Wieloczynnikowe choroby, genetyki i ich występowania

Choroby genu zwany niejednorodne objawy kliniczne grupę chorób wywoływanych przez wpływ mutacji na poziomie genów. Trzeba również wziąć pod uwagę grupę dziedzicznych zaburzeń genetycznych, które powstają i rozwijają się na tle wady aparatu genetycznego komórek, a wpływ niekorzystnych czynników środowiska.

Jakie są wieloczynnikowe choroby dziedziczne

W szczególności, grupa chorób jest wyraźnie kontrastuje z chorobami genów. choroba wieloczynnikowa zaczynają się pojawiać w niekorzystnych czynników środowiskowych. Niektórzy badacze sugerują możliwość, że predyspozycja genetyczna może nie nastąpić nigdy chyba wszelkich czynników środowiskowych.

Etiologia i genetyka chorób wieloczynnikowo jest bardzo skomplikowane, pochodzenia i ma wielostopniowy struktura może być inny w każdym przypadku konkretnej choroby.

Odmian multifaktorianyh patologie

Konwencjonalnie wieloczynnikowych choroby dziedziczne można podzielić na:

• wrodzone rodzimych;
• choroba psychiczna i charakter nerwowy;
• choroby związane ze starzeniem się.

W zależności od liczby genów biorących udział w patologii wyróżnia się:

• Choroby monogenowe – jeden zmutowany gen, który tworzy się predyspozycję do konkretnej choroby. Aby choroba w tym przypadku zaczyna się rozwijać, konieczne będzie do przeprowadzenia konkretnego czynnika środowiskowego. To może być fizyczne, chemiczne lub biologiczne efekt leczniczy. Jeśli nie był specyficzny czynnik, nawet jeśli zmutowany gen to, że choroba nie będzie się rozwijać. Jeżeli osoba nie posiada genu patogenne, ale jest narażona na zewnętrzne czynniki środowiskowe, choroba nie jest również powstać.
• Wielogenowych choroby dziedziczne lub wieloczynnikowych choroby określono nieprawidłowości w wielu genów. Action wieloczynnikowych cechy mogą być nieciągłe lub ciągłe. Jednak każda z chorób może wystąpić tylko w interakcji wielu chorobotwórczych genów i czynników środowiskowych. Normalne ludzkie cechy, takie jak inteligencja, wzrost, waga, kolor skóry, są ciągłe cech wieloczynnikowych. Wyizolowane wady wrodzone (Rozszczep podniebienia i wargowe), wrodzonej wady serca, wady cewy nerwowej, polirostenoz, nadciśnienie, wrzody trawienne, a inne mają większą częstotliwością w bliskich niż w całej populacji. chorobą wieloczynnikową, których przykłady są wymienione powyżej „uszkodzony” wieloczynnikowych cech.

diagnoza MD

Zdiagnozować chorobę wieloczynnikową i roli dziedziczenia genetycznego, aby pomóc różne rodzaje badań. Na przykład, badania rodziny, przy czym w praktyce lekarzy, pojęcie „rodziny raka”, czyli sytuacja, w której w ramach jednego rodowodu po powtarzane przypadków choroby nowotworowej u krewnych.

Lekarze często uciekają się do badania bliźniąt. Metoda ta jest jak żadna inna, pozwala pracować z rzetelnymi danymi o dziedzicznego charakteru choroby.

Studiowanie chorobą wieloczynnikową, wielu naukowców zwrócić uwagę na badaniu powiązań między chorobami i systemie genetycznym i analizie rodowodów.

Typowe kryteria MD

• Stopień pokrewieństwa ma bezpośredni wpływ na prawdopodobieństwo choroby u krewnych, czyli im bliżej względna jest dla pacjenta (pod względem genetycznym), tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.
• Liczba pacjentów w rodzinie wpływa na ryzyko wystąpienia choroby u krewnych pacjenta.
• Nasilenie choroby narażona członek rodziny wpływa rokowania genetycznego.

Choroby związane z wieloczynnikowy

W przypadku chorób wieloczynnikowo obejmują:

– astma oskrzelowa – choroba podstawie przewlekłego alergicznego zapalenia oskrzeli. Towarzyszy nadpobudliwość płuc i okresowego występowania napadów duszności lub zadławienia.

