zespół Klippel-Trenaunay'a: fotografia, objawy, leczenie

Inne choroby wiele tworzy okres zarodkowym. W związku z tym wpływ na ich rozwój nie zawsze możliwe. Mimo wszystko, większość z tych zaburzeń są diagnozowane dopiero po urodzeniu dziecka. A niektóre znacznie później. Do jednej z chorób genetycznych obejmują choroby powinny Klippel-Trenaunay. Zespół został odkryty na początku 20 wieku. Jest to związane z pojawieniem się genetyki. Często choroba podatne mężczyźni. Jednak jest ona również znaleźć wśród populacji kobiet. Patologia nadana wrodzonych zaburzeń naczyniowych.

Zespół, Klippel-Trenaunay'a Opis

zespół Klippel-Trenaunay uważa się za rzadkie, defekt genetyczny. Przewidzieć rozwój tej patologii jest prawie niemożliwe, ponieważ wada jest rzadka i nie jest diagnozowana w czasie ciąży. Jednak w niektórych przypadkach choroba może być podejrzewany Klippel-Trenaunay'a. Zespół odnosi się do choroby dziedziczne. Dlatego analiza genetyczna powinna podlegać ciężarnych kobiet w rodzinie, gdzie nastąpiło przypadki tej choroby. Inna nazwa tej choroby – przerostową hemangiectasia. Obraz kliniczny zespół Klippel-Trenaunay'a obejmuje trzy główne objawy:

1. Żylaki.
2. Pojawienie się plam starczych na skórze.
3. Zmiana szerokości i długości chorej kończyny.

W niektórych przypadkach szkieletowych i tkance miękkiej przerostu zaobserwowano. Często patologii charakteryzuje postępujący. Rokowanie zależy od stopnia nasilenia zmian naczyniowych. Choć przyczyna choroby nie da się wyeliminować, środki terapeutyczne, aby poprawić jakość życia pacjenta. Osoby cierpiące na tę chorobę jest przypisany niepełnosprawności.

Przyczyny zespół Klippel-Trenaunay'a

Z jakiegoś powodu, nie jest chorobą Klippel-Trenaunay'a? Zespół rozwija się w wyniku defektu genetycznego. Ta anomalia jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Oznacza to, że jeśli nie ma takiej wady genetyczne jednego z rodziców, istnieje możliwość syndromu u dziecka wynosi 50%. Ponadto, choroba może być przekazywana przez pokolenia, czyli – od dziadków. W tym przypadku, prawdopodobieństwo wynosi 25%.

Podobnie jak wszystkie nieprawidłowości genetyczne, wady naczyniowe rozwijają podczas płodu zakładki tkanek. Może to mieć wpływ na szkodliwe skutki. Są to czynniki, takie jak:

1. Psychologiczny dyskomfort w pierwszych tygodniach ciąży.
2. chorób zakaźnych. Bardzo ważne są przewlekłe wirusowe uszkodzenia ciała.
3. Stosowanie leków o właściwościach teratogennych.
4. Leki przyjęć na krótko przed poczęciem iw czasie ciąży.
5. Palenie i alkoholizm.
6. zanieczyszczenie powietrza substancjami toksycznymi, promieniowanie.

Wszystkie te czynniki mogą powodować zmiany w organizmie kobiety i nienarodzonego dziecka. Są one szczególnie niebezpieczne we wczesnych stadiach ciąży. Po różne anomalie mogą być generowane w tym okresie.

