Dziś każda kobieta w ciąży powinna ulegać prenatalnych. Badanie to określa kobiet z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z nieprawidłowości chromosomalnych, głównie jest zespół Downa. Ważne jest, aby zrozumieć, że wyniki tej analizy – nie jest to ostateczna diagnoza.
Kobiety są w potrzebie ryzyka przejść dodatkowe testy. W tym przypadku zrobić biopsja kosmówki lub amniopunkcji. Należy jednak pamiętać, że te manipulacje czasem prowadzić do poronienia.
W ogóle, prenatalnych, ma sens robić tylko te kobiety, którzy są pewni, że dają one urodzić dziecko nie będzie z nieprawidłowości chromosomalnych. Z dużym prawdopodobieństwem, że są gotowi do niebezpiecznej manipulacji i potwierdzenie rozpoznania – do przerwania ciąży. Jeśli tak nie jest, to pacjent po prostu zmarnowane pieniądze.
Prenatalnej przesiewowe trymestrze 1 składa ultradźwięków i określania poziomu we krwi specyficznych markerów. Badania przeprowadzone z 10 do 13 tygodniowo. Po pierwsze, badanie USG, w którym lekarz bada owoce obecności patologii i mierzy wymiary niezbędne do obliczenia ryzyka.
Pożądane jest następny dzień do oddawania krwi dla PAPP-A i wolnej beta-hCG. Analizę przeprowadza się na czczo w godzinach porannych. Na USA i wyników testów podwójnego oblicza ryzyko, że zespoły Edwards i tam u płodu.
Prenatalnej takie badanie przeprowadza się w 2. trymestrze ciąży. Zalecany czas – od 16 do 18 tygodniowo. W tym okresie we krwi powinien być wolny estriol, AFP, hCG lub całkowity wolny β-hCG. Przez te wskaźniki są obliczane ryzyko wystąpienia tych wad cewy nerwowej, zespół Downa u płodu i Edwards.
Należy zauważyć, że nawet jeśli kobieta są małe, to nadal nie wyklucza urodzenia dziecka z patologią. Tylko w tym przypadku prawdopodobieństwo jest bardzo małe, i jest zaniedbane.
Inne czynniki brane pod uwagę przy obliczaniu ryzyka. Należą IVF, palenie tytoniu, cukrzyca, rasy, wagi, brać leki, wiek, obecność kobiet w ciąży z zaburzeniami genetycznymi. Należy zauważyć, że starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka. Aby wynikiem było ważne, konieczne jest, aby znać dokładny termin.
Wynikiem jest o zasadniczo nie jest bezwzględna wartość wskaźnika, który zależy od układu testowego i mama (wielokrotność średniej wartości w tym samym czasie). Ich wielkość powinna być od 0,5 do 2. W prawidłowej ciąży krytyczna rysunku wynosi 2,5, a po wielokrotnym – 3,5.
Jeżeli pacjent jest prowadzony prenatalnej skórek, to odchylenie od normy poszczególnych wskaźników mogą być podejrzane o pewnych patologiach. Zatem ACE zwiększona w zespole nerczycowym, tetralogia Fallot, wodogłowie, uszkodzeń skóry, ściany brzusznej i cewy nerwowej.
Jeśli tło na niską wartość wzrosła hCG, możliwe jest, aby podejrzewać zespół Downa. Szczególnie powinno to być powodem do niepokoju, gdy pacjenci w wieku powyżej 30 lat, bez względu na to jak wiele ciąż było wcześniej.
Czynniki ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych:
- nawet naświetlanie małżonka przed zapłodnieniem;
- zakażenia wirusowe (toksoplazmoza, różyczkowe zapalenie wątroby);
- kobieta zastosowanie leki przeciwnowotworowe, przed, albo w trakcie ciąży;
- Zaburzenia monogenowe w najbliższej rodziny;
- 2 poronienie we wczesnych etapach;
- rodzina została płód lub dzieci z chorobami chromosomowych ;
- wiek powyżej 35 lat.
Tak więc, pożądane jest, aby zrobić prenatalnych dla wszystkich kobiet oczekujących dziecka. Jednak ważne jest, aby zrozumieć, że wyniki – nie jest to ostateczna diagnoza, ale raczej powód do przekazywania bardziej poważne badania. Jeśli kobieta nie przerywa ciążę w potwierdzeniu nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka, to nie ma sensu być ekranowane. Ponieważ aborcja nie jest niczym innym niż lekarze nie mogą zaoferować, metody korekcji tej choroby nie jest dziś.