„Gene”, „gen”, „chromosom” – słowa, które są znane każdy uczeń. Ale idea tej materii dość uogólniony, aby pogłębić w biochemicznym dżungli wymaga specjalnej wiedzy i chęć to wszystko zrozumieć. I to jest, jeśli jest on obecny na poziomie ciekawości, znika szybko pod ciężarem prezentacji. Spróbujmy zrozumieć zawiłości informacji genetycznej w postaci naukowej i polarnego.
Co jest gen?
Gene – najmniejsza cząstka informacji strukturalnej i funkcjonalnej dziedziczności w organizmach żywych. Zasadniczo jest to kawałek DNA, który zawiera wiedzę o określonej sekwencji aminokwasowej o budowie białka lub funkcjonalnego RNA (który będzie również zsyntetyzowane białko). Gen określa cechy, które są dziedziczone i przekazywane potomków genealogicznego łańcuchu. Niektóre organizmy jednokomórkowe, jest przeniesienie genu, który nie jest związany z reprodukcji własnego gatunku, to nazywa się w pozycji poziomej.
„Na barkach” genów to wielka odpowiedzialność dla jak to będzie wyglądać i działać każdej komórki i organizmu jako całości. kontrolują nasze życie od momentu poczęcia aż do ostatniego tchu.
Pierwszym krokiem naprzód w naukowe badania dziedziczności został wykonany przez austriackiego mnicha Gregor Mendel, który w 1866 roku opublikowanej swoje uwagi na temat wyników w przekraczaniu grochu. Materiał dziedziczny, który zwykł jasno wykazały oznak wzorców transmisji, takie jak kolor i kształt grochu i kwiatów. Ten mnich sformułowane przepisy, które stanowiły początek genetyki jako nauki. Dziedziczenie genów, dlatego rodzice dają swoje dziecko do połowy jej chromosomów. Zatem oznaki mamą i tatą, mieszanie w celu utworzenia nowego połączenia już istniejących funkcji. Na szczęście, opcje są więcej niż istot żyjących na naszej planecie, a to jest niemożliwe, aby znaleźć dwa absolutnie identycznych istot.
Mendel pokazał, że czynniki dziedziczne nie są mieszane, i przesyłane są w postaci odrębnych jednostek (odrębne) z rodziców na potomstwo. Urządzenia te są pokazane w próbkach par (alleli) pozostaje dyskretny i przekazywany następnym pokoleniom u męskich jak i żeńskich gamet, z których każda zawiera jedną jednostkę każdej pary. W 1909 roku duński botanik Johannsen nazwał te jednostki genów. W 1912 roku, genetyk ze Stanów Zjednoczonych Ameryki, Morgan wykazały, że są one w chromosomach.
Od tego czasu minęło ponad pół wieku, a badania zostały rozszerzone dalej niż Mendel mógł sobie wyobrazić. W chwili obecnej naukowcy rozliczane na podstawie opinii, że informacje zapisane w genach, determinuje wzrost, rozwój i funkcjonowanie organizmów żywych. A może nawet ich śmierć.
klasyfikacja
Struktura genu nie zawiera tylko informacje na temat białka, ale także wskazywać, kiedy i jak to jest czytać, a pustych działek niezbędnych do wymiany informacji na temat różnych białek i zatrzymać syntezę cząsteczek informacyjnych.
Istnieją dwa rodzaje genów:
- Strukturalna – zawierają informacje o strukturze białek lub łańcucha RNA. Sekwencja nukleotydowa odpowiada aminokwasom.
- Funkcjonalne geny odpowiedzialne za prawidłową strukturę pozostałych odcinków DNA sekwencji synchronizmu i czytanie.
Do tej pory naukowcy są w stanie odpowiedzieć na pytanie: Ile genów w chromosomie? Odpowiedź będzie cię zaskoczyć: około trzech miliardów par. A to tylko jeden z dwudziestu trzech. Genom jest najmniejszą jednostką strukturalną, ale może zmienić życie człowieka.
mutacje
Przypadkowe lub celowe zmiany sekwencji nukleotydowych w obrębie nici DNA, zwany mutacji. Może ona prawie wpływu na strukturę białka, można całkowicie zakłócić ich właściwości. Tak, to lokalne i globalne konsekwencje takiej zmiany.
