845 Shares 4598 views

Neurofibromatoza u dzieci: objawy, diagnoza, leczenie

Neurofibromatoza jest chorobą dziedziczną, charakteryzującą się pojawieniem nowotworów. Z reguły większość z nich ma łagodną naturę. Nowotwory mogą być zlokalizowane na skórze, w mózgu lub rdzeniu kręgowym, nerwach i innych narządach. Leczenie obejmuje chirurgiczne usunięcie nowotworów, a następnie monitorowanie powikłań. Często wystarczy diagnozować neurofibromatozę u dzieci. Objawy w każdym przypadku mogą się nieco różnić. Jednakże lekarze identyfikują całą grupę objawów klinicznych charakterystycznych dla tej choroby. O nich i główne sposoby leczenia tego schorzenia u młodych pacjentów powiedziemy w tym artykule.

Opis choroby

Neurofibromatoza jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczna. Charakteryzuje się rozwojem wad uszkodzenia mózgu / rdzenia kręgowego, skóry, niektórych narządów wewnętrznych oraz układu nerwowego.

Choroba neurofibromatoza przejawia się powstawaniem guzów. Kiedy nowotwory zwiększają się, mogą naruszyć ważne narządy, co sprzyja rozwojowi towarzyszących im problemów zdrowotnych.

Neurofibromy (nowotwory) z reguły pojawiają się w dzieciństwie, a raczej w okresie dojrzewania. Pierwszymi objawami klinicznymi są plamy pigmentowe. Nie towarzyszy im ból lub świąd. Pigmentowane plamy mogą być zlokalizowane absolutnie w każdej części ciała, w tym w pachach i strefie pachwinowej.

Zdaniem ekspertów, większość neurofibromów ma łagodną naturę, tylko 5% z nich jest poddawanych nowotworowi złośliwemu, czyli złośliwemu zwyrodnieniu. Jednak nawet łagodne formacje często niosą ze sobą niebezpieczeństwo. Chodzi o to, że z biegiem czasu zwiększają rozmiar, zakłócając normalne funkcjonowanie niektórych narządów wewnętrznych.

Nefropatia cukrzycy u dzieci może towarzyszyć anomalie tkanki kostnej. Stopień dolegliwości różni się od łagodnego do bardzo ciężkiego, a ten ostatni powoduje niepełnosprawność.

Przyczyny

Dlaczego rozwija się neurofibromatoza? Zdaniem specjalistów przyczyny tej choroby leżą u 50% przypadków w dziedzicznych predyspozycjach. Bardziej precyzyjnie jest to czynnik genetyczny wpływający na niektóre komórki układu nerwowego (lemocyty, melanocyty, endonawirusowe fibroblasty). Ta choroba przejawia się w postaci licznych guzów, które przybierają postać plam pigmentowych, stożków podskórnych. W niektórych przypadkach mogą wystąpić problemy z szkieletem. Takie zaburzenia w ciele wpływają na nerwy rdzenia.

W przypadku czynnika genetycznego, choroba rozwija się bez względu na rodzaj odziedziczonego wadliwego genu. Na przykład, jeśli jeden z rodziców ma uszkodzony gen, w połowie przypadków dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę. Należy zauważyć, że stopień przebiegu choroby zależy bezpośrednio od poziomu ekspresji samych genów.

Natomiast czynnik losowy, czyli spontaniczna mutacja, jest często przyczyną patologii. Naukowcy nadal aktywnie badają mechanizmy wystąpienia takiej choroby, jak neurofibromatoza. Przyczyny pojawienia się choroby z punktu widzenia mutacji spontanicznej są obecnie niemożliwe do wyjaśnienia.

Ważne jest, aby pamiętać, że choroba jest rozpoznawana identycznie zarówno wśród mężczyzn jak i kobiet. Dlatego trudno przypisać to płciom.

Neurofibromatoza u dzieci zachodzi wyłącznie ze względu na naturę genetyczną, ponieważ spontaniczna mutacja jest jedynie patologią nabytą u starszych pacjentów.

Klasyfikacja

Obecnie choroba jako całość jest warunkowo podzielona na 6 postaci:

  • Choroba Recklinghausen (neurofibromatoza typu 1) jest rozpoznawana w 90% przypadków. Forma ta charakteryzuje się rozwojem łagodnych nowotworów, plam pigmentowych na skórze, anomaliami kostnymi i zmianami tęczówki oka.
  • Neurofibromatoza typu 2 jest bardzo podobna w przebiegu klinicznym do pierwszego typu, ale wady skórne nie są tak zauważalne. W tym przypadku choroba przejawia się w postaci wielu neurynów mózgu i rdzenia kręgowego oraz nerwu słuchowego. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, co do zasady, tworzą się w przedziale od 20 do 30 lat życia.
  • Trzeci typ charakteryzuje się dużą liczbą włókien nerwowych , które w niektórych przypadkach powodują glejomy nerwu wzrokowego i oponę.
  • Czwarty rodzaj nazywa się inaczej, ponieważ w tym przypadku patologia wpływa na skórę lokalnie.
  • Piąty typ wyróżnia się przez brak nowotworów guzkowych, ale przez obecność pigmentowanych plam kawy.
  • Choroba typu szóstego jest rozpoznawana u pacjentów po 20 roku życia, ale w tym przypadku czynnik genetyczny nie odgrywa specjalnej roli.

