Werdnig-Hoffmann: forma i główne objawy

Werdnig-Hoffmanna – bardzo poważnym stanem patologicznym, który towarzyszy amiotrofii stopniowe zniszczenie głównych włókien nerwowych w rdzeniu kręgowym, a w konsekwencji, zanik mięśni. Natychmiast warto zauważyć, że jest dziedziczną chorobą genetyczną, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny.

Co jest Werdnig-Hoffmann?

Jest to choroba neurologiczna towarzyszyło stopniowe niszczenie podstawowych struktur nerwowego unerwiających systemu. Na przykład, często jest demielinizacji z korzeni przednich rdzenia kręgowego. Ponadto choroba dotyka kilka nerwów czaszkowych.

Oczywiście, uszkodzenie włókien nerwowych wpływa na stan mięśni. Jednak do tej choroby charakteryzuje się tzw utraty mięśni wiązki, w którym część mięśnia zachowuje zdolność do zaciągania, podczas gdy oddzielne „zestawy” zanik.

Rdzeniowy zanik Verdniga-Hoffmann objawia się w dzieciństwie. Dziś jest podzielona na trzy główne postaci choroby.

choroba wrodzona Verdniga-Hoffmann i jego objawy

Zwykle pierwsze objawy tej postaci choroby są zauważalne już w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu. Dziecko przedstawić słaby niedowład kończyn. Wołania chorych dzieci są słabe i ledwie słyszalny, a ponadto mają one proces zasilania jest uszkodzony.

Gdy dziecko rośnie, można zauważyć opóźnienia w rozwoju fizycznym. Chore dzieci nie trzymać głowę, nie może ani siedzieć, ani stać. Jedynie w rzadkich przypadkach, że dziecko jest w stanie utrzymać ciało w pozycji pionowej, ale ta umiejętność zanika dość szybko jak zniszczenie włókien nerwowych.

Ponadto, istnieją pewne zaburzenia w rozwoju kośćca, dysplazja stawu biodrowego, zwłaszcza skoliozy powstawanie leja piersi, zniekształcenia, wodogłowie.

Podczas epidemii choroby nowotworowej i degenerację zakończeń nerwów szybko postępuje. Atrofia można opisać nie tylko mięśni szkieletowych, ale także włókna narządów wewnętrznych. Często dotknięte przepony, która prowadzi do niewydolności oddechowej. Niestety, dzieci z podobną chorobą żyć (średnio) w wieku dziewięciu lat.

Wczesne choroba Verdniga-Hoffmann

Główne objawy choroby pojawiają się w drugiej połowie życia. Przez pierwsze kilka miesięcy fizycznego rozwoju dziecka przechodzi całkiem normalne – dziecko uczy się trzymać głowę i siedzieć, a czasem nawet może siedzieć samodzielnie. Ale wszystkie te umiejętności są tracone po aktywacji choroby. Nawiasem mówiąc, często wywołuje syndrom infekcji.

Drżenie palców i ścięgna przykurczu – pierwsze oznaki zniszczenia włókien nerwowych. Później rozwija się zanik i paraliż mięśni. Średnia długość życia pacjentów wynosi od 14 do 16 lat.

Późnym choroba Verdniga-Hoffmann

Takie choroby są łagodniejsze. Zasadą jest, że dziecko rozwija się zupełnie normalnie, aż do wieku dwóch lat. Dzieciak uczy się siedzieć, stać i chodzić. Dopiero z biegiem czasu rodzice zaczynają zauważać pewne odchylenia.

Po pierwsze, należy zmienić chód chorego dziecka – idzie, znacznie zginania kolan, często pada, nie trzymać równowagę. Jako patologii mogą zauważyć pewne zmiany w szkielecie, takich jak odkształcenia klatki piersiowej. Zespół Verdniga-Hoffman charakteryzują się silnym drżenie, osłabienie mięśni, zanik podstawowych refleksów niekondycjonowanych.

W większości przypadków 10-12 lat z dzieckiem całkowicie traci zdolność do samodzielnego podróżowania. Jednak w tym przypadku pacjenci przetrwać do 20, a czasami nawet do 30 lat.