Choroba Taya-Sachsa. Rzadką chorobą dziedziczną

Taya-Sachsa – choroba, która dziedziczy się, charakteryzuje się bardzo szybki rozwój uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego i mózgu, układu dziecka.

Choroba została opisana po raz pierwszy przez brytyjską okulisty Warren Tay i amerykański neurolog Bernard Sachs w XIX wieku. Te wybitni naukowcy dokonali nieoceniony wkład do badań nad tą chorobą. Choroba Taya-Sachsa – jest rzadką chorobą. Predysponowane do niej pewnych grup etnicznych. Często choroba ta cierpi ludność Quebecu i Louisiana francuskiego w Kanadzie, a także Żydów mieszkających w Europie Wschodniej. Na ogół, w świecie zapadalność na chorobę 1: 250000.

Przyczyny choroby

Choroba Taya-Sachsa występuje u ludzi, którzy dziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. W przypadku, gdy nośnikiem genu jest tylko jedno z rodziców, dziecko może zachorować. Ale z kolei staje się nosicielem choroby w 50% przypadków.

W obecności zmodyfikowanego genu ludzkiego ciała zawiesza wytwarzanie specyficznego enzymu – heksozoaminidazy A, które jest odpowiedzialne za rozkład naturalnych złożonych lipidów w tych komórkach (gangliozydy). Wywodzą się tych substancji z organizmu nie jest możliwe. Ich nagromadzenie prowadzi do zablokowania uszkodzenia komórek mózgu i nerwów. Powoduje Choroba Taya-Sachsa. Zdjęcia przypadkach widać w tym artykule.

diagnostyka

Podobnie jak inne dziedzicznej choroby noworodków, choroba ta może być zdiagnozowana we wczesnym stadium. Jeżeli rodzice podejrzewają, że ich dziecko cierpi na chorobę Tay-Sachsa, następnie trzeba pilnie skonsultować się z okulistą. Po tym wszystkim, pierwszy znak tej strasznej choroby jest miejscem, wiśniowy, który jest obserwowany w badaniu dna oka dziecka. Spot powstaje ponieważ gangliozydom gromadzenia się w komórkach siatkówki.

Następnie przeprowadzono badania, takie jak badania przesiewowego (rozległe badania krwi) i mikroskopowej analizy neuronów. Przesiewowe badanie pokazuje, czy wytwarzanie białka zachodzi typu heksozoaminidazy A. Analiza neuronów wykazuje, jeżeli żadna z tych gangliozydów.

Jeśli rodzice z góry wiedzieć, że są nosicielami szkodliwych genów, konieczne jest również, aby zdać test przesiewowy, która jest prowadzona w 12 tygodniu ciąży. W badaniu, pobrano krew z łożyska. Wynik testu będzie jasne, czy dziecko odziedziczyło geny zmutowane z rodzicami. Ten test jest także przeprowadzone u młodzieży i dorosłych z pojawieniem się podobnych objawów i złej dziedziczności.

Rozwój choroby

Newborn cierpiący na chorobę Tay-Sachsa, na zewnątrz wygląda jak wszystkie dzieci, i wydaje się całkiem zdrowe. Zwykła rzecz, gdy takie rzadkie choroby nie są natychmiastowe, a w przypadku danej choroby tylko do sześciu miesięcy. Do 6 miesięcy, dziecko zachowuje się w taki sam sposób, jak jego rówieśnicy. To dobrze trzyma głowę w dłoniach rzeczy, publikuje niektóre dźwięki mogą być zaczyna raczkować.

Od gangliozydy w komórkach nie są rozbijane, ich zgromadzić wystarczającą liczbę, aby zapewnić, że dziecko stracił nabyte umiejętności. Dziecko nie reaguje na ludzi wokół nich, wzrok skierowany w jednym punkcie, nie jest apatia. Po pewnym czasie rozwija się ślepotą. Później, twarz dziecka staje się jak marionetka. Zazwyczaj dzieci z rzadkimi chorobami, które są związane z upośledzeniem umysłowym, nie trwała długo. W przypadku Tay-Sachsa dziecka staje się niepełnosprawny i rzadko przetrwać poza 5 lat.

