Zespół Downa

Zespół Downa jest chorobą genomowego. Na tej patologii w kariotypu pacjenta ma czterdzieści siedem chromosomów powodu trisomii dwudziestego pierwszej pary. Jednakże istnieją inne formy tego zespołu. Zazwyczaj są one spowodowane przez zgubnym wpływem dwudziestej pierwszej parze chromosomów do drugiego.
Pierwszy opis zespołem Downa sięga 1866 roku .. Aż już domyślić, że pochodzi od lekarza, który przeprowadził diagnozę. Choroba została opisana, ale jego przyczyny Ustaliliśmy tylko sto lat później.

Zespół Downa: Tablice

Objawy podmiotowe i jest rzeczywiście dużo. Główne cechy:

– skrócona czaszkę;
– powierzchnia płaskim kształcie;
– dzieci szyjnych ma fałdę skóry;
– płatki ucha są słabo rozwiniętych;
– zmniejszenie napięcia mięśni;
– spłaszczony szyjki;
– krótkie kończyny;
– słabo rozwinięte paliczków środkowych;
– nieprawidłowości w rozwoju zębów;
– niebo ma kształt łuku;
– małe palce krzywe.

Ta lista nie jest wyczerpująca, tak jak zespół Downa ma dużo więcej funkcji.

Rzadsze objawy:

– rowki w języku;
– spłaszczenie nosa;
– zmarszczki na dłoniach;
– szeroki, ale krótki szyi;
– zez;
– wrodzona choroba serca;
– deformacja klatki piersiowej;
– wrodzona szpikowa itd.

Zespół Downa: Diagnosis

Dopiero analiza kariotypu pozwala dokładnie zdiagnozować zespół. Objawy kliniczne mogą pomóc jedynym podejrzanym, ale tak naprawdę nie potwierdzić chorobę. Rozpoznanie zespołu Downa powinny być prowadzone w sposób terminowy.

Zespół w pytaniu faktycznie występuje bardzo rzadko. Jest to o jeden przypadek na sto porodów. Obecnie stosowane prenatalnej diagnozy, co oznacza, że liczba incydentów stał się jeszcze mniej (o 12:59 tysięcy sto).

Nie możemy powiedzieć, że rodzi się więcej chłopców i dziewcząt z zespołem Downa. Podłoga w tym przypadku nie ma absolutnie żadnej wartości. Faktem jest, że zespół Downa jest bardziej prawdopodobne w przypadku, gdy matka osiągnęły pewien wiek. Ten wiek – trzydzieści pięć lat. Według statystyk, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka w tym wieku jeden do czterystu. Po czterdziestu pięciu lat, prawdopodobieństwo zwiększa ponownie – jeden do trzydziestu dwóch. Wystarczy pamiętać, że wiek ojca jest całkowicie niewinny.

Diagnoza jest również ważne z tego powodu, że może określić prawdopodobieństwo, że drugie dziecko ci sami rodzice będą z zespołem Downa. W większości przypadków, prawdopodobieństwo jest tylko jeden procent.

Zespół Downa: dzieci

Dzieci z tym zespołem są daleko w tyle swoich rówieśników w rozwoju. Oni nie mogą poruszać się normalnie rozmawiać, nie można wyrazić logicznie. Oczywiście, to nie jest o tym wszystkim na raz, jak wiele przypadków są naprawdę wyjątkowe. Rozwój dziecka zależy w dużej mierze od tego, ile czasu rodzice dają mu. Istnieje wiele technik, które są w stanie rozwijać dziecko bardzo dobrze. Dobry rozmawiać, czytać, mówić, karmić siebie – to wszystko jest nauczana.

Nowoczesne podejście do adaptacji, szkoleń, a także opiekunów, którzy odkryli zespół Downa, może nie tylko pomóc im w jakiś sposób dostosować się do świata zewnętrznego, ale także żyć o wiele dłużej. Warto zauważyć, że obecnie średnia długość życia osób z tym zespołem – pięćdziesięciu lat.

Zespół Downa sprawia, że niepłodnych mężczyzn. Prawdopodobieństwo, że kobieta będzie mogła mieć dzieci – pięćdziesiąt procent. Pacjenci często zawrzeć małżeństwa z tak samo jak oni. Pozwala im to jakoś zintegrować się ze społeczeństwem. Małżeństwa, są specyficzne, ale nadal, co do zasady, bardzo silny. Niektórym udaje się żyć prawdziwie szczęśliwe życie.

W szpitalach jest osiemdziesięciu pięciu procent dzieci z zespołem Downa.