zespół Downa: objawy u noworodków, zwłaszcza diagnoza i patologia

Do tej pory zespół Downa – jest to najczęstsza choroba genetyczna. Podstawą tej choroby ustalono nawet w momencie powstawania komórki jajowej czy plemników. Dziecko, które odkrył problem, ma nieco inny zestaw chromosomów. On nieprawidłowy. Jeśli zwykłe dziecko ma 46 chromosomów, dziecko-Downs – 47.

czynnikiem ryzyka

Przyczyny tej choroby nie są jeszcze w pełni poznany. Jednak lekarze z całego świata doszli do jednomyślnej decyzji. Oni twierdzą, że starsza kobieta, która rodzi, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. W tym płeć, wiek dziecka i środowiska życia ojca są nieistotne.

Najbardziej niebezpieczny wiek dla kobiet – po trzydziestu pięciu lat. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niewłaściwej liczby chromosomów wzrasta kilkukrotnie. Jest to szczególnie prawdziwe w odniesieniu do rodzin, które mają już „Sunny dziecko.” Objawy zespołu Downa w noworodka pojawiają się jeszcze w łonie matki. W dwunastym tygodniu ciąży USG może wykazać nieprawidłowości. Ale nie ma gwarancji, że dziecko urodzi się niezdrowe. Dokładne wyniki mogą być znane dopiero po porodzie. Ale to nie wystarczy. Aby potwierdzić rozpoznanie lub wykluczenie go, trzeba przeprowadzić specjalne kontrole. Zewnętrzne objawy zespołu Downa u noworodka nie zawsze są dowodem odrzucenia.

Zespół Downa: objawy u noworodków

Termin „zespół” w medycynie jest kombinacją cech, które pojawiają się, gdy pewnego ludzkiej kondycji. W 1866 roku naukowiec i lekarz Dzhon Daun zgrupowane zestaw objawów w grupie osób z chorobą. Na cześć człowieka, zwany syndrom.

Najczęściej objawy zespołu Downa u noworodków widoczne natychmiast po urodzeniu. Dzieci te, niestety, rodzą się bardzo często. Na każde sto noworodków jest jedno dziecko z zespołem Downa. W tym przypadku większość dzieci same widocznych:

• Twarz trochę płaski i spłaszczone. Ma taki sam kształt głowy.
• Na skórę szyi krotnie śladów.
• Jest zmniejszone napięcie mięśniowe.
• Głos dziecko ukośne nacięcie, a ich rogi są podniesione. Formed „mongolski fold” lub tzw trzecia powieka.
• Kończyny zbyt krótki dziecko, jeżeli w porównaniu z innymi dziećmi.
• Ma bardzo ruchomości stawów.
• Palce są tej samej długości, więc palma wydaje się szeroka i płaska.
• Dziecko ma niewielki wzrost. nadwaga częściej pojawia się wraz z wiekiem.

Charakteryzuje się takimi cechami zespołu Downa. Prawie wszystkich objawów związanych ze odkształceniem czaszki i rysami twarzy, a także chorób kości i tkanki mięśniowej. Jednak istnieją inne znaki. rzadziej występują one.

Rzadsze objawy

Zespół Downa (objawy u noworodków często objawiają się już w niemowlęctwie) mogą być diagnozowane, koncentrując się na innych wskaźnikach. Wśród nich:

1. Małe usta i wąskie łukowata podniebienie.
2. Słaby język tonu: to stale wystaje z jego ust. Z biegiem czasu, może on tworzyć fałdy.
3. Mały podbródek i nos krótki i szeroki grzbiet nosa.
4. Krótka szyja.
5. Na dłoniach mogą tworzyć poziomą fałdę.
6. Duży palec znajduje się w dużej odległości od drugiego. A u stóp pod tamtejszym krotnie.

Te objawy zespołu Downa u noworodków może pojawić się od razu, ale gdy dojrzewa. Nawiasem mówiąc, wraz z wiekiem dziecka jest często problem zaczyna się z układu sercowo-naczyniowego.

Coś, co nie jest widoczne na pierwszy rzut oka

Nawet powyższe objawy nie zawsze może zagwarantować, że dziecko ma zespół Downa. Objawy u niemowląt nie może być wyraźnie widoczne tylko. Lekarze zdiagnozować także wewnętrzne różnice, które nie mogą być wykryte natychmiast po urodzeniu dziecka. W przyszłości, lekarze powinni zwrócić uwagę na następujące czynniki:

• drgawki;
• wrodzony białaczkę;
• zaćma i plamy starcze na ucznia;
• zaburzenia struktury klatki piersiowej;
• choroby dróg moczowych i przewodu pokarmowego.

