Zespół Aperta w – zespół zaburzeń genetycznych

Zespół Aperta za – rzadką chorobą, która objawia się w jednym z 20,000 noworodków. Jest złożoną chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zmianą kształtu czaszki powodu przedwczesnej sinostozirovaniya (przerost) szwów czaszkowych i zaburzeń kończyn, tj symetrycznego syndaktylii dłoni i stóp (pełna lub częściowa koalescencja sąsiedniego palców ręki lub stopy).

Po raz pierwszy w tym patologii wykazały francuski lekarz Aperta w 1906 roku, obserwując dziewięć niemowląt z podejrzeniem choroby genetyczne. Aperta znaleźć swoje charakterystyczne cechy i opisał ten syndrom.

Zespół Aperta: przyczyny

Zespół Aperta, przyczyn, które nie są jeszcze znane, mogą być dziedziczone. Zespół Aperta czasami jest wynikiem tego, że podczas ciąży matki oczekującej cierpiał Zakażenia różyczkę, grypa, zapalenie opon mózgowych, gruźlica lub promieniowania rentgenowskiego.

Zespół Aperta: objawy kliniczne

U pacjentów z zespołem Aperta, anomalii czaszki i szereg innych objawów objawów:

• „Wieża” czaszka – głowa głównie wzrost w wysokości;
• wysokie i wybitny czoło, duże uszy;
• spłaszczone grzbiet nosa;
• głęboko osadzone i szeroko rozstawione oczy;
• ze względu na rozwój płaskiego gniazda pucheglazija;
• często rozszczep podniebienia – „rozszczep podniebienia”;
• Fuzja z palców rąk i stóp, w okolicy ramion, łokci;
• Rozwój sztywności dużych stawów;
• zahamowanie rozwoju fizycznego i psychicznego;
• karłowatość często zaobserwować, może być utrata słuchu, odbytu perforacji anomalie w strukturze nerek i trzustki;
• zmiany patologiczne w oczach z zaćmą, zez, oczopląs, opadanie powiek.

Diagnoza Zespół Aperta początkowo przeprowadzić na wygląd pacjenta. Następnie pacjent jest badany za pomocą testów genetycznych.

Zespół Aperta: zdjęcie z pacjentem

Prezentowany na zdjęciach artykuł jest najlepszy Mówiąc o formie zewnętrznej pacjenta.

Zespół Aperta: Leczenie

Specyficzne leczenie Zespół Aperta istnieje, ale pomoc chirurgiczna jest konieczna dla profilaktyki i korekcji wad fizycznych i upośledzenia umysłowego. Istotą pracy w zamknięciu szwy wieńcowych ulgę ciśnienia śródczaszkowego jest również wymagana interwencja chirurgiczna i ortodontyczne.

Operacje chirurgiczne zwana mają stanowić palce na górnych i dolnych. Często jest scalania indeksu palcami środkowym i serdecznym powodu miękkiej tkance, a nawet kości. Lekarze do wykonywania operacji na oddzielenie palców od siebie i zwiększyć ich funkcjonalność.

Leczenie odbywa się wyłącznie za pośrednictwem zintegrowanego podejścia. Zespół lekarzy są chirurgii twarzoczaszki, neurochirurgii, ENT, okulista, chirurg, dentysta, chirurg, ortodonta, który świadczy pomoc w odpowiednim czasie.

Operacje, które ułatwiają życie dla pacjentów z zespołem Aperta, pozwalają im odkryć zdolności fizyczne i psychiczne, nabyć normalny wygląd, aby poprawić jakość życia i są uznawane w społeczeństwie.