Mechanizm choroby

Dlaczego występują zmiany naczyniowe w chorobie Klippel-Trenaunay'a? Zespół przejawia oznaki zaburzeń żylnych. Mechanizm rozwoju patologii blokując wypływ krwi z dolnych. Wynika to z faktu, że żył lumen jest zwężony, jest kompresja statku oddziału płucnego, przerośnięte mięśnie, pozostałości tkanek zarodkowych. Z powodu naruszenia odpływ krwi występuje nadciśnienie. Wiedeń jest stopniowo rozcieńczać, narażonych na uszkodzenia. Ponadto, zakłócenia działania urządzenia zaworowego. Ze względu na zastój krwi kończyn zaczyna przerostu. Ze względu na zastój cierpiał funkcję troficznego. W związku z tym narażone na niedotlenienie tkanek. Długotrwały zaburzenia dopływu krwi prowadzi do rozsianego. Przerost tkanek miękkich występuje przekrwienie i obrzęk. W niektórych przypadkach mogą ulec zmianie i kości. W związku z tym oszołomiony kończyny nie mogą zwiększać tylko w szerokości, ale również wydłużyć.

Klippel Trenaunay'a Syndrome-: objawy

Przez przejawów syndromu Klippel-Trenaunay'a obejmują zmiany nie tylko ze strony układu żylnego, ale inne wady. Pomimo faktu, że wrodzona nieprawidłowość, pierwsze objawy mogą pojawić się w okresie dojrzewania lub dorosłości. Tak więc, objawy kliniczne obejmują następujące naruszenia:

1. Rozszerzenie żył powierzchownych kończyn dolnych. Przejawia patologicznego skręcaniu i ból wzdłuż statku widoczny gołym okiem. W większości przypadków żylaki znajduje się na zewnętrznej powierzchni nóg.
2. Wzrost ilości kończyny. Często towarzyszy wydarzeń zapalnych. W związku z zastojem krwi wpływa noga może być bardzo różni się od zdrowej kończyny. Często jest to hiperemię, zagęszczony skóry.
3. Wydłużenie kończyn. Przerost może obie stopy i dłonie.
4. Pojawienie pigmentowym znamion na skórze. W inny sposób, te formacje są nazywane „plam wino”.

Ponadto, wraz z postępem choroby pojawiają się troficzne zmiany. wrzodowych wady mogą występować w dotkniętych obszarach, które nie goją się przez długi czas. Wśród innych nieprawidłowości rozwijających się w tej patologii, jest polidaktylia obecność skondensowanych połączonych palców u rąk i nóg.

Jak zdiagnozować chorobę Klippel-Trenaunay'a?

Diagnoza zespół Klippel-Trenaunay'a jest często na podstawie objawów klinicznych. Objawy choroby pojawiają się stopniowo. Pierwszym objawem może być pojawienie się plam „wino” lub żył. Jeżeli objawy te są połączone z przerostem kończyny narażone diagnozy: zespół Klippel-Trenaunay. Zdjęcia ludzi cierpiących z powodu tej choroby są podobne do siebie. można je zobaczyć w literaturze poświęconej rzadkich schorzeń genetycznych. Dlatego większość diagnoza nie jest trudna.

W uzupełnieniu do danych klinicznych przeprowadzono flebografię, ultrasonografii kończyn dolnych, promieniowanie Roentgena.

Klippel Trenaunay'a Syndrome-: leczenie choroby

operacja jest uważana za ważne wydarzenie medyczne. Objętość interwencji zależy od stopnia uszkodzenia naczyń. Aby rozwinąć prześwicie stentowania żył jest wykonywana. Kiedy duży obszar rażenia produkuje naczynia bypass – zastąpienie go o miejscu implantacji.

Aby zwalczyć żylaki wyposażone skleroteropiya, laserowej koagulacji żył. Pacjenci cierpiący na tę chorobę musi nosić bieliznę kompresji.

Zespół, Profilaktyka Klippel-Trenaunay'a

zespół Klippel-Trenaunay'a u niemowląt jest rzadko diagnozowana. Często jest wykrywany w pierwszych miesiącach lub latach życia. Aby zapobiec chorobie, konieczne jest, aby chronić się przed szkodliwym działaniem w czasie ciąży. Inny środek zapobiegawczy jest uważany genetyczne badania płodu w obecności przypadków choroby w rodzinie.