Objawy choroby niemowląt:

• W 3-6 miesięcy dziecko zaczyna tracić kontakt ze światem zewnętrznym. Przejawia się to w tym, że nie rozpoznają swoich bliskich, mogą reagować tylko na hałas, nie może skupić się na temat wizji, oko skurcz, wzrok pogarsza się później.
• W ciągu 10 miesięcy od aktywności dziecka maleje. Trudno poruszać (siedzieć, czołgać, przewrócić). Wzroku i słuchu stępione rozwija apatię. Może zwiększyć rozmiar głowy (macrocephaly).
• Po 12 miesiącach choroba nabiera tempa. Staje się oczywiste, niedorozwój umysłowy dziecka, szybko zaczyna tracić słuch, wzrok pogarsza, aktywność mięśni, trudności w oddychaniu, pojawiają się drgawki.
• W wieku 18 miesięcy dziecko jest całkowicie pozbawiony słuchu i wzroku, są drgawki, spastyczne ruchy, uogólniony paraliż. Źrenice nie reagować na światło i rozszerzone. Dalsze sztywność decerebrate rozwija się w wyniku uszkodzenia mózgu.
• Po 24 miesiącach, dziecko cierpi na zapalenie oskrzeli i często umierają, zanim dotrą do 5 lat. Jeśli dziecko jest w stanie żyć dłużej, rozwija spójności redukcje zaburzeniu u różnych grup mięśni (ataksja) oraz spowalnia silnik, który postępuje od 2 do 8 lat.

Choroba Taya-Sachsa i innych form przedstawiony.

Awaria młodzieńcze heksozoaminidazy

Ta postać choroby zaczyna się objawiać u dzieci w wieku 2 do 5 lat. Rozwój choroby wolniej niż u niemowląt. Dlatego objawy tej choroby dziedzicznej nie jest od razu widoczne. Są huśtawki nastroju, niezręczność ruchów. To nie jest szczególnie zwrócił uwagę dorosłych.

Następnie dodaje następuje:

• jest osłabienie mięśni;
• niewielkich ilości;
• niewyraźna mowa i naruszenie procesów myślowych.

Choroba w tym wieku również prowadzi do niepełnosprawności. Dziecko umiera przed 15-16 lat.

Amovroticheskaya młodzieńczy idiotyzm

Choroba zaczyna się rozwijać w 6-14 lat. Ma słaby przepływ, ale w końcu zachoruje ślepotę, otępienie, osłabienie mięśni, możliwy paraliż kończyn. Po życia z tą chorobą, nawet kilka lat, dzieci umierają w stanie niepoczytalności.

Postać przewlekła niedoboru heksozoaminidazy

Zazwyczaj pojawia się u ludzi, którzy żyli przez 30 lat. Choroba w tej postaci jest powolny przebieg i zwykle jest łagodny. Są huśtawki nastroju, zaburzenia mowy, niezdarność, obniżenie inteligencji, zaburzenia behawioralne, osłabienie mięśni, drgawki. zespół Tay-Sachs w przewlekłej postaci został otwarty stosunkowo niedawno, a prognozy na przyszłość nie wydaje się możliwe. Ale jasne jest, że choroba będzie niewątpliwie prowadzić do niepełnosprawności.

Leczenie Choroba Taya-Sachsa

Choroba ta, jak również wszystkie uprawnienia idiotyzm nie ma jeszcze zabiegi. Pacjenci na terapii podtrzymującej i opieki pielęgniarskiej. Zazwyczaj leki, które są przewidziane na skurcze, nie mają zastosowania. Ponieważ dzieci nie są odruch połykania i często trzeba je karmić przez rurkę. Immunitet chorego dziecka jest bardzo słaby, więc trzeba leczyć choroby współistniejące. Zazwyczaj dzieci są zabijane z powodu infekcji wirusowej.

Zapobieganie tej chorobie jest badanie par, mających na celu identyfikację mutacji w genach, które charakteryzują tę chorobę Taya-Sachsa. Jeśli w ogóle, należy zalecić, aby nie próbować mieć dzieci.

Jeśli twoje dziecko jest chore

Kiedy dom opieki jest niezbędne, aby dowiedzieć się, jak to zrobić postawy drenaż i nosowo-żołądkowej aspiracji. Karmić dziecko przez rurkę również, aby upewnić się, że skóra nie pojawiają się odleżyny.

Jeśli masz inne zdrowe dzieci, to trzeba je zbadać na obecność zmutowanego genu.