W jaki sposób choroba Von Hippel-Lindau?

Choroby, które zostaną omówione w dalszej części artykułu, zwykle przypisywane do grupy złożonych chorób genetycznych. Jego główną funkcją jest tworzenie wielu guzów w organizmie pochodzącego z tkanek różnych narządów. Jaki rodzaj ciała będzie uderzyć mocniej, to zależy od tego, jak objawia się zespół von Hippel-Lindau.

Jednak znany przypadek z udziałem ośmiu pacjentów, pochodzących z tej samej rodziny co jedynym objawem był policystycznych nerek. Rozpoznanie w tym przypadku został ustawiony za pomocą identyfikacji defektem genetycznym (mutacją).

chorobę von Hippel-Lindau związane rzadkich chorób, i częstotliwość ich występowania – jeden przypadek na 36.000 urodzeń.

Mechanizm rozwoju choroby

Podstawą chorobę von Hippel Lindau jest dziedziczność uogólnione zaburzenia cechujące się nadmierną proliferacją tkaniny kapilary i wyglądu w wyniku dużej liczby guzów nowotworowych.

Choroba jest przekazywany z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny dominujący, to znaczy w obecności genu kodującego patologii jednego z rodziców, prawdopodobieństwo zachorowalności potomstwo 50%.

Wada (mutacji) powoduje zahamowanie genu będącego supresorem wzrostu guza.

Manifestacje – procesy nowotworowe

Główne objawy zespołu von Hippel Lindau – nowotwory przysadki mózgowej, móżdżku, rdzenia kręgowego, siatkówce, organów wewnętrznych. Wykaz możliwych nowotworów:

• Hemangioblastoma – posiada lokalizację w móżdżku i siatkówki; pochodzące z tkanki nerwowej. nowotwory ośrodkowego układu nerwowego posiada częstotliwość występowania choroby u pacjentów z von Hippel-Lindau, w co najmniej 60%. Średni wiek pacjentów, którzy znaleźli tego rodzaju nowotworów centralnego układu nerwowego, 42 lat.
• Naczyniak – nowotwór pochodzenia naczyniowego, z lokalizacją w rdzeniu kręgowym.
• Torbiele. Ten nowotwór o wewnątrz wgłębienia wypełnione cieczą. Takie elementy mogą być utworzone w wątrobę, nerki, jąder i trzustki. W szczególności, torbiele nerek i trzustki, występują w 33-54% przypadków.
• Guz – nowotwór pochodzący z komórek rdzenia nadnerczy. Zapadalność – około 7% pacjentów. Średni wiek chorych z pheochromocytoma – około 25 lat.

• rak. W szczególności, średni wiek przypadków z tego nowotworu – 43 lat.
• U mężczyzn z chorobą von Hippel-Lindau może rozwijać Nowotwory łagodne z natury w jądrach (np brodawkowatego cystadenoma).
• Kobiety znalazły guza uszkodzeniu więzadeł macicy.

Kryteria, według których diagnoza jest

Rozpoznanie „choroba von Hippel-Lindau” mogą być dostarczane w przypadku wykrycia co najmniej jednego z zaprezentowanych w poniższej listy objawów. Ale jest to możliwe, jeśli w przeszłości co najmniej jeden z członków rodziny centralnego hemangioblastoma układu nerwowego pacjenta, siatkówki hemangioblastoma, nerkowych lub torbielowatych formacji gruczolakoraka:

• hemangioblastoma o lokalizacji tkanki móżdżku, jak również w innych częściach ośrodkowego układu nerwowego;
• hemangioblastoma rdzenia kręgowego;
• hemangioblastoma z lokalizacją w szpiku kostnego;
• hemangioblastoma na siatkówce;
• torbielowaty uszkodzenia tkanki nerkowej;
• gruczolakoraka nerek;
• Torbiele trzustki;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• najądrza gruczolak.

Należy zauważyć, że zawód medyczny, którego członkowie są zaangażowani w problem zespołu von Hippel-Lindau – neurologia, okulistyka, urologia, medycyna wewnętrzna.

CNS hemangioblastoma

Najczęściej zgłaszanymi objawami zespołu von Hippel-Lindau hemangioblastoma jest rozwój móżdżku, rdzenia kręgowego lub siatkówki. Czy na guza móżdżku ma następujące objawy:

• Bóle głowy Expander charakter.
• Nudności, wymioty.
• Niepewność w chodzeniu z powodu upośledzenia koordynacji.
• Zawroty głowy.
• Utrata przytomności (charakterystyczne dla późniejszych stadiach choroby).

Gdy lokalizacja hemangioblastoma w rdzeniu kręgowym Główne objawy kliniczne zmniejszenie wrażliwości, niedowład i paraliż, zaburzenia mikcji i procesu defekacji. zespół bólowy zauważyć jedynie sporadycznie.

Ten rodzaj guza należy do wolno postępującą. Najbardziej pouczające dla metody diagnostyki i kontroli inspekcji zostanie rozpoznana, rezonans magnetyczny (MRI), kontrast wzmocnioną część próbki.

Jedynym skutecznym sposobem leczenia móżdżek hemangioblastoma dzisiaj jest chirurgiczne usunięcie. Zastosowanie promieniowania i metod medycznych przekonujących pozytywnych wyników nie zostały pokazane.

