Zespół Retta u dzieci: przyczyny, objawy, objawy, leczenie. Co jest charakterystyczne dla zespołu Retta?

Zespół Retta – jest typu progresywnego chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego charakteryzującego się. Jest to rzadki podłoże genetyczne patologii, który rozciąga się głównie u dziewczynek we wczesnym wieku. Może być nadana grupie zaburzeń psychicznych zdrowia psychicznego, a ponieważ choroba atakuje ważnych części ciała: funkcjonowania mózgu, prawidłowy rozwój układu mięśniowo-szkieletowego, ośrodkowego układu nerwowego. Obecnie lekarze nie mogą zaoferować odpowiedniego leczenia choroby, jak natura jego pochodzenia polega na poziomie molekularnym i komórkowym.

Co odróżnia tę patologię od znanego autyzmem? Jakie są typowe objawy? Czy jest możliwe do wyleczenia z pomocą leków? Odpowiedzi na te i wiele innych pytań można znaleźć w tym artykule.

Niektóre statystyki

Zespół Retta – genetyczne nieprawidłowości natury, która jest uważana mieć charakter dziedziczny. W celu dokładniejszego zbadania przyczyn choroby, naukowcy od kilku lat przeprowadził analizę terytorialną rozprzestrzeniania się choroby, których udało się zidentyfikować konkretny występowania syndromu u dzieci od słabo zaludnionym obszarze. Te „kieszenie” odnotowano w Norwegii, na Węgrzech i we Włoszech.

Choroba zaczęła aktywnie badać dopiero w ciągu ostatnich 15 lat. Obecnie prawdziwa natura tej choroby pozostaje nierozpoznana do końca. Naukowcy z całego świata nadal badać ten problem, którego głównym celem jest uważane za biologiczny marker uniwersalnego wyszukiwania. Ich zdaniem, to on później stworzy nowych i skutecznych metod leczenia nie tylko z tym zespołem, ale wielu innych chorób podobny Nature Genetics.

Według statystyk, 10-15 tysięcy dzieci urodzonych tam jest tylko jedna kobieta dziecko z takiej diagnozy. Zespół Retta u chłopców jest niezwykle rzadko i jest nie do pogodzenia z życiem.

Historia choroby

W 1954 roku słynny austriacki pediatra Andreas Rett pierwszy odkryto objawy tej choroby. Podczas rozpatrywania dwóch dziewczynek z oczywistych zaburzeń psychicznych widma lekarz zauważył nietypowe objawy demencji: ręcznie wyżymania, kompresji i trwałe palców przyczepności, zacierając ręce, jakby dziecko umyć je pod wodą. Takie ruchy powtarzane są z pewną częstotliwością, a zatem niestabilna towarzyszy stan emocjonalny, począwszy od pełnego zanurzenia i kończąc nagłego krzyków. Następnie, pediatra podjął naukę tych dwóch przypadkach, i znalazłem podobny obraz kliniczny w innych historiach, co pozwoliło mu na zidentyfikowanie patologii w oddzielnym urządzeniu.

Do roku 1966, specjalista zdiagnozował syndrom jeszcze 31 dziewcząt, a później opublikował wyniki wieloletnich badań w kilku publikacjach niemieckojęzycznych. Jednak w tym czasie nowa patologia nie otrzymał szeroki rozgłos, ale po 20 latach została uznana na poziomie międzynarodowym i był nazywany „zespół Retta” na cześć odkrywcy.

Od tego czasu, naukowcy z całego świata zaczęli badać dla aktywnej choroby i jej etiologii.

Głównymi powodami

Po patologii prowadzone w oddzielnym choroby, eksperci zaczęli przedstawiła różne teorie na temat przyczyn jego rozwoju. Początkowo zakłada się, że choroba jest inna Nature Genetics, że jest winien mutację genu. Odchylenia tego rodzaju ze względu na obecność dużej ilości więzi krwionośnych w ludzkiej linii.

Z drugiej strony, sugerowano, anomalie chromosomowe jako głównych przyczyn choroby. Mówimy o obecności łamliwego części krótkim ramieniu chromosomu X. Naukowcy sugerują, że jest to obszar odpowiedzialny za powstawanie patologii.

Późniejsze badania na ten temat wykazały, że u pacjentów z takiej diagnozy jest rzeczywiście istnieją pewne naruszenia w chromosomach. To właśnie ten czynnik jest główną przyczyną zaburzeń psychicznych, jest nadal nieznany.

Jedyne, co udało się ustalić dokładnie ten wiek pacjentów. Według lekarzy, pierwotne zaburzenia w mózgu powstają od narodzin dziecka, a do czwartego roku życia rozwój zatrzymuje się całkowicie. Co więcej, te dzieci nie mogą w pełni i w sensie fizycznym rozwijać.

