211 Shares 7557 views

Zespół Russell-Silver: przyczyny, objawy, leczenie

Współczesna medycyna zna wiele chorób. Niektóre z nich są dość dobre, na temat przyczyn i leczenia innych grup naukowców pracujących na próżno. Część nabytych chorób, podczas gdy inne są nieodłączne. Jedną z takich chorób jest wrodzona Russel srebra zespół.

Opis choroby

Istnieją inne popularne tytuły: Silver-Russell karłowatość, SSR.

Russell A. i H. K. Silver – pediatrzy, którzy badali prenatalnej opóźnień rozwojowych.

Russel srebra zespół jest chorobą wrodzoną. Jego główną cechą jest opóźnienie rozwoju fizycznego w okresie ciąży, w szczególności naruszyła tworzenie szkieletu dziecka. W przyszłości, nie może być późniejsza niż Fontanelle zamknięcia.

Przyczyny spadku są nadal nieznane, w większości przypadków nie jest pewien układ.

Choroba występuje u jednej osoby na 30 000. seks zachorowania nie jest naruszona.

Przyczyny syndromu Russell-Silver

Główną przyczyną choroby jest niezwykle naruszenia na poziomie genetyki. I forma dziedziczenia nie jest z czasopisma lub układowe.

Najczęściej cierpią na chromosomie 7 (10% przypadków), 11, 15, 17, 18. To właśnie te chromosomów i są odpowiedzialne za wzrost ludzkiego. W większości przypadków jest to spowodowane faktem, że dziecko dziedziczy dwie kopie chromosomu od matki. Efekt ten nazywany jest disomia uniparentalna matki.

Zewnętrzne objawy choroby

W momencie narodzin dziecka z zespołem Russell-Silver ma raczej niewielki ciężar, zazwyczaj nie więcej niż 2500 g, chociaż ciąża jest uważany donoszonych. Długość około 45 cm. Z wiekiem, problem nie został rozwiązany i opóźnienie wzrostu obserwowane u dorosłych (kobiet nie wzrosła o więcej niż 150 cm u mężczyzn nieco ponad 150 cm). Jednak waga jest w pełni zgodny z wiekiem, w niektórych przypadkach nawet wyższe niż normalnie.

W trakcie zmian i układu moczowo-płciowego, na przykład, nie jest wnętrostwo (zaburzenie, w którym jądra nie znajdują się na swoich miejscach), spodziectwo (cewka moczowa otwiera nietypowy dla tego obszaru), niedorozwój moszny i prącia (niedorozwoju).

Na zewnątrz, obserwuje się również zespół Russel srebra. Wyraził w asymetrii ciała. To wpływa na twarzy i tułowia, a długość nóg i ramion.

To wpływa Russell srebra zespół (leczenie choroby można znaleźć w artykule), a na powierzchni. Część czaszki, która jest mózg, wzrosła w porównaniu z przedniej części, a wzrost jest wyraźnie nieproporcjonalne. Twarz kształt przypomina trójkąt, w którym wypukłe czoło, a rozmiary żuchwy i ustach jest znacznie zmniejszony. To się nazywa psevdogidrotsefaliya. Wargi szczelne i rogi nieco obniżona (efekt „karpia ustach”). Niebo jest wysokie, w niektórych przypadkach może to być rozszczep. Uszy wystawały w większości przypadków.

Wśród towarzyszących objawów zewnętrznych są:

  • naruszenie powstawania tłuszczu podskórnego;
  • wąska klatka piersiowa;
  • lordozy lędźwiowej w regionie (wypukłości kręgosłupa do przodu);
  • Krzywizna małego palca.

Powiązane choroby narządów wewnętrznych

Poza zakłóceniami zewnętrznymi, są często obserwowane i problemy wewnętrzne ciała. Zespół Russel srebra (objawy związane z zaburzeniem wygląd, jak zdefiniowano powyżej) wpływają nerki ze względu na ich powstawanie nieregularnego (kształt podkowy ekspansji miedniczki nerkowej, kanalików mleczanowa).

Dla pacjentów, niezależnie od ich charakterystyki sex wczesnego dojrzewania. W 30% przypadków zaczyna się w wieku około 6 lat. Ta jest bezpośrednio związana z tym, że nie jest gonadotropiny stymulacji jajników (hormony płciowe ilość znacznie powiększona).

Ale inteligencja jest w pełni zachowana.

Zespół Silvera-Russella: diagnoza

Choroba jest zdiagnozowana we wczesnym dzieciństwie. Taka decyzja została podjęta przez pediatrę, obserwując chore dziecko. Jednakże, oprócz zwyczajowych uwag, są wykonywane, i różne testy laboratoryjne i testy:

  1. Określenia poziomu cukru we krwi. Bardzo często dzieci są z rozpoznaniem „Zespół Silvera-Russella”, mają niższy poziom glukozy we krwi.
  2. Testowanie za nieprawidłowości chromosomalnych. W większości przypadków występują te problemy.
  3. Określenie ilości hormonu wzrostu. W tej choroby jest niedobór.
  4. Badanie tworzenia kości. Jest to konieczne w celu całkowitego wyeliminowania dodatkowych warunków, które w niektórych przypadkach mogą dać fałszywy wynik pozytywny.

Opis leczenia

Podstawową zasadą leczenia: terminowe diagnozy. Jeśli nie zrobić to w czasie, lekarz może błądzą i zrobić wodogłowie leczenia, ale nie mają choroby u tych dzieci.

W większości przypadków takie pacjentów przydzielono do grupy otrzymującej hormonu wzrostu w określonym wzorze, który rozwija się z lekarzem.

Ponadto, często używane i inne metody:

  • fizykoterapia, która ma na celu poprawę mięśni;
  • kształcenia specjalnego.

W trakcie leczenia w tym samym czasie trwać kilka specjalistów:

  • Lekarz-genetyk, który jest w stanie wykryć chorobę w jej samym początku;
  • Dietetyk lub gastroenterologa, głównym zadaniem jest opracowanie specjalnej diety, która ma na celu zwiększenie wzrostu gospodarczego;
  • endokrynolog, który powołuje hormon wzrostu;
  • psycholog.

Aby określić skuteczność leczenia może być zwiększenie tempa wzrostu. Kiedy właściwie zaprojektowany system w pierwszym roku leczenia można osiągnąć wyniki w 8 cm.