Choroba syropu klonowego: rzadką chorobą, prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych

Choroby syrop klonowy – jest to choroba genetyczna, która jest związana z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów takich jak leucyna, izoleucyna i walina. Ich stężenie w płynach ludzkiego ciała wzrasta, powodując zatrucie, kwasicy ketonowej, drgawki, a nawet śpiączka.

historia

Po raz pierwszy w chorobie syrop klonowy literaturze medycznej u dorosłych został opisany w 1954 roku przez lekarza Menkesa. To ma swoją nazwę ze względu na specyficzny zapach moczu u pacjentów. Naukowcy wyglądała jakby palonego cukru lub syropu drewna. Innym, bardziej naukowa nazwa – choroba rozgałęzionych kwasów.

Występuje raz na około sto pięćdziesiąt tysięcy noworodków, ponieważ typ dziedziczenia tego genu – autosomalny recesywny. Wpływy choroba trudna i często prowadzi do śmierci w dzieciństwie.

etiologia

W przypadku rozwoju choroby rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu dehydrogenazy pracy alfa ketokwasy o rozgałęzionych łańcuchach. W przyrodzie enzym w bogatych w białko produktów, takich jak jaja, mleko, ser, mięso, drób i inne. Nowonarodzone rozwija atsidemiya organiczny, który jest bardzo szkodliwy dla układu nerwowego.

Syrop klonowy choroby mocz jest bardziej powszechna u Żydów, amiszów, menonitom. Wynika to z faktu, że żyją w zamkniętej grupie społecznej oraz małżeństw najczęściej występują między bardzo luźno związane, co oznacza, że prawdopodobieństwo obecności rodziców zmutowanego genu odpowiedzialnego za wymianę aminokwasy wzrasta znacząco.

objawy

W drugim tygodniu po urodzeniu można niezawodnie wykrywać choroby syropu klonowego. Objawy są nietradycyjnych zachowań dziecka: on ciągle płacze cicho, nie jeść i często wymiotuje obficie, wymioty mogą wystąpić. Z postępem zatrucia pojawiają się drgawki, zwiększa napięcie mięśniowe. Przejawia się to w organizmie dziecka jest wyciągnięta, niejako „toe linię”, ze skrzyżowanymi nogami w kostkach. Aż rozwoju opistotonusem.

Jeśli rodzice nadal ignorują chorobę i nie wezwać lekarza, następnym etapem choroby – naruszenie oddechu i świadomości. Dzieci stają się ospały, brak inicjatywy, wpaść w osłupienie, a następnie śpiączki. Zaburzenia neurologiczne, nawet z korzystnego rezultatu pozostają na całe życie. Opłata ta nie jest terminowe zdiagnozowana choroba syropu klonowego. Pacjenci Zdjęcia rozczarowujące, i że najbardziej smutne, że większość z nich przedstawiono dzieci.

Diagnostyka jest oparta na analizie na obecność w moczu niefermentowanych aminokwasów, jak również o objawy kliniczne.

klasyfikacja

W zależności od nasilenia objawów i stopnia obojętność dehydrogenazy kilka form choroby:

1. Klasyczny. Krótko po narodzinach pozornie zdrowego dziecka, zaledwie kilka dni, objawy zaczynają się pojawiać. Pierwszym z nich jest brak apetytu i odrzucenie piersi, następnie utrata masy ciała, okresy bezdechu. Następnie pojedyncze clonuses a następnie kloniczne-tonik drgawki. Kończy się śpiączki. Aktywność enzymu – mniej niż dwa procent.
2. Okresowe. Choroba nie objawiać do sześciu miesięcy, a nawet do dwóch lat życia. Mechanizm zwalniający jest przenoszona bakteryjną lub wirusową infekcją, szczepienie lub nadmierny wzrost ilości białka w diecie. Objawy rozwijać stopniowo. Aktywność enzymu – do dwudziestu procent.
3. Tiaminzavisimaya. W jej klinicznych objawów podobnych do poprzedniej formy. Zasadnicza różnica polega na tym, że stosuje się w leczeniu witaminy B1, co znacznie zmniejsza stężenie aminokwasów w moczu i krwi.

leczenie

Ponieważ osoba jest w szpitalu w stanie ciężkim zatruciem, a potem zacznij leczyć choroba syropu klonowego jest konieczne do detoksykacji. W tym celu, plazmaferezy, dializy otrzewnowej, transfuzję krwi i składników krwi, a także przymusowe diurezy i hemosorption.

Po ustabilizowaniu pacjenta zacząć regulować zaburzenia metaboliczne. Przede wszystkim jest to dieta o obniżonej zawartości białka, czasami zaleca unikanie karmienia piersią. Ścisłe przestrzeganie prawa do żywności przyczyni się do uniknięcia dalszego uszkodzenia układu nerwowego.

Nowoczesna technologia pozwoliła niemal wyleczenia choroba syropu klonowego. Nauka sugeruje i wdraża w praktyce leków, które zastępują niezbędne aminokwasy. Będą one utrzymać poziom metabolizmu w normalnym zakresie, unikając zatrucia nawet przy normalnej diecie.

Zgodnie z zaleceniami i terminowe leczenie do szpitala człowiek może żyć pełnią życia. Niestety, zaburzenia neurologiczne u dzieci szybko się rozwija, a rodzice nie mają czasu, aby podjąć odpowiednie działania.