Zespół Franceschetti: przyczyny, objawy i leczenie choroby

Franceschetti zespół jest autosomalną chorobą dominującą charakteryzuje deformacje-powięziowego obszarze twarzy. Po raz pierwszy został opisany w 1900 roku przez brytyjskiego okulisty Treacher Collins.

charakterystyczna patologia

Choroba charakteryzuje się występowaniem wielu deformacji twarzy pacjenta. Ponieważ patologia rozwija się w macicy, po urodzeniu można ustawić zespół Treacher Collins, Franceschettiego.

Choroba ta ma swoje objawy i niemal całkowicie odciąć dziecko od społeczeństwa, co czyni życie bardziej trudne i bolesne. zaburzenia rozwoju tkanki kostnej i kostnienie powodować poważne asymetrii twarzy, dzięki czemu wizualne i słuchowe AIDS stają się niezmienne Patologia strukturalna.

Zespół Franceschetti – rzadką chorobą genetyczną, która występuje u 1 na 50000 urodzeń. Podczas kontroli medycyna nepodvlasten mutacji genetycznych, więc jeśli masz jakieś nieprawidłowości w rodzinie, trzeba koniecznie odwiedzić genetyki, które pomogą obliczyć prawdopodobieństwo rozwoju płodu jakichkolwiek zaburzeń genetycznych.

Przyczyny choroby

Rozwój choroby jest związana z zaburzeniami rozwoju płodu w okresie 6-7 tygodni. Łamanie są zlokalizowane w embrionalnych elementy pierwszego blaszek łuku.

Zespół Franceschetti może mieć różne stopnie objawów, z niejasnych do silnie wyrażone patologii czaszki. Zespół jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący cechy i ma wysoki procent fenotypowe objawy takich zaburzeń u dzieci.

Objawy syndromu

Zewnętrznie zespół oka pokazano ukośnych szczelin zewnętrzne rogi, który pominięto czasem obserwowano coloboma wieku (nie stanowi części dolnej lub górnej powieki), wrodzone zaćmy mikroftalmia, niedowład mięśni odpowiedzialnych za ruch oka.

W systemie szczękowo obserwowano niedorozwój kości jarzmowej, górnej i dolnej szczęki. W wyniku tego znaczna asymetria twarzy, czasami występuje u pacjentów szczelina podniebienia może naciskając język, przyczyniając się zatkanie gardła powodując choroby układu oddechowego.

Zęby są często niedopracowane, szeroko rozstawione, nie ma problemu z bite. Niedorozwój dolnej części twarzy nadaje jej rodzaj ptaka. W rzadkich przypadkach, tam jest zniszczenie dużych beczkach krwionośnych, serca, niedorozwój, wewnętrzne wodogłowie.

Zespół Franceschetti można odróżnić od dysplazji Goldenhaara. Na tej patologii charakterystycznej wzrost liczby kręgów piersiowych i lędźwiowych, do zrostu karku, utrata słuchu, patologii struktury słuchowego, rozwidlony język, rozszczep podniebienia.

Zespół łagodne ma prawie żadnych zmian konstrukcyjnych w obszarze twarzy, o średniej ciężkości – wymienione objawy wyraża się selektywnie. Ciężki zespół charakteryzuje się całkowitym brakiem wybranych rysami twarzy u dzieci. Według statystyk, średni zespół często objawia, ale w większości przypadków możliwe jest wyeliminowanie wad przez chirurgii plastycznej.

Zespół Franceschetti: Leczenie

W leczeniu pacjentów wymaga interdyscyplinarnego podejścia lekarza. Głównym problemem jest naruszenie dróg oddechowych, połykania, wzroku i słuchu. W niektórych przypadkach może być konieczne tracheostomię – operacja rozwarstwienie przedniej ściany tchawicy.

Po gastrostomię (utworzone przetoki) prowadzi odżywiania i oddychania pacjenta. Można poprawić wygląd po operacji plastycznej, ale odbywa się na żądanie i dopiero po osiągnięciu pewnego wieku.

Operacja wymaga stopniową zmianę wyglądu i etapem leczenia. Wady mogą być wyeliminowane w ciągu kilku lat, a nawet dziesięcioleci. W niektórych przypadkach jest to niemożliwe, aby zakończyć korektę deformacjami twarzy, więc lekarze operacyjnie może tylko nieznacznie zmniejszyć objawy i poprawa jakości życia pacjenta.

Próby przywrócenia słuchu poprzez operację (do prawidłowej struktury słuchowych kosteczek) u pacjentów nie miało pozytywny wpływ, więc lepiej do tego celu używać aparatów słuchowych, wybrane na podstawie indywidualnej patologii i wewnętrznej struktury ucha środkowego.

Zespół Franceschetti: zdjęcia pacjentów

Zdjęcie pokazuje, że ludzie z zespołem Treacher Collins nie są mniej aktywne życie niż osoby zdrowe. Uczą się akceptować siebie, kochać swoją twarz, chętni do pomocy w tych samych dzieci, które nie mają chęci do życia i polontsenno boją się wyjść na zewnątrz ze względu na pośmiewisko innych dzieci.

Nawet zupełnie zdrowe rodzice mogą odebrać dziecko z chorobą genetyczną.

Na zdjęciach przed i po operacji plastycznej, dziewczyna widać znaczną różnicę. Dlatego nie rozpaczaj przed czasem, aby umieścić swoje ręce. Zawsze można znaleźć sposób, aby poprawić ich wygląd.