Zmienność mutacji i rodzaje mutacji

Termin "mutacja" odnosi się do łacińskiego słowa "mutatio", co oznacza dosłownie – zmianę lub zmianę. Mutantyczna zmienność odnosi się do trwałych i oczywistych zmian w materiale genetycznym, które wywodzą się z cech dziedzicznych. Jest to pierwsze ogniwo w łańcuchu powstawania chorób dziedzicznych i patogenezy. Zjawisko to zostało aktywnie badane dopiero w drugiej połowie XX wieku, a teraz coraz częściej można słyszeć, że mutacja mutacji powinna zostać zbadana, ponieważ wiedza i zrozumienie tego mechanizmu stają się kluczem do przezwyciężania problemów ludzkości.

Istnieje kilka rodzajów mutacji w komórkach. Ich klasyfikacja zależy od różnorodności samych komórek. W komórkach płciowych występują mutacje generatywne, a także komórki gametyczne. Wszelkie zmiany są dziedziczone i często spotykane w komórkach potomstwa, z pokolenia na pokolenie są przekazywane różne odchylenia, które ostatecznie stają się przyczyną chorób.

Somatyczne mutacje odnoszą się do komórek innych niż płciowe. Ich osobliwością jest to, że pojawiają się tylko w osobie, która się pojawiła. Ie. Zmiany nie są dziedziczone przez inne komórki, ale tylko wtedy, gdy są podzielone na jeden organizm. Somatyczna mutacja mutacji ujawnia się znacznie lepiej, gdy zaczyna się we wczesnych stadiach. Jeśli mutacja występuje w pierwszych etapach rozdrobnienia zygoty, pojawi się więcej linii komórkowych z różnymi genotypami. W związku z tym więcej komórek będzie nosić mutację, takie organizmy nazywają się mozaiką.

Poziomy dziedzicznych struktur

Mutacja zmienności manifestuje się w strukturach dziedzicznych, różniących się różnymi poziomami organizacji. Mutacje mogą występować na poziomie genu, chromosomu i genomu. W zależności od tego zmienia się także typ mutacji mutacji.

Zmiany genetyczne wpływają na strukturę DNA, w wyniku której zmienia się na poziomie molekularnym. W niektórych przypadkach takie zmiany w żaden sposób nie wpływają na żywotność białka, tzn. Funkcje nie zmieniają się. Ale w innych przypadkach może wystąpić wadliwe formacje, które już zatrzymują zdolność białka do pełnienia jej funkcji.

Mutacje na poziomie chromosomowym już niosą większe zagrożenie, ponieważ wpływają na powstawanie chorób chromosomowych. Rezultatem takiej zmienności są zmiany w strukturze chromosomów, a kilka genów jest zaangażowanych w ten proces. Z tego powodu zwykły zestaw diploidalny może się zmienić, co z kolei może mieć wpływ na DNA.

Mutacje genomowe, jak również mutacje chromosomów mogą powodować powstawanie choroby chromosomowej. Przykładami mutacji mutacji na tym poziomie są aneuploidalność i poliploidy. Jest to wzrost lub spadek liczby chromosomów, które najczęściej są śmiertelne dla człowieka.

Mutacje genomowe obejmują trisomię, co oznacza obecność trzech chromosomów homologicznych w karyotypie (zwiększenie liczby). Takie odchylenie prowadzi do powstania zespołu Edwardsa i zespołu Downa. Monosomia oznacza obecność tylko jednego z dwóch chromosomów homologicznych (spadek liczby), co praktycznie wyklucza normalny rozwój embrionu.

Przyczyną tych zjawisk są zaburzenia na różnych etapach rozwoju komórek płciowych. Dzieje się to w wyniku anafazy opóźnienia – homologiczni chromosomy poruszają się na biegunach podczas podziału komórek , a jeden z nich może się opóźnić. Istnieje również pojęcie "nie rozbieżności", gdy chromosomy nie mogły się rozdzielić na etapie mitozy lub mejozy. Rezultatem jest przejaw naruszenia różnego stopnia nasilenia. Badanie tego zjawiska pomoże pozbyć się mechanizmów, a prawdopodobnie umożliwi przewidywanie i wpływ tych procesów.