jedną z głównych przyczyn zmian w kariotypie jest „źle” spermatogenezy. Niektóre plemniki z rozerwanego struktury zaangażowane w zapłodnienia komórki jajowej. Mogą one spowodować narodziny embrionu z nieprawidłowym kariotypem. Poza pojawieniem się zaburzeń wpływających na złe warunki środowiskowe, które wywołuje mutacja chromosomów. A oni z kolei ma negatywny wpływ na zmiany w kariotypie człowieka. Mutacje te są dziedziczone, więc nie ryzykować zdrowie swojego nienarodzonego dziecka i lekceważąco odnosi się do analizy tego rodzaju.