Od siebie, mutacje mogą być patogenne, które manifestuje się jako choroby lub śmiertelne, nie pozwalając organizmowi rozwijać się trwały stan. Jednak większość zmian jest przezroczysty dla człowieka. Delecji i duplikacji stale zaangażowana w DNA, ale nie wpływa na bieg życia każdego człowieka.
Delecja – utrata regionie chromosomu, który zawiera pewne informacje. Czasami zmiany te są korzystne dla organizmu. Pomagają mu bronić przed agresją zewnętrznych, takich jak ludzki wirus niedoboru odporności i bakterie dżumy.
Duplikacja – podwojenie regionie chromosomu, a więc zestaw genów, które on zawiera, jest ona także podwojona. Ze względu na powtórzenie informacji, podlega ona mniej hodowli, a zatem mogą akumulować mutacje i zmienić ciało szybciej.
właściwości genu
Każda osoba ma ogromny cząsteczkę DNA. Geny – Jednostka funkcjonalna w jej strukturze. Ale nawet te małe obszary mają swoje unikalne właściwości, które pozwalają zachować stabilność życia organicznego:
- Czytelność – umiejętność nie mieszać geny.
- Stabilność – zachowanie struktury i właściwości.
- Labilność – zdolność do zmiany pod wpływem okoliczności, w celu dostosowania się do wrogiego środowiska.
- Stwardnienie allelism – istnienie w DNA genów kodujących to samo białko są różnej konstrukcji.
- Allelic – istnieją dwie formy jednego genu.
- Specyfika – jeden znak = jeden gen jest dziedziczona.
- Plejotropia – wielość skutków pojedynczego genu.
- Expressivity – określenie ciężkości, który jest kodowany przez gen.
- Przenikalność – częstotliwość genotypu genu.
- Amplifikacja – występowanie znacznej liczby kopii genu w DNA.
genom
Ludzki genom – to cały materiał dziedziczne, który znajduje się w pojedynczej komórce ludzkiej. Że zawiera wskazówki dotyczące budowy ciała, narządów, zmian fizjologicznych. Druga definicja terminu odzwierciedla strukturę koncepcji, zamiast funkcji. Ludzki genom – zbieranie materiału genetycznego pakowane w haploidalny zestaw chromosomów (23 pary) oraz w odniesieniu do konkretnego typu.
Podstawą genomu jest cząsteczka kwasu dezoksyrybonukleinowego są dobrze znane jako DNA. Wszystkie genomy zawierają co najmniej dwa rodzaje informacji: zakodowane informacje dotyczące struktury cząsteczki pośredniczące (tak zwane RNA) i białka (to informacje zawarte w genach), jak również instrukcje, które definiują miejsce i czas wyświetlania informacji w rozwoju organizmu. Geny sami zajmują niewielką część genomu, ale jest jego podstawą. Informacje zapisane w genach – rodzaj przewodnika dla produkcji białek, podstawowy budulec naszego organizmu.
Jednakże, dla pełnej charakterystyki genomu niewystarczająco włączone do niej informacji o strukturze białka. Potrzebujesz więcej informacji o elementach aparatu genetycznego, które biorą udział w pracach geny regulują swój wyraz na różnych etapach rozwoju oraz w różnych sytuacjach życiowych.
Ale nawet to nie wystarcza do pełnego określenia genomu. Bo w nim są też elementy, które przyczyniają się do swojej własnej reprodukcji (replikacji), zwarty pakiet DNA w jądrze, a nawet niektóre dziwne jeszcze obszary, zwane czasem „samolubny” (to znaczy, jeśli tylko dla samych pracowników). Z tych wszystkich powodów, w momencie, gdy dochodzi do genomu, zwykle mają na myśli całość sekwencji DNA przedstawionych w chromosomach jąder komórkowych pewnego rodzaju organizmów, w tym, oczywiście, i genów.
Wielkość i struktura genomu
Jest to logiczne założenie, że gen, gen, chromosom jest różny w różnych przedstawicieli życia na Ziemi. Mogą być nieskończenie małych i ogromne i zawierają miliardy pary genów. Struktura genu będzie także zależeć od tego, czy badanie, którego genom.