Ważne jest, aby pamiętać, że u młodych pacjentów możliwe są tylko dwie formy choroby: neurofibromatoza typu 1 i neurofibromatoza typu 2.

Objawy

Według ekspertów, około jednej trzeciej pacjentów przez długi czas może nawet nie podejrzewać o występowanie choroby. Najczęściej rozpoznanie choroby następuje podczas następnego badania profilaktycznego. Lekarze zauważają, że pod skórą występują małe guzki.

Druga trzecia pacjentów odkrywa chorobę neurofibromatozy, gdy występują zaburzenia o charakterze neurologicznym.

Wielu dowiaduje się o ich diagnozie dopiero po wizycie u kosmetyczki. Pigmentowane plamy pojawiają się na twarzy, plecach i kończynach. To kliniczne oznakowanie, co do zasady, służy jako usprawiedliwienie w odniesieniu do specjalistów.

Ważne jest, aby pamiętać, że neurofibromatoza u dzieci jest nieco inna. Objawy najczęściej występują już w pierwszych dniach życia. Tu mówimy przede wszystkim o licznych punktach pigmentowych na skórze. W okresie dojrzewania stwierdzono małe guzy o różnej wielkości i kształcie. Taka neurofibra może mieć tylko kilka lub więcej niż sto. Niektórzy pacjenci doświadczają zmian w szkielecie (skolioza, deformacje bioder, wady kości czaszki w okolicy oczu).

Należy zauważyć, że nowotwory mogą rozprzestrzeniać się na nerw w ciele, ale najczęściej pojawiają się w komórkach korzeni nerwowych. W takim przypadku nie powodują poważnych naruszeń. Jeśli guzy działają bezpośrednio na rdzeń kręgowy, istnieje poważne zagrożenie dla zdrowia pacjenta.

Neurofibromatoza Recruitinghausen (typ 1) jest zazwyczaj manifestowana we wcześniejszym wieku. Choroba ta charakteryzuje się tworzeniem pigmentowanych plam jasnobrązowej barwy. Warto zauważyć, że mogą one występować także u zdrowych dzieci. Jeśli jest więcej niż pięć takich miejsc na ciele o średnicy 5 mm lub więcej, należy przeprowadzić badanie diagnostyczne w celu wykluczenia choroby, takiej jak neurofibromatoza Recklinghausen.

Drugi rodzaj dolegliwości jest najczęściej rozpoznawany już w okresie dojrzewania. Charakteryzuje się powstawaniem guzów, które uszkadzają nerw słuchowy. Ponadto pacjenci mają napady padaczkowe, dzwoniący w uszach, bóle głowy i zaburzeniach przedsionkowych.

Diagnostyka

Przede wszystkim wymagane jest badanie lekarskie w celu potwierdzenia tej choroby, ponieważ oczywiste objawy kliniczne umożliwiają dokładne rozpoznanie. Jednak w niektórych przypadkach wymagane jest dodatkowe badanie. Lekarz powinien wziąć pod uwagę powyższe rodzaje neurofibromatozy w celu ostatecznego rozpoznania.

Choroba Recklinghausen zostaje potwierdzona, jeśli pacjent ma co najmniej dwa z poniższych objawów:

  • Węzły Lishy.
  • Pigmentowane plamy o brązowym odcieniu o określonej wielkości i wielkości.
  • Specyficzne anomalie kości.
  • Dwa lub więcej neurofibromów.
  • Nadmierne przebarwienie w strefie pachowej / pachwiny.
  • Obecność choroby u bliskich krewnych.

W celu bardziej szczegółowego badania istniejących nowotworów, lekarz zazwyczaj mianuje MRI, X-ray i CT. Do wykrycia ewentualnych nieprawidłowości w ludzkim aparacie kostnym konieczne jest badanie rentgenowskie.

Diagnoza choroby drugiego typu implikuje audiogram. Jest to specjalne badanie, w którym oceniana jest ocena nasilenia słuchu.

Niezależnie od typu choroby, każdy bez wyjątku zaleca tak zwaną analizę neurofibromatozy. Oznacza najpowszechniejsze testy genetyczne, w tym testy prenatalne. Ta ostatnia opcja to analiza płynu owodniowego lub kosmówki kosmowej.

