Dodatkowy chromosom u ludzi. nieprawidłowości chromosomalne

Ciało ludzkie – jest skomplikowany system wielowymiarowej, która działa na różnych poziomach. Aby narządy i komórki mogą działać we właściwym czasie, w konkretnych procesach biochemicznych musi obejmować niektóre substancje. Wymaga to rzetelnego podstawy, czyli prawidłowe przesyłanie kodu genetycznego. Istotną cechą materiału genetycznego steruje rozwoju zarodka.

Jednakże, zmiany genetyczne, które występują niekiedy informacje pojawiają się w dużych stowarzyszeń lub odnosić się do poszczególnych genów. Takie błędy są nazywane mutacjami genów. W niektórych przypadkach ten problem jest związany z jednostek strukturalnych komórek, to całych chromosomów. Zatem w tym przypadku błąd jest nazywany mutacja chromosomów.

Ludzkie komórki zazwyczaj zawiera taką samą liczbę chromosomów. Oni są zjednoczeni przez te same geny. Cały zestaw 23 par chromosomów, ale mniej niż 2 razy w komórkach zarodkowych. Wynika to z faktu, że przy zapłodnieniu fuzja plemników i jaj powinny stanowić pełne połączenie wszystkich niezbędnych genów. Ich rozmieszczenie nie występuje losowo, w ściśle określonej kolejności, z sekwencją liniowy jest taka sama dla wszystkich ludzi.

Mutacje chromosomowe przyczynić się do zmian w liczbie i strukturze. Tak więc, nie może być dodatkowy chromosom lub odwrotnie, zostaną one pominięte. Ten brak równowagi może powodować aborcji lub przyczyniać się do pojawienia się chorób chromosomalnych.

Typy chromosomów i ich nieprawidłowości

Chromosom – nośnikiem informacji genetycznej w komórce. To odpowiada podwójnej cząsteczki DNA w kompleksie z histonów. Formowanie odbywa się chromosomów profazie (w czasie podziału komórki). Jednak podczas metafazy im łatwiej się uczyć. Chromosomy są złożone z dwóch chromatyd, który jest połączony podstawową skurcz zlokalizowany na równiku komórek. Pierwotne przewężenie dzieli chromosom 2 działki te same lub różne długości.

Następujące typy chromosomów:

• metacentryczną – z ramionami o równej długości;
• submetacentric – z ramion o różnej długości;
• acrocentric (pręt) – jeden krótki i drugiej długiej łopatki.

Anomalie są stosunkowo duże i małe. Metody badawcze różnią się w zależności od ustawienia. Niektóre wykryte za pomocą mikroskopu nie jest możliwe. W takich przypadkach stosuje się sposób barwienia różnicowego, ale tylko wtedy, gdy część wpływa oblicza się milionów nukleotydów. Tylko poprzez ustalenie sekwencji nukleotydów może wykryć małe mutacje. Większy naruszenia spowodować wyraźny wpływ na organizm człowieka.

W przypadku braku jedną nieprawidłowość chromosomu zwane monosomię. Dodatkowy chromosom w organizmie – trisomia.

choroby chromosomowe

Choroby chromosomalnych – choroby genetyczne, które występują na skutek nieprawidłowości chromosomalnych. Powstają one w wyniku zmian w liczbie chromosomów lub dużych rearanżacji

Gdy lek był jeszcze daleko od aktualnego poziomu rozwoju, wierzono, że człowiek ma 48 chromosomów. Dopiero w 1956 roku udało im się prawidłowo obliczyć enumerate i określić zależność między naruszeniem liczby chromosomów i niektórych chorób dziedzicznych.

3 lata później, francuski naukowiec J. Lejeune, stwierdzono, że naruszenie ludu rozwoju umysłowego i odporności na zakażenie jest bezpośrednio związana z genomowego mutacji. Chodziło o dodatkowy chromosom 21. Ona jest jedną z najmniejszych, ale koncentruje dużą liczbę genów. w 1 na 1000 noworodków dodatkowego chromosomu zaobserwowano. Choroba ta chromosomalnych jest zdecydowanie najbardziej znany i badany jak zespół Downa.