– choroby wrzodowej układu trawiennego jest chorobą przewlekłą, nawracającą. Charakteryzującą się powstawaniem wrzodów w żołądku i dwunastnicy z powodu naruszenia w ogólnych i miejscowych mechanizmów układu nerwowego i humoralnej.

– cukrzyca, w wystąpieniu których dotyczy zarówno czynniki wewnętrzne i zewnętrzne, które powodują zaburzenia metabolizmu węglowodanów. Na występowanie choroby znaczący wpływ czynników wywołujących stres, infekcja, uraz, zabieg chirurgiczny. czynniki ryzyka mogą być infekcje wirusowe, toksyczne, nadwaga, miażdżyca, zmniejszoną aktywność fizyczną.

– choroba wieńcowa serca – to konsekwencją zmniejszenia lub całkowitego braku ukrwienia mięśnia sercowego. Dzieje się tak z powodu procesów patologicznych w naczyniach wieńcowych.

Profilaktyka chorób wieloczynnikowych

zapobieganie rodzaje występowanie i rozwój chorób dziedzicznych i wrodzonych ostrzeżenie może być pierwszorzędowe, drugorzędowe i trzeciorzędowe.

Podstawową formą profilaktyki jest skierowany na chore dziecko antykoncepcji. Można to zrealizować w planowaniu urodzeń oraz poprawy środowiska ludzkiego.

profilaktyka wtórna ma na celu przerwania ciąży, jeśli prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u płodu jest duża lub z rozpoznaną prenatalnie już zainstalowany. na takiej podstawie decyzji może być chorobą dziedziczną. Występuje tylko za zgodą kobiety w odpowiednim czasie.

Trzeciorzędowy rodzaj profilaktyki chorób dziedzicznych ma na celu zwalczanie rozwój choroby u dziecka urodzonego już i ciężkich objawów. Ten rodzaj profilaktyki jest również nazywany normokopirovaniem. Co to jest? Ten rozwój zdrowego dziecka patogennym genotypu. Normokopirovanie odpowiednie kompleksy medyczne mogą być przeprowadzane w łonie matki lub po urodzeniu.

Profilaktyka i jej formy organizacyjne

Profilaktyka chorób dziedzicznych jest realizowana w następujących formach:

1. medyczne i poradnictwo genetyczne – to wyspecjalizowana opieka medyczna. Obecnie jednym z głównych typów profilaktyki chorób genetycznych i genetycznych. Dla poradnictwa genetycznego, prosimy o kontakt:

• zdrowych rodziców, którzy urodziła chorego dziecka, w których jedno z małżonków ma choroby;
• Rodzina do zdrowych dzieci, ale którzy mają krewnych z chorobami dziedzicznymi;
• rodzice dążąc do przewidywania na zdrowie braci i sióstr z chorym dzieckiem;
• kobiety w ciąży, które mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym zdrowia.

2. prenatalnej diagnostyki prenatalnej nazywa określenie wad dziedzicznych lub chorób płodu. Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie kobiety w ciąży powinny być ekranowane w celu wyeliminowania chorób dziedzicznych. Wykorzystuje ultrasonograficznego badania, testy biochemiczne surowicy kobiet ciężarnych. Wskazania do diagnostyki prenatalnej mogą być:

• Obecność w rodzinie dokładnie diagnozowania choroby dziedziczne;
• wiek matki większa niż 35 lat;
• poprzednia spontaniczne poronienia u kobiet, z niejasnych przyczyn poronień.

znaczenie zapobiegania

Medical Genetics każdy rok ulega poprawie i daje więcej możliwości, aby zapobiec większości chorób dziedzicznych. Każda rodzina z problemami zdrowotnymi zapewnić pełne dane, jakie są zagrożone i że mogą liczyć. Zwiększenie świadomości oddolną genetyczne i biologiczne, promowanie zdrowego stylu życia na wszystkich etapach osoby, zwiększamy szansę ludzkich narodzin zdrowego potomstwa.

Ale w tym samym czasie, zanieczyszczona woda, powietrze, produkty spożywcze o mutagennych i substancji rakotwórczych zwiększenie występowania chorób wieloczynnikowo. W przypadku osiągnięcia genetyki zostaną wykorzystane w praktyce medycznej, a liczba dzieci urodzonych z dziedzicznymi chorobami genetycznymi, zostanie zmniejszona, będzie dostępne wczesnej diagnozy i odpowiedniego leczenia pacjentów.