Mutacje chromosomów: krótki opis i klasyfikacja

Często w naturze występuje zjawisko zwane chromosomowymi mutacjami. Jest związane ze zmianą struktury lub liczby chromosomów i prowadzi do dalszego rozwoju różnych wad w ciele. Mutacje chromosomów są zazwyczaj dzielone na chromosomy strukturalne (jest ich zmiana) i numeryczne (charakteryzujące się zmianą liczby chromosomów w parze genomu).

Strukturalne mutacje chromosomowe. Jest to naruszenie, które wiąże się z pęknięciem, a następnie wiązaniem regionów chromosomowych, w wyniku czego zmienia się pierwotny materiał genetyczny. Mogą to być:

– zrównoważony – w tym przypadku nie ma deficytu lub nadmiaru materiału genetycznego, więc w większości przypadków nie są one objawiające się w jakikolwiek sposób. Istnieje jednak duże ryzyko przeniesienia niezrównoważonego zestawu materiału genetycznego podczas reprodukcji.

– niezrównoważony – w tym przypadku dziecko urodzone ma wiele poważnych patologii.

Istnieją następujące sposoby zmiany struktury chromosomów:

• Usunięcia są mutacjami chromosomowymi, które są związane z pęknięciem nici chromosomowej i utratą jego ważnej części. Takie zmiany prowadzą do poważnych konsekwencji, aw niektórych przypadkach również do śmierci.
• Duplikacje to mutacje, które są związane z podwojeniem konkretnego regionu DNA, z nieobecnymi ciężkimi patologiami.
• Translokacja – jest wykonywana przez zerwanie dwóch sąsiednich chromosomów. W rezultacie obie chromosomy wymieniają swoje części, tworząc nowy zestaw materiału genetycznego.
• Wstrzykiwania – charakteryzujące się przenoszeniem odcinka jednego chromosomu do drugiego.
• Odwrócenie – z tą formą mutacji, przerwa chromosomów występuje w dwóch miejscach jednocześnie. Następnie obszar, który znajduje się między przerwami, obraca się wokół osi, zmienia sekwencję genetyczną.

Numeryczne mutacje chromosomowe . Jak już wspomniano, tego typu mutacje są związane ze zmianą liczby chromosomów. Są następujące typy:

• Trisomia jest mutacją chromosomową, której towarzyszy pojawienie się w zestawie genetycznym dodatkowego chromosomu. Dzieje się tak, jeśli chromosomy córki nie różnią się w czasie podziału komórki . Podobne przyczyny zmian i fenotypowe patologie. Niektóre trisomie prowadzą do wewnątrzmacicznej śmierci płodu już we wczesnych stadiach jej rozwoju. Nie wyjaśniono jeszcze przyczyn mutacji na końcu.
• Monosomia jest mutacją chromosomową, charakteryzującą się zanikiem jednego chromosomu. W większości przypadków taki organizm nie jest opłacalny, więc umiera w początkowych fazach rozwoju zarodkowego.
• Poliploidy to bardzo rzadkie zjawisko charakteryzujące się obecnością w komórce trzykrotnego, a czasami nawet czterokrotnego chromosomu. Organizm z takimi odchyleniami nie jest w stanie żyć – albo umiera przed urodzeniem, albo zaraz potem.
• Numeryczne zmiany chromosomów płciowych – dość powszechne zjawisko, którym towarzyszy wzrost liczby chromosomów w ostatniej, 23-tej parze.

Mutacje chromosomowe: przykłady

Współczesna medycyna zna wiele przypadków narodzin dzieci z wadami chromosomowymi. Jak wspomniano wcześniej, niektóre mutacje chromosomów nie powodują widocznych reakcji z organizmu, a niektóre po prostu nie są zgodne z przeżyciem. Są jednak dość dobrze znane choroby genetyczne, które powstają właśnie w wyniku zmiany materiału genetycznego.

Na przykład zespół Downa to trisomia 21 par chromosomów. Takie zaburzenie towarzyszy wrodzone wady serca i krążenia, a także cechy w wyglądzie osoby i opóźnienie rozwoju umysłowego.

Zespół Patau to trisomia w 13 parach. Towarzyszącym takim naruszeniom jest nieprawidłowy rozwój kości, zmiany w kształcie czaszki, mnogopalosti na nogach lub rękach (sześć palców), naruszenie pracy układów sercowo-naczyniowych i układu nerwowego.

Zespół Turnera jest monosomią pary 23 (seksualnych) chromosomów, w wyniku której płód otrzymuje tylko jeden chromosom X. Takie osoby mają powolny rozwój układu rozrodczego i słabe objawy wtórnych cech seksualnych.