zespół waardenburga: objawy, przyczyny, typ dziedziczenia

Jedną z grup chorób są wrodzone wady. W większości przypadków jest to niemożliwe, aby im zapobiec. O tych państw uznanych po urodzeniu dziecka. choroby genetyczne charakteryzują różnych objawów. W większości przypadków jest to wady narządów wewnętrznych i zewnętrznych anomalii. Jedną z wad wrodzonych jest zespół waardenburga. Ma charakterystyczne cechy, które odróżniają go od innych wad genetycznych. Należą do nich: utrata słuchu, inny kolor oczu, specyficzny wygląd pacjentów. To wymaga zbadania przez kilku specjalistów w diagnostyce tej choroby.

Co to jest zespół waardenburga?

Choroba nie jest rzadkie defektów genetycznych. Średnia częstość występowania choroby wynosi 1 do 4000 noworodków. zespół waardenburga podejrzewa się w młodym wieku, a jego główne objawy to widoczne i niezwykły wygląd niemowląt utrata słuchu. Choroba została opisana w połowie XX wieku. Odkryłem to genetyczne patologii okulisty z Francji Waardenburg. Studiował grupę dzieci, które były obserwowane funkcje, takie jak grecki profil, jasny kolor oczu (w niektórych przypadkach – inny) i głuchota. Ponadto zespół ma wiele innych objawów, kombinacja, która może się różnić.

Choroba występuje u dziewcząt i chłopców. Częstość występowania tej choroby nie jest związana z płci i pochodzenia etnicznego. Ryzyko zachorowania na tę chorobę wzrasta gwałtownie w obecności nieprawidłowości genetycznej ktoś z członków rodziny. Obecnie istnieje kilka typów zespół waardenburga. Podstawą zmian genetycznych umieścić klasyfikację.

Przyczyny rozwoju choroby

Jednym z ostatnio odkrytych stosunkowo wrodzonych chorób uznawanych zespół waardenburga. rodzaj dziedziczenia stanów patologicznych – autosomalny dominujący. Pociąga to za sobą wysokie ryzyko transmisji wadliwych genów z rodziców na dzieci. Możliwość dziedziczenia choroby wynosi 50%. Powodem rozwoju choroby uważa się mutacje w określonych genów. Jednym z nich jest odpowiedzialny za powstawanie melanocytów – komórek barwnikowych. Mutacje w tym genie odpowiadają na niezwykłe koloru oka i getehromiyu (różne irysów barwienia).

Czasami choroba nie jest związana z historią rodziny. W takich przypadkach jest to niemożliwe, aby powiedzieć, z jakiegoś powodu, wszelkie korekty genetycznej. Są one znane nastąpić w okresie życia płodowego. czynniki ryzyka to choroby zakaźne, powstające podczas ciąży. Ponadto, powodem może być stres, wpływ narkotyków zatrucia złych nawyków i tak dalej. D.

Odmiany stan patologiczny

Rozróżnić 4 typy zespół waardenburga. Są one klasyfikowane w zależności od rodzaju i natury dziedziczenia zaburzeniami genetycznymi. Pierwszy typ choroby występuje najczęściej. Charakteryzuje się ona mutację MITF i Pax3 genu, który znajduje się w drugim chromosomie. Rodzaj dziedziczenia – autosomalny dominujący. Pax3 genu odpowiedzialnego za wytwarzanie czynnika transkrypcji, który z kolei steruje migrację komórek nerwowych grzbietowych.

Drugi rodzaj zespołu Waardenburga obserwuje się w 20-25% przypadków. Patologiczne geny znajdują się na chromosomie 3 i 8. Pierwszy – uczestniczy w tworzeniu komórek pigmentowych. Drugi – odpowiedzialny za czynniki aktywujące transkrypcję białek kodowania.

Trzeci rodzaj choroby jest zaburzenie gen Pax3. Tego rodzaju choroby, różni się nasileniem. W przeciwieństwie do pierwszego typu, zmutowany gen nie jest w hetero- i homozygotyczne. Czasami ten oznaczony mutację nonsens.

Czwarty typ choroby charakteryzuje autosomalnie recesywnie. Ryzyko przeniesienia choroby wynosi 25%. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie 13. Bierze ona udział w tworzeniu białka endoteliny-B.

zespół waardenburga: objawy

Rozróżniać małych i dużych kryteria patologii. Pierwszy znajduje się w większości przypadków. Należą do nich:

1. Heterochromia. Ludzie z innego koloru oczu, około 1% całej populacji światowej. Heterochromia nie zawsze wiąże się z patologicznych syndromów.
2. Przemieszczenie wewnętrznego kąta oka. Takie zjawisko nazywa się „telekant”.
3. Jasny niebieski kolor tęczówki.
4. Pęków obecność siwych włosów.
5. Szeroki grzbiet nosa.
6. Wymowa utrata słuchu w niektórych przypadkach – głuchota.
7. Małe proporcje środkowej części twarzowej czaszki.
8. Połączenie tych objawów z chorobą Hirschsprunga. Patologia ta charakteryzuje się zaburzeniami jelit obszarze unerwienia.

Dla małych kryteria mogą obejmować różnorodne objawy. Wśród nich przykurczów palców rozszczepienie kręgosłupa, syndaktylii, zmiany skórne (obecność dużej liczby moli leucoderma). Często oznaczone niedorozwój skrzydeł nosa i zmniejszenie czoło. twarz Taka konfiguracja jest nazywana „greckiego profilu.” Niektórzy pacjenci mają wady, takie jak „rozszczep podniebienia” lub „rozszczep wargi”.

Diagnostyki wrodzonej nieprawidłowości

Ludzie z innego koloru oczu są rzadkie, ale objaw ten nie zawsze jest oznaką choroby genetycznej. Jeśli takie wskazanie jest połączona z utratą i charakterystyczne cechy powierzchowności słuchu, obecność zespół waardenburga jest prawdopodobne. Aby potwierdzić rozpoznanie, wymagają fachowej porady. Obowiązkowa kontrola laryngolog, okulista, dermatolog. Ważne jest, aby dowiedzieć się o historii rodziny. Aby potwierdzić rozpoznanie wykonywane badania genetyczne. Po ustawieniu, jeśli zespół waardenburga. poziom inteligencji u pacjentów – normalna. To jest inna niż choroby na wiele innych chorób dziedzicznych.

Waardenburg Syndrome Leczenie

Podobnie jak w przypadku innych chorób chromosomowych etiotrop leczenia zespołu Waardenburga nie istnieje. Działania lekarzy mających na celu wyeliminowanie objawów choroby. Przeprowadzone w celu zapobieżenia głuchota implantacji ślimakowym urządzeniem. Jeśli patologia połączeniu z Choroba Hirschsprunga, wymagają interwencji chirurgicznej w jelicie. W niektórych przypadkach, zalecić fizjoterapię. Czasami są chirurgii plastycznej twarzy.

Zapobieganie zespołem genetycznym

Prawdopodobieństwo, że zespół waardenburga rozwija u dziecka z chorobą jednego z rodziców jest bardzo wysoka. W związku z tym, w czasie ciąży przeprowadzono badanie genetyczne płodu. Jest to konieczne w przypadku historii rodzinnej.

Jeśli ta choroba u krewnych nie zaobserwowano, nie może zapobiec rozwojowi choroby. Do zapobiegania zaburzeń genetycznych powinni unikać stresu i innych czynników, które mają działanie teratogenne. Rokowanie dla życia w tym stanie jest korzystne.