W tym samym 1959 roku został zbadany i udowodniono, że obecność męskiego dodatkowego chromosomu X prowadzi do choroby Klinefeltera, w którym dana osoba cierpi z powodu upośledzenia umysłowego i niepłodności.

Jednak pomimo faktu, że zaburzenia chromosomowe są obserwowane i badane przez długi czas, nawet współczesna medycyna nie jest w stanie leczyć choroby genetyczne. Lecz zmodernizowany metod diagnostycznych takich mutacji.

Przyczyny dodatkowym chromosomem

Anomalia jest jedynym powodem powstania chromosomu 47 zamiast z 46. Eksperci w dziedzinie medycyny Udowodniono, że główną przyczyną dodatkowego chromosomu – wiek matki oczekującej. Im starsza ciąży, tym większe prawdopodobieństwo nondysjunkcja. Tylko z tego powodu zaleca się kobietom rodzić do 35 lat. W przypadku ciąży po wystąpieniu tym wieku powinny być ekranowane.

Do czynników, które przyczyniają się do powstania dodatkowego chromosomu, w tym poziom nieprawidłowości wzrosła na całym świecie, stopień zanieczyszczenia środowiska, i więcej.

Uważa się, że dodatkowy chromosom występuje, jeśli były w jakimś podobnych przypadkach. To tylko mit: badania wykazały, że rodzice, których dzieci cierpią z powodu chorób chromosomowych są całkowicie zdrowe kariotyp.

Diagnoza odwiedzenie dziecka z nieprawidłowości chromosomalnych

Uznanie naruszenia chromosomów, nazywane aneuploidii przesiewowe, identyfikuje niedobór zarodka lub nadwyżkę chromosomów. ciężarnych kobiet w wieku powyżej 35 lat, należy przejść do procedury pozyskania próbki płynu owodniowego. Jeśli stwierdzimy naruszenie kariotypu, przyszła mama będzie musiała przerwania ciąży, gdy dziecko urodziło się całe życie będą cierpieć na poważną chorobę bez skutecznego leczenia.

Chromosomy naruszenie ogólnie ma pochodzenie matek, jednak należy zbadać nie tylko komórki płodowe, ale także substancje, które powstają podczas dojrzewania. Ta procedura nazywa się diagnoza zaburzeń genetycznych ciała polarnego.

Zespół Downa

Naukowcy po raz pierwszy opisany Mongolism jest w dół. Dodatkowy chromosom, geny choroby w obecności którego wytwarzane jest niezbędne do opracowania została przebadana. Kiedy Mongolism występuje na chromosom 21 trisomii. Że jest chory zamiast 46 obraca 47 chromosomy. Główną cechą – opóźnienie w rozwoju.

Dzieci, które mają obecność dodatkowego chromosomu obserwuje, doświadcza poważnych trudności materiału w szkołach nauki, więc muszą one alternatywną metodę nauki. Oprócz psychicznego, jest odchylenie, a rozwój fizyczny, a mianowicie: skośne oczy, płaska twarz, szerokie usta, język płaski, skrócony lub przedłużony kończyn i stóp, duży tłum skóry w okolicy szyi. średnia długość życia średnio wynosi 50 lat.

zespół Patau

dotyczy to również trisomii Patau zespół, w którym znajduje się trzy kopie chromosomu 13. Charakterystyczną cechą jest zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego lub stopnia rozwoju. Pacjentów obserwowano wiele wad rozwojowych, w tym możliwe chorób wrodzonych serca. Ponad 90% osób z syndromem Patau umiera w pierwszym roku życia.

zespół Edwardsa

Ta anomalia, podobnie jak poprzednie, odnosi się do trisomii. W tym przypadku mówimy o 18. chromosomu. Zespół Edwards charakteryzuje różnych zaburzeń. Zasadniczo, pacjenci wykazują deformację kości, zmieniony kształt czaszki, problemy ze strony układu oddechowego i sercowo-naczyniowego. Średnia długość życia wynosi zwykle około 3 miesięcy, ale niektóre dzieci przetrwać nawet rok.