Kiedy i czym mam zadzwonić do lekarza

Przede wszystkim należy zauważyć, że większość specjalistów zajmuje się leczeniem tej choroby przez większość czasu. Neurologista obserwuje małego pacjenta z dzieciństwa, a następnie dołączyli do niego inne lekarze. Jak już wspomniano powyżej, neurofibromatoza jest chorobą dziedziczną, która jest związana z mutacją niektórych chromosomów. Dlatego lekarze nie mogą obecnie poddawać radykalnej terapii. W przypadku choroby szybkodziałającej istnieje potrzeba leczenia chirurgicznego, jeśli neurofibromy zlokalizowane są na narządach wewnętrznych. Na ramionach neurochirurgów co do zasady spada odpowiedzialność za węzły guzów, które również są usunięte.

Jaki powinien być traktowany

Współczesna medycyna nie może zaoferować radykalnych metod leczenia tej choroby. Dlatego lekarze z reguły przepisują leczenie objawowe. Oznacza to spożycie niektórych grup leków ("Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") w celu przywrócenia procesów metabolicznych w organizmie i zmniejszenia objawów klinicznych takich chorób, jak neurofibromatoza.

Leczenie jest wyznaczane wyłącznie przez lekarza i indywidualnie, biorąc pod uwagę specyficzne objawy choroby. Przy przepisywaniu terapii uwzględnia się również wyniki analizy genetycznej, wnioski ortopedysty, okulistyki i onkologa.

Często wymagana jest interwencja chirurgiczna. Należy zauważyć, że bardzo rzadko jest usuwanie wszystkich węzłów nowotworowych z powodu dużej częstości występowania tego procesu. W niektórych przypadkach wymagany jest dodatkowo przeszczep skóry. Głównymi wskazaniami do zabiegu chirurgicznego są: silny ból w dotkniętym obszarze, owrzodzenie węzłów, złośliwość nowotworowa, zakłócenie ważnych narządów. W celach kosmetycznych operacja jest niezwykle rzadka, ponieważ zwiększa prawdopodobieństwo pogłębienia neurofibromatozy. Leczenie środkami ludowymi jest niedopuszczalne.

Obecnie znane są liczne przypadki rozwoju tej choroby, w wyniku których powstały inne choroby. Dlatego tak ważne jest, aby nie pozostawiać problemu bez zwracania uwagi.

Możliwe powikłania

Jak już wspomniano wyżej, neurofibromatozę dziecięcą nie należy pozostawiać. Leczenie powinno być terminowe i kwalifikowane. W przeciwnym razie prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych problemów, które mają wpływ na intelektualne i fizyczne zdrowie małego pacjenta, jego jakość życia jest bardzo wysoka. Specjaliści zidentyfikują następujące możliwe powikłania:

  • Nadciśnienie tętnicze.
  • Napady padaczkowe (obserwowane u 40% przypadków u dzieci z pierwszym typem choroby).
  • Głuchota.
  • Zaburzenia mowy.
  • Skolioza.
  • Upośledzenie wzroku.
  • Opóźniony rozwój seksualny.

Neurofibromatoza u dzieci, której objawy zostały opisane powyżej, wymagają obowiązkowej obserwacji leków, zapobiegania powikłaniom. W razie konieczności lekarz może zalecić środki rehabilitacyjne.

Utrata słuchu w neurofibromatozie drugiego typu jest uważana za wskazanie do instalacji specjalnego implantu słuchowego. To urządzenie stale emituje sygnały audio do mózgu, umożliwia dziecku odbiór dźwięków i rozpoznawanie mowy.

Zapobieganie

Niestety obecnie lekarze nie mogą skutecznie zapobiegać tej chorobie. Chodzi o to, że przyczyny jego pochodzenia nie zostały w końcu ustalone. Specjaliści zalecają regularne monitorowanie zdrowia dziecka, regularnie zabierają go do badań lekarskich.

Kiedy należy zgłaszać neurofibromatozę

U dzieci objawy manifestują się przede wszystkim w postaci lekkich, brązowych plamek na skórze. Jeśli Twoje dziecko ma te objawy, bardzo ważne jest, aby skonsultować się ze specjalistą, aby mógł wyeliminować tę diagnozę.

Jeśli potwierdzono już neurofibromatozę, konieczne jest stałe monitorowanie stanu małego pacjenta, powstawanie guzów. Podczas zwiększania tego ostatniego zaleca się również uzyskanie kwalifikowanej pomocy.

Najważniejszą sprawą w tej sprawie jest jak najszybsze odkrycie tej choroby. Według danych statystycznych około 60% dzieci z tą diagnozą ma stosunkowo łagodne objawy choroby. Ponadto wiele osób nie potrzebuje specjalnego traktowania.

Tak więc staje się jasne, że przed czasem nie należy się obawiać takiej choroby jak neurofibromatoza u dzieci. Zdjęcia małych pacjentów wyraźnie pokazują, że można żyć z taką patologią. Oczywiście u dzieci z poważniejszymi formami choroby często występują powikłania. Jeśli jednak istnieje nieustające wsparcie i wsparcie, mogą prowadzić do bardzo wydajnego, a co najważniejsze, szczęśliwego życia.