zespół hurler za: Przyczyny, leczenie i zdjęcia

Mukopolisacharydoza – wspólną nazwą liczby rzadkich chorób, które są pochodzenia genetycznego. Patologia rozwija się ze względu na brak w organizmie pewnych enzymów przełamywania tłuszcze i węglowodany do prostych cząsteczek. W tym artykule omówiono Mukopolisacharydoza typ 1 – zespół hurler.

przyczyny

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Rozwija się na skutek anomalii wymiany mukopolisacharydów.

patogeneza

Mukopolisacharydoza dotyczy tzw lizosomalnych chorób spichrzeniowych. W wyniku niedoboru enzymów lizosomalnych jest trudne katabolizmu glikozaminoglikanów. Gromadzą się one w tkankach i narządach, zakłócając organizmu i jego systemów. Na pierwszym miejscu znajduje się szkielet porażki i opóźniony rozwój fizyczny.

Zewnętrzne oznaki i objawy

Objawy choroby objawia się w postaci ubytków kości, tkanki łącznej, chrzęstnej. Główną cechą – opóźnienie wzrostu. Ten objaw może być wykryty przed innymi, zwykle pod koniec pierwszego roku życia, staje się jasne, że dziecko jest zahamowany.

Mukopolisacharydoza również możliwe do przyjęcia, widząc grube rysy twarzy. U pacjentów z dużym języka, gipertelozirm (zbyt duża odległość między parami narządów, w tym przypadku między oczami), zdeformowane uszy, czoło, nawisów zakrzywionymi zębami.

Objawy obejmują mukopolisacharydozą tułowia deformacji, wyrażone w kifozy kręgosłupa piersiowo-lędźwiowego. Przy prowadzeniu rentgenowskie można wykryć przedwczesne kostnienie potyliczno-ciemieniowej zaburzenia szew kostnienia bez jąder.

W większości przypadków choroba towarzyszy ograniczonej mobilności stawów, przepuklin brzusznych, powiększenie wątroby i śledziony (powiększenie wątroby i śledziony w wyniku procesów chorobowych, które pojawiają się w wyniku tej choroby).

Na części Neurologii oznaczone opóźnienie silnika i niedociśnienie tętnicze. Ponadto, gdy jest osłabienie Mukopolisacharydoza słuchu i spadek inteligencji aż ciężką demencją. Ze względu na narządach wewnętrznych progresywne ogólnoustrojowe zmiany szkieletowe poddane również do zaburzeń w różnym stopniu.

Typy Mukopolisacharydozę

Istnieje kilka różnych rodzajów chorób, które różnią się nasilenie zmian kości i zaburzeń psychikę:

• I – zespół hurler.
• Zespół Gunter (Hunter) – II.
• III – zespół Sanfilippo.
• IV – zespół morquio.
• Zespół Maroto – – VI Lamy.
• VII – zespół Sly.

Podział w praktykach lekarskich różnych krajach mogą się różnić. W typu V zwykle izolowane syndrom Scheie. Amerykański grupy jest chory mukopolisaridozami podzielone w zależności od ciężkości objawów pierwszego rodzaju i są trzy fenotypy: zespół Hurler, zespół Scheie oraz pośrednie pomiędzy zespół Hurler – Sheye (w tym Hurler najtrudniejszy Sheye – najłatwiej).

zespół hurler

Forma ta występuje częściej niż inni, i został opisany wcześniej inne zespoły. Ponadto obraz kliniczny najbardziej kolorowe i typowy dla wszystkich typów Mukopolisacharydozę.

zespół hurler jest spowodowane przez autosomalny recesywny dziedziczenia. Tego rodzaju choroby charakteryzują się bardzo szybki postęp. Pomimo faktu, że pierwszy rodzaj jest podobny do drugiego Mukopolisacharydozę (Gunther lub Hunter) to zespół chorobowy. Po raz pierwszy w tym formy został opisany w 1919 roku przez Gertrud Hurler (a więc poprawne nazwa – zespół Hurler, Hurlera nie). Częstość występowania – jeden przypadek 20-25 tysięcy osób, w większości przypadków rodzice chorego dziecka są spokrewnieni. Więc jeśli zdiagnozowano syndrom „hurler”, przyczyny trzeba szukać na poziomie genetycznym. Objawy pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu oraz dwuletniego obrazie klinicznym już w pełni wyrażone.

zespół hurler za – klasyczny przejaw choroby. Ponieważ choroba spowalnia wzrost wskazano na widocznej przezroczystości rogówki, nosa nadmiaru naczyń krwionośnych. W tej postaci choroby w rentgenowskim można wykryć rozszerzalności Sellę skracanie i wydłużanie długich kości kręgowej niedorozwój i ostrość obszaru lędźwiowego (tzw kręgosłupa ryby), kręgowego odkształcenia kolumny (pacjenci cierpią piersiowo kifozę kręgosłupa i lordozy). Rozpocznij patologii układu sercowo-naczyniowego – zatkane tętnice wieńcowe różnią zawory, mięśnia sercowego, wsierdzia, serce rośnie w rozmiarze.

Zaznaczony wodogłowie, którego przyczyny są złogi mukopolisacharydów w oponach. Zdefiniowane ognisk demielinizacji. Mukopolisacharydy zdeponowany również w wątrobie, śledzionie, nabłonka kanalików nerkowych; siatkówka, twardówki, rogówki oka; Komórki nerwowe, chrząstki.