Pierwsze objawy syndromu Retta

W pierwszych miesiącach życia noworodka wygląda idealnie zdrowa, lekarze zwykle nie podejrzenie jakiegokolwiek wykroczenia. Obwód głowy jest również w ramach parametrów normatywnych. Jedyną rzeczą, która może wskazywać na chorobę, jest to najmniejszy i wiotkość mięśni objawy niedociśnienia. Ta ostatnia zawiera niską temperaturę, bladość skóry i odcisków dłoni nadmierne pocenie się.

Około 4-5 miesięcy, by stać się widoczne oznaki opóźnienia w rozwoju niektórych umiejętności motorycznych (indeksowanie, przewracając się na plecy). Później dzieci z zespołem Retta trudno usiąść i wstać.

Zespół Retta: objawy

Oddzielnie trzeba skupić się na głównych objawów, które zdiagnozowano chorobę. W praktyce medycznej, istnieją przypadki, gdy nieprawidłowe rozpoznanie podniesione z powodu błędnej interpretacji znakiem choroby, co skutkuje szybką śmierć. Co jest charakterystyczne dla zespołu Retta?

• Konkretne ruchy rąk. U dzieci z tą diagnozą stopniowo znikają umiejętności posiadających obiekty w dłoniach. W tym przypadku nie są powtarzalne ruchu, charakteryzuje ciągłe tasowanie palców lub klaskanie na wysokości klatki piersiowej. Dziecko może gryźć rękę lub uderzyć im się w różnych częściach ciała.
• rozwój umysłowy. Choroba charakteryzuje się opóźnienie umysłowe i brak aktywności poznawczej, co jest typowe dla niemowląt. Niektóre dzieci nabywają podstawowe umiejętności mówienia i postrzegania innych, ale ostatecznie straci je całkowicie.
• Ciężkie małogłowie. Ze względu na spadek wielkości mózgu stopniowo udać wzrost oporu.
• Drgawki. Znakiem rozpoznawczym zespołu Retta są uważane za napady padaczkowe.
• Rozwijanie skoliozy. Nieprawidłowości w segmencie rdzenia pojawiają się prędzej czy później u wszystkich dzieci z tym rozpoznaniem. Powodem krzywizny pleców jest dystonia.

Zespół etap rozwoju

Postępuje choroba ma cztery główne etapy, z których każdy ma charakterystyczny obraz kliniczny.

• Etap №1. Początkowe odchylenie w rozwoju dziecka mówią wieku od czterech miesięcy do dwóch lat. U pacjentów z opóźnionym rozwojem głowy, jest osłabienie mięśni, ospałość i brak zainteresowania otaczającym światem.
• Etap №2. Jeśli dziecko nauczyło się chodzić do jednego roku lub wymawia jakieś słowa, wszystkie te umiejętności są zazwyczaj brakuje od jednego do dwóch lat. Na tym etapie nie są specyficzne manipulacja rąk, problemy z oddychaniem, zaburzenia normalnego koordynacji. Niektóre dzieci mają drgawki. Leczenie objawowe z zespołem Retta na tym etapie pozostaje niejednoznaczny.
• Etap №3. Od trzech do dziewięciu lat jest stabilna. Trzeci etap charakteryzuje upośledzenie umysłowe, zaburzenia pozapiramidowe , gdy zastąpiono drgały „stupor” i drętwienie.
• Krok №4. Na tym etapie choroby jest zazwyczaj postrzegane nieodwracalne uszkodzenia autonomicznego układu i kręgosłupa. W wieku dziesięciu pacjentów może zmniejszyć częstotliwość ataków, ale całkowicie otchłani umiejętności samodzielnego podróżowania. W tym stanie, dzieci mogą przebywać przez dziesięciolecia. Pomimo znacznych odchyleń w rozwoju fizycznym, pacjenci mają pełną dojrzewania.

Wszystkie z powyższych objawów może określić, na jakim etapie to jest zespół Retta. Objawy choroby zależą od szybkości progresji choroby oraz niektórych indywidualnych cech organizmu.

Jak rozpoznać patologię?

Rozpoznanie choroby jest określana przez obserwowanego obrazu klinicznego. Gdy podejrzenie tej choroby dzieci są zazwyczaj wysyłane do testów sprzętowych. Obejmuje stan badań mózgu przez pomiar CT jego aktywności bioelektrycznej przez EEG i USG.

Choroba, zwłaszcza we wczesnych stadiach rozwoju, jest często mylony z autyzmem. Jednakże, istnieje wiele różnic, które odróżniają te dwa zupełnie różne patologie.

W ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, dzieci z autyzmem już tam są charakterystyczne objawy choroby, że nie można powiedzieć o zespole Retta. Gdy zaburzenie autystyczne, dzieci często uciekają się do różnych manipulacji z otaczającymi obiektami i mają swoisty wdzięk. Zespół Retta jest najczęściej u dzieci w jego sztywność ruchów z powodu silnika i zaburzeń mięśniowych. Ponadto towarzyszy dłuższy napadów padaczkowych, spowolnienie wzrostu głowy i trudności w oddychaniu. Zatem terminowe przeprowadzenie diagnostyki różnicowej dokładnie określić podstawową formę choroby, jak również odpowiednie środki leczenia i rehabilitacji.

farmakoterapia

Nowoczesne metody leczenia choroby, jest niestety ograniczona. Kluczowym obszarem terapii – objawowe złagodzenie objawów choroby i łagodzi stan młodych pacjentów stosujących leki. Jakie leki są przepisywane dzieciom z rozpoznaniem „zespół Retta”? Leczenie zazwyczaj obejmuje:

1. przeciwdrgawkowe czynna blokujące padaczki.
2. Użycie „Melatonina” do regulacji trybu biologicznej dzień / noc.
3. Stosowanie leków, aby poprawić krążenie krwi i stymulacja mózgu.

Jeśli napady powtarzają się z dużą częstotliwością, wydajność przeciwdrgawkowe może być niska. Zazwyczaj dzieci z tą chorobą „przepisane” karbamazepiny. To narzędzie jest klasyfikowany jako silne leki przeciwdrgawkowe.

Równolegle przepisywane „lamotryginę”. Oznacza to stosunkowo niedawno pojawiły się w farmakologii. Zapobiega to wnikaniu soli monosodowej w OUN. Naukowcy odkryli zwiększona zawartość substancji w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów z rozpoznaniem „zespół Retta”. Przyczyny tego zjawiska nie są jeszcze znane.

tradycyjne terapie

Oprócz leczenia farmakologicznego, lekarze zalecają specjalną dietę. Jest wykonana indywidualnie dla przyrostu masy ciała. Dieta powinna być bogata w błonnik, witaminy i produkty odżywcze. Wymaga częstego podawania (w co trzy godziny). Takie jedzenie przyczynia się do stabilizacji pacjentów.

Leczenie obejmuje również masaże i specjalne ćwiczenia. Takie sesje aktywność fizyczna przyczynia się do rozwoju kończyn dziecka, zwiększenie elastyczności różnych częściach ciała, jak również stymulowanie mięśni.

Eksperci pamiętać, że muzyka ma korzystny wpływ na dzieci z tą chorobą. To nie tylko uspokaja, ale także pobudza zainteresowanie otaczającym ich świecie.

Zespół Retta u dzieci dzisiaj traktowane są w specjalistycznych ośrodkach rehabilitacyjnych. Są one dostępne w niemal wszystkich większych miastach. Tutaj młodzi pacjenci przystosować się do świata wokół nich trzymać specjalne zajęcia edukacyjne.

prognozy

Aby przypisać niezbędnego leczenia, naukowcy z całego świata nadal aktywnie badać zespół Retta. Prognoza specjalistów w tej kwestii twierdząco. W tej chwili, rozwijanie specjalnych komórek macierzystych, za pomocą którego można później pokonać tę straszną chorobę. Co więcej, takie „lekarstwo” jest już z powodzeniem przetestowany na myszach laboratoryjnych.

W tym artykule, powiedziano nam, że to jest zespół Retta. Zdjęcia dzieci z niepełnosprawnością można znaleźć w specjalistycznych medycznych leksykony. Jest to bardzo rzadka choroba, która jest diagnozowana głównie u dziewcząt. Jeśli porównamy z upośledzeniem umysłowym, ten zespół w pierwszych kilku miesiącach życia nie przejawia oznak zewnętrznych. W ciągu sześciu miesięcy, istnieją problemy z rozwoju psychomotorycznego, dziecko traci wszystkie umiejętności i absolutnie nie reaguje na otaczających zjawisk i przedmiotów. Z obrazem klinicznym gorzej z czasem. Niestety, choroba ta nie może być ostatecznie wygrał. Współczesna medycyna oferuje szereg leków do zmniejszenia objawów choroby. Ponadto, korzystny wpływ na dziecko zdrowia fizjoterapia (ćwiczenia, masaże), szkolenia w specjalistycznych ośrodkach rehabilitacyjnych i szpitalach.

Mamy nadzieję, że wszystkie podane informacje w tym artykule na ten temat byłoby, aby rzeczywiście być użyteczne. Bądź zdrowy!