Przez stosunek między wielkością genomu i liczby jego genów należących dwóch klas można wyróżnić
- Kompaktowe genomy, które nie mają więcej niż dziesięć milionów zasady. Mają zestaw genów jest silnie skorelowana z wielkością. Najbardziej charakterystyczne dla wirusów i prokariotów.
- Obszerne genomy składają się z więcej niż 100 milionów par zasad, które nie mają związku między ich długości i liczby genów. Częściej u eukariontów. Większość sekwencji nukleotydowych w tej klasie nie kodują białka lub RNA.
Badania wykazały, że istnieje około 28.000 genów w ludzkim genomie. Są one nierównomiernie rozłożone w chromosomach, ale wartość tej funkcji pozostaje tajemnicą dla naukowców.
chromosom
Chromosomy – jest sposób pakowania materiału genetycznego. Znajdują się one w jądrze komórek eukariotycznych, a każdy z nich zawiera jedną cząsteczkę długi DNA. Mogą one być łatwo widoczne w mikroskopie świetlnym w procesie rozszczepienia. Kariotyp nazywa kompletny zestaw chromosomów, które są specyficzne dla każdego typu. Elementy obowiązkowe dla nich są centromeru, telomerów i punkt replikacji.
Zmiany chromosomów podczas podziału komórkowego
Gen genomu, chromosom – łącze szeregowe jednostki obwodem transmisji danych, przy czym każda zawiera po wcześniejszym. Ale oni przechodzą pewne zmiany w trakcie życia komórki. Na przykład, w granicy faz (pomiędzy podziałami) w chromosomach jądra ułożone są luźno, zajmują dużo miejsca.
Gdy komórka przygotowuje mitozy (m. E. do procesu rozdzielania w dwóch), chromatyna skrapla się i jest skręcony w chromosomach i teraz staje się widoczne w mikroskopie świetlnym. W metafazie chromosomy podobne pręty znajdują się w pobliżu siebie i podłączone do pierwotnego zwężenia lub centromeru. Jest on odpowiedzialny za tworzenie się wrzeciona mitotycznego, gdy grupa chromosomów linii. W zależności od lokalizacji centromeru, istnieje klasyfikacja chromosomów:
- Acrocentric – w tym przypadku centromeru znajduje się diametralnie w stosunku do środkowej części chromosomu.
- Submetacentric gdy ramiona (czyli miejsca, które są przed i po centromeru) o nierównej długości.
- Metacentryczną jeśli centromeru dzieli chromosom dokładnie w środku.
Ta klasyfikacja chromosomów został zaproponowany w 1912 roku i jest używany przez biologów do dziś.
anomalie chromosomowe
Podobnie jak w przypadku innych elementów morfologicznych żywego organizmu chromosomy mogą również wystąpić zmiany strukturalne, które mają wpływ na ich funkcję:
- Aneuploidii. Ta zmiana w liczbie chromosomów w kariotypie przez dodanie lub usunięcie jednego z nich. Efekty takie mutacje mogą być śmiertelne dla płód, ale także powodować wady wrodzone.
- Poliploidalność. To objawia się jako zwiększenie liczby chromosomów, stwardnienie połowę ich liczba. Najczęściej występujące w roślinach, takich jak glony i grzyby.
- Aberracje chromosomalne lub restrukturyzacji, – zmiana w strukturze chromosomu pod wpływem czynników środowiskowych.
genetyka
Genetyka – nauka badająca prawa dziedziczności i zmienności, a także zapewnienie ich mechanizmów biologicznych. W przeciwieństwie do wielu innych nauk biologicznych go od samego początku, to starał się być nauką ścisłą. Cała historia genetyki – to historia tworzenia i stosowania coraz bardziej dokładnych metod i podejść. Idee i metody genetyki odgrywają ważną rolę w medycynie, rolnictwie, inżynierii genetycznej, przemysłu mikrobiologii.