Po mikrochirurgiczne hemangioblastoma usuwania, co do zasady, nie powtarzać, ale może pojawić się w innych nowotworach. W leczeniu chirurgicznym nowotworu należy wziąć pod uwagę jego liczne, który jest charakterystyczny dla tej choroby von Hippel-Lindau.

retinal angiomatosis

Dla lokalizacji oftalmicznym patologiczne cechy procesowej triad cechy:

• Dostępność naczyniak;
• rozszerzenie naczyń krwionośnych w dnie;
• Obecność podsiatkówkowej wysięku (gromadzenie się płynu – zapalenie produktu – pod rogówki), co może prowadzić do rozwoju wysiękowego odwarstwienia w zaawansowanym stadium choroby.

W początkowych etapach choroby zazwyczaj zmniejszenie przebarwienia w dnie, zwiększenie krętość naczyń krwionośnych. Po naciśnięciu na gałki ocznej i jest oznaczony pulsacji tętnic i żył.

W późniejszych etapach rozszerzenia naczyń i postępu kręty przebieg naczyń, powstawanie tętniaków i naczyniaków, mają charakterystyczny wygląd okrągłej kłębuszków – jest to swoisty znak choroba Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Jeśli wpływa nadnerczy, choroba von Hippela-Lindaua przejawia forma pheochromocytoma. Ten nowotwór występujący substancje rdzeń nadnerczy jest zwykle łagodny charakter. W większości przypadków zdiagnozowano w wieku około 30 lat i charakteryzuje się dwustronny, zespoły trakcyjne i zdolność do migracji do tkanek sąsiadujących.

Pheochromocytoma objawia się następującymi cechami:

• Odporne na leki przeciwnadciśnieniowe, nadciśnienia tętniczego.
• Związane z cranialgia ciśnienia krwi.
• Blada skóra.
• Skłonność do pocenia się.
• Tachykardia.

Rak trzustki porażki

Zmienna rak trzustki patologii: nowotwory mogą być łagodne lub złośliwe charakter. Struktura według jednego z torbielami i neuroendokrynnych nowotworów.

Różne procesy nowotworów mających wpływ na trzustkę, znajdują się w połowie pacjentów z chorobę von Hippel-Lindau. Objawy związane z, na ogół z zaburzeniami czynności trzustki.

Średni wiek pacjentów w momencie wykrycia nowotworów 33-35 lat. W przypadku procesu złośliwy przerzutami procesu kieruje się do wątroby.

Worek śródchłonki guza

Rozwija się z zespołem o nazwie, proces onkologiczna zawsze ma łagodny przebieg i jest wyświetlany w następujący sposób:

• zaburzenia słuchu, aż do całkowitej utraty słuchu.
• Zawroty głowy.
• łamanie Diskoordinatornye.
• Szumy uszne.
• Niedowład mięśni twarzy.

diagnostyka

Wstępna diagnoza przeprowadzana jest na podstawie ogólnych i okulistyczną zbadaniu pacjenta, wywiadzie, w tym dziedziczną rodziny.

Bardzo pouczające jest badanie krwi, w celu określenia jej zawartości glukozy i katecholamin.

Wizualizacji guzów powinny być wykonywane przy użyciu rezonansu magnetycznego (MRI).

Źródłem cennych informacji dla wczesnego wykrywania chorób oczu jest angiografii fluorescencyjnej. Technika ta umożliwia diagnostyczną identyfikację początkowych przejawów choroby we krwi dna, które nie są zapisane w oftalmoskopii (takich jak naczyniaki, w nowo tworzących się naczyniach). W przypadku postęp procesu patologicznego, technika ta wykazuje naczynia zasilającego guza znacznie wcześniej niż oftalmoskopii.

Ukończyć kompleksowe badanie składa się z następujących procedur diagnostycznych:

1. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Poprzez zastosowanie tych technik ma znacznie wzrosła liczba zdiagnozowanych we wczesnych stadiach choroby. I w tym przypadku, są one często trudne do wyleczenia.
2. Obrazowanie ultrasonograficzne.
3. Angiografia jest źródłem obiektywnych informacji o tym, co się dzieje z jakim organem guza.
4. Pneumoencefalografia.

Ważne jest, aby wiedzieć, że w przypadku wykrycia guza w jednej z jednostek, konieczne jest, aby prowadzić pełne badanie w celu wykluczenia innych obszarów patologii.

leczenie

Wspólne podejście do leczenia zespołu von Hippel-Lindau z zasadami terapii nowotworowej. Leczenie powinno być zintegrowane i połączone technik chirurgicznych i radioterapii. Każdy z nich jest używany wyłącznie zgodnie ze wskazaniami, przeciwwskazaniach i funkcji konkretnego nowotworu pacjenta.

Leki stosowane głównie jako objawowego leczenia dla korygowania pewnych funkcji poszczególnych organów i ogólnego stanu pacjenta.

perspektywy

W odpowiednim czasie diagnozy i leczenia, prawidłowo wybranego progresji choroby, jak i jej negatywnych skutków na organizm w stanie kontrolować. Wymóg obowiązkowy – diagnoza i rozpoczęcie leczenia we wczesnych etapach.

Jednak w niektórych przypadkach, pomimo podjętych starań rokowanie pozostaje słaba dla pacjenta ze względu na wysokie ryzyko powikłań.