446 Shares 9672 views

Zespół Pearson: objawy i leczenie

Zespół Pearsona – jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, która objawia się w dzieciństwie, a w większości przypadków prowadzi do przedwczesnej śmierci.

Historia odkrycia

Inna nazwa dla zespołu Pearsona – wrodzona syderoblastyczna niedokrwistość z zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki. Choroba nosi nazwę naukowca, który jako pierwszy opisał go w 1979 – N. A. Pirsona. Zespół został uznany przez długi obserwacji czwórki dzieci z podobnymi objawami: zaobserwowali syderoblastyczna niedokrwistość, która nie reaguje na standardowe leczenie, brak zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki i patologii komórek szpiku kostnego.

Początkowo dzieci umieścić inny diagnoza – zespół Shvahmana (wrodzona niedorozwój trzustki). Ale po zbadaniu krwi i szpiku kostnego są oczywiste różnice stwierdzono, co dało okazję do podkreślenia zespołu Pearsona jako odrębnej kategorii.

Przyczyny choroby

Badania nad przyczynami choroby trwało około dziesięciu lat. Lekarze genetycy byli w stanie znaleźć wady genetyczne, które prowadzi do podziału i powielania DNA mitochondrialnego.

Mimo że choroba ma podłoże genetyczne, zwykle pojawia się mutacja spontanicznie, a dziecko rodzi się pacjent doskonale zdrowych rodziców. Czasami istnieje związek pomiędzy obecnością chorób oczu u matki i rozwojem zespołu Pearsona w jej dziecka.

Wady DNA mogą objawić się w szpiku kostnym, atsinotsitah trzustki, jak również narządów, które nie są głównym celem choroby – nerek, mięśni serca, hepatocyty. Z drugiej strony, niektórzy pacjenci w obecności typowego obrazu klinicznego i laboratoryjnego i nie zarejestruje zmiany w mitochondrialnym DNA.

Chore dzieci dzieje gromadzeniu żelaza w wątrobie, kłębuszkowego rozsiane, powstawanie torbieli nerek. W niektórych przypadkach rozwija się zwłóknienie mięśnia sercowego, co prowadzi do niewydolności serca.

Trzustka wydziela wystarczającej ilości lipazy, amylazy i wodorowęglanu u wszystkich pacjentów z chorobą Pearsona. Atrofia manifestuje zespół tkanki gruczołu i jego późniejsze zwłóknienia.

Sposoby diagnozowania

Z diagnozy ufności może tylko genetyka lekarze po zbadaniu mitochondrialnego DNA. Ważną rolę zwykłej analizy krwi obwodowej: zidentyfikować makrocytowa ciężka niedokrwistość, neutropenia i małopłytkowość. Godne uwagi jest brak efektu leczenia anemii „kobalaminy” i preparatów żelaza.

Ze względu na szpiku kostnego nakłucie widać zmniejszenie całkowitej liczby komórek, obecność wakuoli w wyglądzie erytroblastów i pierścieniowatych syderoblastów.

objawy chorobowe

Od pierwszych dni życia dziecka jest podejrzeniem zespołu Pearsona. Objawy debiutu choroby u niemowląt w postaci niedokrwistości złośliwej i cukrzyca insulinozależna. Zaobserwować bladość skóry, senność, ospałość, biegunka, nawracające wymioty, dziecko nie przybiera na wadze. Jedzenie jest prawie nie wchłania, charakteryzuje steatorrhea. Są to objawy cukrzycy, zwiększenie stężenia glukozy we krwi, i istnieje tendencja do kwasicy. Być może rozwój wątroby, nerek i niewydolności serca.

Czasami oprócz anemii występuje niedokrwistość aplastyczna (deficyt nie tylko erytrocytów ale również leukocytów i płytek krwi), który będzie miał skłonność do krwawienia i zakażenia części mocującej.

Leczenie i rokowanie

Niestety, lekarze nadal nie wiedzą, jak wygrać zespołu Pearsona. Leczenie niespecyficzne i zapewnia tylko wyniki krótkoterminowe.

Niedokrwistość nie jest podatny na leczenie standardowe i wymagają częstych transfuzji krwi. Dla poprawy enzymy trzustkowe funkcje przewidziane odbioru, a do korekcji zaburzeń metabolicznych – terapii infuzyjnej. W rzadkich przypadkach, przeszczep szpiku kostnego.

Zespół Pearsona ma złe rokowanie: dzieci pozostają w tyle w rozwoju fizycznym, większość umiera przed dwóch lat. W rzadkich przypadkach pacjenci żyją dłużej dzięki skutecznej terapii podtrzymującej, ale później w życiu choroby prowadzi do zaniku mięśni charakterystyczne dla zespołu Kearns-Sayre.

Ciężkość choroby zależy w dużej mierze od stopnia uszkodzeń DNA.