Dzieci rodzą się z charakterystycznym wyglądzie – mają bardzo specyficzne, grube rysy twarzy, dlatego inna nazwa mukopolisaharoidozov – gargoilizm (od słowa „gargulec” – fantastyczna postać z niezwykłych cech twarzy), w tym tzw oraz hurler zespołem. Zdjęcia, które pokazują pacjentów wyraźnie ilustrują dziwaczne zniekształcenie twarzy cechy dziecka. Te dzieci zmieniły czaszkę – to przyjmuje kształt kilu łodzi, istnieje tzw scaphocephaly, zapadnięte nos, grube wargi, duży język, stromym czołem, krótka szyja i charakterystyczny wyraz twarzy. Na zewnątrz, to naprawdę wygląda drodze zobrazowania mitologiczne Gargoyles.

Ponadto, mają skrócić skrzynię, dolne żebra wystają istnieją objawy kifozy, stawy (szczególnie palce i łokcie) są nieaktywne, może być przepuklina pachwinowa i pępkowa. Paznokcie mogą nabywać rodzaj okularów zegarek, włosy stają się twarde i suche, głos – niski i ochrypły. Możliwe straty, a nawet głuchota słuchu. Pacjenci często cierpią z powodu próchnicy, który powoduje zespół hurler.

Objawy obejmują choroby układu oddechowego, ponieważ to dziecko oddycha przez usta, pojawił się migdałki, jest podatny na infekcje wirusowe. Z biegiem czasu rozwinął charakterystykę problemów Mukopolisacharydoza z wątroby i śledziony (ze względu na zwiększone żołądka), otępienie.

Wzrost pozostaje niewymiarowe. Z powodu nieprawidłowego wzrostu i deformacji kręgosłupa, pacjenci na zgiętych nogach iść na palcach.

zespół hurler mieć charakter progresywny złośliwy, więc pacjenci niepełnosprawności występuje niezwykle szybko. Wielu nie przetrwać nawet 10 lat.

diagnostyka

Pacjent musi przeprowadzić klinicznych, radiologicznych, biochemiczne, rodowodu badań genetycznych i molekularnych. Diagnoza odbywa się na objawy kliniczne choroby, na podstawie badań rentgenowskich i analiza moczu, który określa się za pomocą działania enzymów, a wydzielanie glikozaminoglikanów.

Leczenie Mukopolisacharydozę

Jeśli pacjent jest diagnozowany „zespół hurler” leczenie objawowe polega na dłużej. Pacjenta obserwuje się kompleksu ortopedyczne, chirurga pediatry otolaryngologa neurochirurga, neurologów i okulistycznej. Pacjentów poddano ortopedycznej korekcji zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego, usunięcia przepukliny traktowane często spotykane u tych pacjentów choroby wirusowe, utrata słuchu, zapalenie ucha, zapalenie zatok. wypada również pod nadzorem układu sercowo-naczyniowego.

Używane hormonalne leki, które tymczasowo poprawić stan pacjenta:

• glikokortykosteroidy,
• kortykotropinę,
• tireoidin.

Ponadto, pacjent wykazuje witaminę A, dekstran 70, który tymczasowo poprawić stan pacjenta. poprawa krótkoterminowy daje preparaty transfuzji osocza krwi.

zespół hurler kiedy pacjent może być przypisany do fizjoterapii: elektroforezy lidazy na terenie dotkniętych stawów, przebicie laser, magnetoterapia, kąpiele parafinowe. Ponadto, pacjenci są zachęcani do angażowania się w fizykoterapii, ćwiczeń, które mają wpływ na stawy i kręgosłup. Dobre wyniki często daje masaż.

Od pacjentów zespół hurler podatnych na choroby układu oddechowego, należy przeprowadzać sanacji ogniska zakażenia w obrębie jamy ustnej i nosogardzieli.

Do leczenia Mukopolisacharydozę typu 1 często wykonywaną operacją – transplantacji rogówki i korekta wad zastawkowych chorób serca i nerwów uwięzienia. W praktyce międzynarodowej, oprócz leków objawowych leczenia, rehabilitacji lub zastosowania chirurgii terapii enzymatycznej i przeszczep komórek macierzystych.

W razie potrzeby, pacjent wykonuje gryzheissecheniya, Adenotomia, przeciwjaskrowych operacji, tracheotomii, protez stawów biodrowych, wodogłowie zastawki, itd ..

perspektywy

Prognoza jest niekorzystna dla zespół hurler i innych form, które mają Mukopolisacharydoza. zespół hurler charakteryzuje największej rozpaczy. szkieletowe zmiany z roku na rok, jak wzrost wyniku narządów i układów podlegają bardziej znaczących naruszeń. Jeśli dziecko umiera na zapalenie płuc we wczesnym wieku 7-12 lat jest bezradny fizycznie i psychicznie osób niepełnosprawnych. Do dorastania zespół na żywo.

profilaktyka

Zapobiec choroba jest niemożliwe. Ale można wykryć na wczesnym etapie – po diagnostyce prenatalnej. W tym celu analizę owodniowego komórek do niedoboru enzymu zrobić (w przypadku pozytywnego wyniku ciąży zaleca się aborcja).

Ze względu na wczesną diagnozę i terminowego leczenia, który rozwinął ucisku rdzenia kręgowego może zapobiec trwałemu uszkodzeniu nerwów. obowiązkowa w poradnictwie genetycznym medycznej i profilaktyki.

prognozy leczenie

Pomimo trudności w zakresie leczenia zespół hurler w ciągu ostatnich 20 lat w wielu krajach rozwiniętych, przeszczep szpiku kostnego, co znacznie poprawia jakość życia pacjentów. Ponad 10 lat stosowany terapię zastępczą leki do leczenia wszystkich form Mukopolisacharydozę nie neurologicznych.