Dziedziczność – zdolność organizmu do zapewnienia w szeregu międzypokoleniowej ciągłości morfologicznych, biochemicznych i fizjologicznych właściwości i cech. W procesie dziedziczenia grać ważną gatunkowo-specyficzna, grupę (grupy etnicznej, populacji) i rodzina charakterystyk struktury i funkcjonowania organizmów i ich ontogenezy (jednostka rozwoju). Nie tylko odziedziczyła pewne cechy strukturalne i funkcjonalne organizmu (rysy twarzy, niektóre cechy procesów metabolicznych, temperamentu i wsp.), Ale także fizykochemicznych cech struktury i funkcjonowania podstawowej komórki biopolimerów. Zmienność – różnorodność objawów wśród niektórych gatunków, jak również własność potomków zakupu od różnych form rodzicielskich. Zmienność z dziedziczności są dwa nierozłączne właściwości organizmów żywych.
Zespół Downa
zespół Downa – choroba genetyczna, która składa się z 47 kariotyp chromosomów w ludzkiej zamiast zwykłej 46. Jest to forma aneuploidii, jak omówiono powyżej. W dwudziestej pierwszej parze chromosomów jest dodatkowy, który dodaje dodatkowe informacje genetyczne w ludzkim genomie.
Jego nazwa zespołu pochodzi od nazwiska lekarza, Don Down, który odkrył i opisał go w literaturze jako formy zaburzeń psychicznych, w 1866 roku. Ale tło genetyczne została odkryta prawie sto lat później.
epidemiologia
W tej chwili kariotyp z 47 chromosomów u człowieka występuje raz na tysiąc noworodków (dawniej Statystyki była inna). Było to możliwe dzięki wczesnej diagnostyce tej patologii. Choroba ta nie zależy od rasy, pochodzenia etnicznego lub matki swojego statusu społecznego. Zależy od wieku. Szanse na urodzenie dziecka puchem zwiększa zespołem po trzydziestu pięciu lat, a po czterdziestu odsetka dzieci zdrowych do chorych już równe 20 do 1. roku życia ojca ponad czterdziestu lat również zwiększa szanse na urodzenie dziecka z aneuploidii.
Forma zespołem Downa
Najczęstszym wariantem – pojawienie się dodatkowego chromosomu w dwudziestej pierwszej parze nie dziedzicznego sposób. Wynika to z faktu, że podczas kilku mejozy nie zgadzają się wrzecionem podziału. Pięć procent przypadków obserwowano mozaicyzmu (dodatkowy chromosom zawiera nie wszystkie komórki organizmu). Razem tworzą one dziewięćdziesiąt pięć procent ogólnej liczby osób z tej wrodzonej wady. Pozostałe pięć procent zespół jest spowodowane przez dziedziczny trisomią chromosomu XXI. Jednak po urodzeniu dwojga dzieci z chorobą w tej samej rodzinie tylko nieznacznie.
przychodnia
Osoba z zespołem Downa można rozpoznać po charakterystycznych cech zewnętrznych, oto niektóre z nich:
– spłaszczony twarzy;
– skrócona czaszkę (wymiar poprzeczny większy niż wzdłużny);
– fałd skóry na karku;
– fałda skóry, który obejmuje narożnik wewnętrzny oka;
– nadmierną ruchliwość stawów;
– zmniejszenie napięcia mięśni;
– spłaszczenie tyłu głowy;
– krótkie kończyny i palce;
– rozwój zaćmy u dzieci starszych niż osiem lat;
– anomalie zębów i podniebienia;
– wrodzona choroba serca;
– mogą być epilepsję, zespół;
– białaczki.
Ale wyraźnie diagnoza opiera się tylko na zewnętrznych przejawach, oczywiście, niemożliwe. Konieczne badaniu cytogenetycznym.
wniosek
Gen, gen, chromosom – wydaje się, że to tylko słowo, którego znaczenie rozumiemy zbiorowo i bardzo zdalnie. Ale w rzeczywistości są one silnie wpływają na nasze życie i zmienia, i jesteśmy zmuszeni do zmiany. Człowiek wie, jak dostosować się do okoliczności, co oni, a nawet dla osób z zaburzeniami genetycznymi zawsze jest czas i miejsce, w którym będą one niezastąpione.
Latest posts
„Wulkan szczęście”: Opinie graczy
gry komputerowe