259 Shares 3906 views

zespół Angelmana

Zespół Angelmana jest anomalii genetyczną (mutację) chromosomalne, powoduje opóźnienie w rozwoju umysłowym, ponieważ niedostatecznie utworzonego układu oddechowego, które rozwija się układ neurobiologicznych. Tak więc, osoba musi często śmiech, nieregularne ruchy rąk, drgawki, zakłócenia snu. Choroba ta jest nieuleczalna, ale poprawa jest możliwa tylko w przypadku zaspokojenia podstawowych potrzeb człowieka na tlen.

Choroba pojawia się w wyniku spontanicznego wady chromosomów, wskutek mutacji genu, istnieje pewna degradacja białka enzymu.

Do tej pory zespół Angelmana występuje w jednym z dwudziestu tysięcy noworodków. Charakteryzuje się:

1. Problemy z karmieniem piersią, ponieważ proces ten wymaga dobrej koordynacji oddychania, w celu uniknięcia aspiracji. W związku z tym, że dzieci nie są odpowiednio przytyć.

2. Opóźnienie w rozwoju umiejętności motorycznych, ogólnie mowy, uwagi. Nie ma trudności w ich szkolenie.

3. W 80% przypadków objawowe padaczki. Istnieje drżenia i nieskoordynowane ruchy kończyn, wystąpić drgawki, które mogą być we wszystkich mięśni ciała, albo jako niejednolity utraty przytomności.

4. śmiać i uśmiechać się bez powodu.

5. Naruszenie w ogólnym rozwoju – niewłaściwy rozmiar głowy i rysy twarzy, zez, skrzywienie kręgosłupa.

Zespół Angelmana jest diagnozowana przez analizę genetyczną 15 chromosomie. Jest on stosowany, gdy nie ulega zmniejszeniu napięcia mięśniowego u niemowląt, opóźnienie w rozwoju mowy i umiejętności motorycznych, a także słynną grzywny drżenie, nieregularne ruchy kończyn, częste śmiech lub chodzenie na nogach rozłożeniu. Również użyteczne metylacja DNA, analiza mutacji i centrum imprintingvogo gen UBE3A.

Do tej pory leczenie tej choroby nie zostały opracowane. Ale istnieje szereg działań mających na celu rozwój dzieci z upośledzeniem umysłowym, a także poprawę jakości ich życia.

Na przykład zajęcia z defectology i terapii mowy, fizykoterapii stosuje się w przypadku hipotonii mięśniowej i nasenne przepisane do zaburzeń snu. Ataków stosowane środki lecznicze są takie same jak w epilepsji (leki przeciwdrgawkowe). Dla utrzymania normalnego funkcjonowania jelit stosuje się środki przeczyszczające.

Dogania dzieci od najmłodszych lat, za pomocą specjalnych programów, które koncentrują się na rozwoju umiejętności motorycznych, może osiągnąć dobre rezultaty.

Perspektywy rozwoju osób z zespołem zależy od przyłożonego chromosomie XV. Niektórzy uczą, że i umiejętności samoobsługi na niskim poziomie, inni nigdy nie będą w stanie mówić i chodzić.

Tak więc, dla dzieci, które mają zespół Angelmana, charakteryzujących się pewnych cech zachowania: impulsywności, autostimulyatsiya, trudności w komunikowaniu się z ludźmi. I choć większość z nich może być całkowicie nieobecny, wszystkie one ogólnie ładny, kochają się bawić, więc wskazane jest, aby uczyć je języka migowego, tak aby były one w stanie komunikować się z ludźmi.

Takie zaburzenie rozwoju wymaga specjalnego szkolenia z najwcześniejszych etapach, z wiekiem problem rośnie tylko. Zachowanie ludzi wciąż jest dziwne, są one wyrażane tylko przez gesty i dźwięki mogą być agresywne w przypadku nieporozumień. Rodzina, gdzie są dzieci z zespołem Angelmana często cierpią z powodu braku komunikacji, ale należy pamiętać, że pacjenci muszą otaczać atmosferę dobrej woli i zapewnienie im odpowiedniej opieki i leczenia, a następnie możemy osiągnąć pozytywne rezultaty.