Wszystko co mówią o nieprawidłowości chromosomalnych. Takie objawy zespołu Downa u dziecka występuje tylko w dziesięciu przypadkach na sto. Ponadto, niektóre dzieci zauważyli, że istnieją dwa Fontanelles. Ponadto, nie należy zamykać przez długi czas. Stwierdzono, że wszystkie dzieci z tej anomalii są bardzo podobne do siebie. I cechy rodziców w ich wyglądzie zazwyczaj nie jest widoczna.

diagnostyka

Istnieje kilka technik, które identyfikują tę anomalię:

1. Za pomocą ultradźwięków określona wielkość „kołnierz” płód. Jeżeli między jedenastym i trzynastym tygodniu ciąży płynu podskórnej pojawia się w tej strefie, więc istnieje ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych. Jednak technika nie zawsze pokazują poprawne wyniki.
2. sposób połączone. Jej istota polega na tym, że badanie USG, a tym samym czas potrzebny na badanie krwi.
3. Badanie płynu owodniowego. Kobiety, które dzięki tej manipulacji wykryto wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa powinny kontynuować dalsze badania, aby określić dokładny wynik.

rodzaje nieprawidłowości

Oznaki i objawy zespołu Downa u noworodka mogą się różnić. Uważa się, że odchylenie nie charakteryzują dwa ale trzy kopie dwudziestego pierwszego chromosomu. Ale są też inne formy patologii. Na nich jest również bardzo ważne, aby wiedzieć. Po pierwsze, tak zwana rodzina zespół Downa. Charakteryzuje mocowania XXI chromosomowej innych. Takie ugięcie raczej rzadko. Występuje u około trzy procent przypadków.

zespół Mosaic przejawia się w przypadku, gdy dodatkowy chromosom zawiera nie wszystkie komórki ciała. Ta anomalia występuje pięć procent pacjentów. Innym rodzajem zespołu – duplikacja od dwudziestego pierwszego chromosomu. Patologia występuje rzadko. To odchylenie charakteryzuje podzielenie niektóre chromosomy.

Objawy płodu

Dość często są nowo narodzone dzieci z zespołem Downa. Objawy mogą być uznane nie tylko pojawił się na światło dziecka, ale również na płód. Odchylenie to, jak już wspomniano, mogą być widoczne na USG pomiędzy XII i XIV tygodniach ciąży. W tym przypadku, nie tylko sprawdzone grubości pasma kołnierz, ale także wielkość kości nosowej. Jeśli jest zbyt mały lub całkowicie brakuje, to wskazuje na obecność zespołu. To samo można powiedzieć o do strefy kołnierza, jeżeli jest większa niż 2,5 mm.

W późniejszym terminie można zobaczyć nie tylko patologię, ale także innych. Ale pacjent musi zrozumieć, że niemożliwe jest, aby dokładnie wykryć choroby u płodu. Okazało się, że 5% cech widocznych na USG, może być fałszywa.

Noworodki z zespołem Downa: objawy dziecka

Wielu rodziców są zbyt zaskoczony pojawieniem się ich dziecka. Jednak może maskować wiele innych poważnych problemów. Te dzieci są narażone na wiele chorób. Mogą one cierpią z powodu takich dolegliwości:

• Opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym.
• Wizualny i słuchu, które mogą pojawić się niespodziewanie.
• Opóźnienia w rozwoju umiejętności motorycznych.
• Nadmierna ruchliwość kości, stawów i mięśni.
• Bardzo niska odporność.
• Problemy z płuc, wątroby i układu pokarmowego.
• Wrodzona choroba serca i choroby krwi, w tym białaczki.

dobra decyzja

Dzięki nowoczesnej technologii, dowiaduje się o obecności nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. We wczesnym okresie ciąży matka może przerwać ciążę, pozbawiając życia nienarodzonego dziecka. zespół Downa nie jest chorobą śmiertelną. Ale matka dziecka może wstępnie zdefiniować i ich los. Do tej pory ten chromosomalnych nieprawidłowości – to dość powszechne. Można spotkać się z kimś i nie chciał uwierzyć, że znalazł zespół Downa. Oczywiście, aby przynieść takie dziecko trochę bardziej skomplikowane. Jego życie będzie się różnić od życia innych dzieci. Ale nikt nie mówi, że jest niezadowolony. Tylko matka ma prawo do decydowania o jego losie.

Porady dla rodziców

Ojciec i matka „Sunshine Baby” ważne jest, aby pamiętać następującą prawdę:

1. Dzieci z zespołem Downa są dobrze przeszkoleni, chociaż istnieją opóźnienia w rozwoju. Aby to zrobić, należy użyć specjalnego programu.
2. Takie dzieci rozwijają się znacznie szybciej, jeśli są w grupie z konwencjonalnymi rówieśników. Lepiej jest, jeśli są one wychowywane w rodzinach zamiast w specjalistycznych szkołach z internatem.
3. Po ukończeniu szkoły średniej, pacjenci z anomalią dwudziestego pierwszego chromosomu mogą również uzyskać wyższe wykształcenie. Nie warto dużo przebywać na chorobę dziecka.
4. „Children of the Sun” jest bardzo miły i przyjazny. Są w stanie prawdziwie kochać i tworzyć rodzinę. Jednak mają one bardzo wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
5. Dzięki nowych wynalazków medycznych, osoby takie mogą przedłużyć żywotność nawet do pięćdziesięciu lat.
6. Nie bierz na siebie winę za narodzin dziecka „słonecznej”. Nawet całkiem zdrowa kobieta może urodzić tego dziecka.
7. Jeśli twoja rodzina ma dziecko z tej anomalii, ryzyko tego samego dziecka jest o jeden procent.

Zespół Downa (objawy u noworodków zostały podane w tym artykule) pozwala dzieciom rosnąć, rozwijać się i cieszyć się życiem. Naszym zadaniem – aby je wspierać, aby zwracać uwagę i miłość.