Choroby chromosomalnych – patologii, które zależy od mutacji

Współczesny poziom rozwoju medycyny udowodnił, że predyspozycje do pewnych chorób lub występowanie choroby w każdym wieku mogą być spowodowane czynnikami dziedzicznymi lub porażce materiał dziedziczny (mutacja) chromosomów rodziców. Do tej pory jest to udowodnione, że choroby chromosomowe mogą stać się przyczyną zaburzeń w różnych narządów i układów organizmu, a ciężkość choroby zależy od wielu czynników.

Choroby chromosomalne – „niebiański” kara lub wpływ na środowisko?

Przyczyny tego rodzaju chorób są zaburzenia budowy indywidualnych chromosomów lub zmienia ich liczby. Mutacje, które powodują choroby człowieka chromosomalne mogą wystąpić w komórkach rozrodczych rodziców (w tym przypadku zmiany zostaną zidentyfikowane we wszystkich komórkach potomstwa organizmu) lub w bardzo wczesnych etapach rozwoju zarodkowego. W tym przypadku, badania genetyczne zmiany będą wykryte tylko w niektórych komórkach – występuje mozaicyzm. Nasilenie naruszeń pod wieloma względami zależy od punktu, w którym nie było utraty chromosomów rodzicielskich i jak wyraźna zmiana ta.

chromosomy defekt może pojawić się w chromosomów płciowych i autosomy w, i w rzeczywistości, w obu przypadkach jest możliwe dopasowanie (mutacje), jak również zmiany w wysokości – zmniejszenie lub zwiększenie liczby nośnych dziedzicznego informacji. Zdecydowana większość chorób chromosomalnych uderzające objawów klinicznych i nie ma różnicy między chorób, które są związane ze zmianami w autosomami chromosomów płciowych i zmianami. W pierwszym przypadku obraz kliniczny choroby widoczne w pierwszych dniach życia noworodka, a patologia chromosomów płciowych może wyraźnie przejawia się tylko do okresu dojrzewania dziecka.

Przyczyny chorób chromosomowych

W większości przypadków przyczyną mutacji chromosomalnych się negatywnego wpływu szkodliwych czynników środowiskowych, na komórki zarodkowe i materiału genetycznego w nich zawartych. czynniki uszkadzające może być promieniowanie jonizujące, o wysokiej i niskiej temperatury, środków chemicznych, w tym leków, czynniki wirusowe oraz zmiany metabolizmu w organizmie rodziców.

Gdy kariotyp jest konieczne?

Jest udowodnione, że zmiany w komórkach rozrodczych mogą gromadzić się wraz z wiekiem, dlatego „wiek” rodziców w planowaniu rodziny lub podczas obserwacji w czasie ciąży koniecznie wysłany do poradnictwa genetycznego. Wymaga on badania chromosomów (badanie kariotypu przyszłych rodziców) w samoistnych poronień i martwych urodzeń, a także niezbędne badania w przypadku, gdy lekarz podejrzewa jakieś nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka.

Nowoczesny poziom rozwoju leku wykazała, że jeden i ten sam choroby chromosomalny może być spowodowane jako zmiana liczby chromosomów i przegrupowania chromosomowe w danej grupie. Takie choroby głównie związany jest zespół Downa, co może być nazwane jako wzrost (trisomią 21 par chromosomów) i mocowania „dodatkowe” pary 21 chromosomów do drugiego. W tym przypadku badanie w obecności dzieci w rodzinie z tej patologii genetycznej pomaga przewidzieć prawdopodobieństwo zdrowego dziecka.

Choroby chromosomalne – czy jest to możliwe do wyleczenia?

Każdy lekarz, który ma do czynienia z żadną chorobą chromosomu, gorzko zmuszony przyznać, że radykalne leczenie chorych nie jest możliwe. Dlatego porażka autosomów odbyło objawowe leczenie, przeznaczoną tylko w niewielkim stopniu zrekompensować zaburzenia rozwijające się. W każdym razie, pacjenci znajdują wiele wad, w tym opóźnienie umysłowe, wady układu sercowo-naczyniowego, zmiany w metabolizmie brutto.

Pokonaniu chromosomy płciowe, na przykład, trisomia chromosomu X, może przejawiać się wyłącznie u dziewcząt po osiągnięciu wieku dojrzewania. Gdy choroba jest rzadka wad rozwojowych i zaburzeń różnicowania płciowego występują w pewnym stopniu mogą być kompensowane hormonalnych leków. Musisz zrozumieć, że terapia ta nie ma wpływu na dziedzicznego aparatury komórki (same chromosomy), ale pomaga uporać się z odchyleniem w stanie fizycznego i psychicznego pacjentów.