choroby układu hormonalnego z nieprawidłowościami chromosomalnymi

Oprócz tych zespołów, nieprawidłowości chromosomalnych, są inni, w którym znajduje się również numeryczne i strukturalna anomalia. Takie choroby obejmują:

1. Triploidy – rzadkie zaburzenie chromosomu, w którym ich liczba jest modalne 69. Ciąża zazwyczaj kończy wczesne poronienie, ale przetrwanie dziecka nie żyją więcej niż 5 miesięcy, istnieje wiele wady wrodzone.
2. syndrom Wolfa-Hirschhorn – jest jednym z rzadkich nieprawidłowości chromosomalnych, które rozwija się w wyniku delecji dystalnym końcu krótkiego ramienia chromosomu. Krytycznym obszarem tego zaburzenia jest 16,3 na chromosomie 4p. Typowe objawy – problemy w rozwoju, opóźnienie wzrostu, drgawki, i typowe rysy twarzy
3. zespół Pradera-Williego – choroby jest bardzo rzadki. Gdy takie nienormalna chromosomie 7 genów lub części chromosomu 15 ojcowskiej nie działa, lub jest usunięty. Tagi: skolioza, zez, opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, zmęczenie.

Jak wychować dziecko z zaburzeniami chromosomu?

Aby podnieść dziecka z wrodzoną wadą chromosomową nie jest łatwe. Aby uczynić swoje życie łatwiejszym, pewne zasady muszą być przestrzegane. Po pierwsze, należy natychmiast pokonać rozpacz i strach. Po drugie, nie trzeba tracić czasu na poszukiwanie sprawcy, to nie istnieje. Po trzecie, ważne jest, aby podjąć decyzję o rodzaju wymaganej pomocy dziecku i rodzinie, a następnie zwrócić się do specjalistów o pomoc medyczną, psychologiczną i edukacyjną.

W pierwszym roku życia diagnozy jest niezwykle ważne, ponieważ funkcja Silnik został opracowany w tym okresie. Z pomocą specjalistów w dziecku szybko nabyć umiejętności motorycznych. Konieczne jest, aby obiektywnie zbadać dziecko w patologii wzroku i słuchu. Ponadto, dziecko powinno być postrzegane przez pediatrę, endokrynologa i neuropsychiatra.

Rodzice są zachęcani do zawarcia specjalnego związku, aby uzyskać cenne porady praktyczne od ludzi, którzy przezwyciężenia tej sytuacji i są gotowi do akcji.

Multimedia dodatkowy chromosom ogół przyjazny, dzięki czemu można łatwo podnieść, a on jak najlepszym wygrać zgody osoby dorosłej. Poziom rozwoju dziecka specjalnym będzie zależeć od tego, jak trudno będzie nauczyć podstawowych umiejętności. Chore dzieci, choć pozostaje w tyle za innymi, ale wymagają dużo uwagi. To zawsze jest konieczne, aby zachęcić niezależności dziecka. Samoukiem, jak być przykładem, a następnie wynik nie będzie długo czekać.

Dzieci z zaburzeniami chromosomowych są obdarzone specjalnymi talentami, które zostaną ujawnione. Może to być lekcje muzyki lub rysunek. Ważne jest, aby rozwijać swoje dziecko, grać aktywnych gier i rozwijanie umiejętności motorycznych, czytanie i przyzwyczajony do reżimu i dokładności. Jeśli dziecko wyrazić wszystkie moje uczucia, troski, uwagi i uczucia, będzie on odpowiadać w naturze.

Czy istnieje lekarstwo?

Do tej pory choroby nie można wyleczyć chromosom; Każda proponowana metoda jest eksperymentalna, ale ich skuteczność kliniczna nie została udowodniona. Dokonać postępu w rozwoju socjalizacji i nabycia umiejętności ułatwia systematyczną pomoc medyczną i edukacyjną.

Chorym dzieckiem przez cały czas musi być postrzegana przez specjalistów jako medycyna doszła do poziomu, przy którym jest w stanie zapewnić niezbędny sprzęt i różne rodzaje terapii. Nauczyciele mają również zastosowanie nowoczesnych metod w nauczaniu i rehabilitacji dziecka.