816 Shares 7490 views

Zespół Downa: czy metoda leczenia jest znaleźć?

Zherom Lezhen – Francuz, który pół wieku temu wykrył błąd w chromosomach odpowiedzialnych za wystąpienie zespołu Downa. Lejeune, który zmarł w 1994 roku, był pobożnym katolikiem, a on był w szoku, gdy zdał sobie sprawę, że jego odkrycie doprowadzi do badań prenatalnych oraz późniejszych aborcji. Jego zdaniem, to była eliminacja chorych, zamiast leczenia. Był pewien, że pewnego dnia leczy się znajdzie. Pisał: „Wygramy tę chorobę. Niedopuszczalne jest, że nie mamy. Będzie to wymagało znacznie mniej wysiłku intelektualnego niż wysłanie człowieka na Księżyc ".

badania prenatalne

Diana Bianchi, jeden z najbardziej znanych w Ameryce noworodków genetyków, zachowało się pismo z Lejeune, który teraz wisi w ramce w jej biurze. Ona jest znana i czczona za udział we wprowadzeniu do nieinwazyjnego badania prenatalnego, jak również, że szczegółowo udokumentowane plusy i minusy testowania. badania krwi, który jest badany, poprawia sposób wykrywania błędów w chromosomach, takich jak zespół Downa – najczęściej wrodzone wady genetyczne, które prowadzi do upośledzenia umysłowego. Ponieważ badania te zostały wykorzystane w 2011 roku, były one przeznaczone do ponad dwóch milionów.

trudny wybór

Testy te są niezwykle dokładne i można wykryć zespół Downa u płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Jednak możliwości medycznych w uzyskania dodatniego wyniku procesu testowania są jeszcze bardzo ograniczone, jak w dniach Lejeune. Albo matka przerywa ciążę i urodzeniu dziecka, które będą miały różne stopnie niepełnosprawności. Sześćdziesiąt do siedemdziesięciu procent kobiet, które mają wczesne rozpoznanie wskazuje, że ich dziecko będzie miało zespół Downa wybrać aborcję.

nieuzasadniona krytyka

Dlatego duża część Bianchi w szybkim rozprzestrzenianiem badaniach nieinwazyjnych ma również to cel dla krytyki ze strony wielu osób, szczególnie tych, którzy są chorzy z zespołem Downa i ich rodziców, którzy mówią, że są szczęśliwi, więc jakie są. Dla tych, które krytykuje Bianchi w internecie i umieszcza zagrożenie na jej stronie szpitala w Facebooku, jedynym celem badań wydaje się zmniejszać u osób z zespołem Downa. Jednak dla tych, którzy słucha uważnie, myśleć o szczegółach, oferuje zupełnie inny obraz. Po Bianchi mówi, że na początku badania pozwolą na pierwszej próbie do leczenia zespołu Downa. Jeśli to możliwe, dowiedzieć się zespół Downa u płodu nie później niż dziesiątego tygodnia testów okazją do opracowania leków, które mogą wpływać na czynności poznawcze już wewnątrz macicy. „Wielu ludzi, którzy mają dzieci z zespołem Downa, wierzą, że są piękne, ponieważ są one – mówi Bianchi. – Jednakże, istnieje wiele ludzi, którzy, gdyby mieli taką możliwość, wybrałby leczenie swoich dzieci ". Powiedziała także, że krytycy, którzy są przeciwni testu nie widać pełnego obrazu, oni nie rozumieją, że równanie jest też druga połowa.

drug Discovery

W laboratorium, gdzie pracował Bianchi, przeprowadzono badania na myszach, w których występują objawy zespołu, podobnie jak zespół Downa u ludzi. Matka myszy traktowane są przez znane leki – mówi się, że w niedalekiej przyszłości mogą być testowane kombinacje, ale w tej chwili starają jedno po drugim. Ten eksperyment – próba zwiększenia tempa wzrostu neuronów u młodych myszy, gdy przechodzą one przez ważnego etapu rozwoju mózgu. Znajdź jeszcze właściwego leku pozostaje bardzo mała próba, jak Bianchi skupia się na jak znaleźć bezpieczne i sprawdzone leki, które mogłyby zostać wykorzystane w macicy. Ale warto też zauważyć, że to nie tylko Bianchi – inni też zaczęli zwracać uwagę na możliwości leczenia zespołu Downa. Na przykład, szpital w Teksasie jest przygotowanie do badania leczenie Prozac matek, zarodków wykryto zespół Downa. Naukowiec bada wywierania wpływu na Cornell suplementy choliny, niezbędnych substancji odżywczych. Tego lata Bianchi odbyło się spotkanie w Paryżu są zainteresowani w znalezieniu lekarstwa na zespół Downa i przyznał, że nawet próbuje mieszać zainteresowanie możliwościami leczenia wyglądać wielkie osiągnięcie na drodze do poważnych rezultatów.