choroba Picka

choroba Picka jest diagnozowana w pierwszym tygodniu życia. Choroba charakteryzuje się nagły spadek wagi i wszystkich stopniowego pęcznienie w jamie brzusznej. Znaki te są oparte na powiększenie wątroby i śledziony. Choroba Niemanna-Picka powoduje powiększenie węzłów chłonnych, a zażółcenie skóry, w niektórych przypadkach istnieje leukocytoza i hipercholesterolemia. śmierć pacjenta występuje wskutek rosnącego zmęczenia i biegunki. Autopsja wykazała wleczenia wątroby, śledziony, węzłów chłonnych w powiększonych rozmiarach. choroba Picka powoduje kolor nadnerczy i wszystkie narządy wewnętrzne w jasnym kolorze żółtym. Jest to spowodowane odkładaniem fosfatydów w tkankach komórki. Lipidy mogą być opóźnione włókien serca, komórkach nerwowych, mięśniach szkieletowych, komórki nabłonkowe i organów dokrewnych.

choroba Picka jest u jego podstawy i zaburzeń metabolizmu lipidów fosfolipidy. Choroba jest wrodzone i rodzinnych chłopców
i dziewczynki cierpią równie często. Choroba Niemanna-Picka jest najczęściej obserwowane
wśród Żydów aszkenazyjskich, w innych przypadkach choroba ta występuje u
1: 100 000 żywych urodzeń.

Choroby towarzyszą poważne uszkodzenia układu nerwowego, Ogólne opóźnienie rozwoju. choroba Picka raz pierwszy opisana w 1922 roku, do tej pory opisano około 100 przypadków. przyczyny
Choroba nie jest znana, ale jeden z negatywnych czynników jest naturalnym
zależność od rodziców dziecka.

Manifestacja kliniczna choroby otrzymał w dzieciństwie, najczęściej w pierwszej połowie życia noworodka. Istnieją jednak rozproszone opisy objawów klinicznych choroby w dzieciństwie, a nawet w młodym wieku. Stopniowo, pacjent rozwinął wodobrzusze, znacznie wzrosła węzły chłonne. Skóra wygląda błyszczące i woskowy, istnieją obszary pigmentowe.

W początkowych stadiach choroby pojawiają się zaburzenia ruchowe – piramidalne znaki, zwiększonych odruchów ścięgnistych i mięśni,
niedowład kończyn. W późniejszych stadiach choroby Picka charakteryzuje
hipotonia mięśni oraz braku odruchy. Dziecko szybko
rozwijać głuchotę, ślepotę i idiotyzm. Na dna jest często
zanik nerwu wzrokowego i plamka w obszarze plamki. Podczas badania pośmiertne często zainstalować leukopenię i niedokrwistość hypochromic.

Prognoza dla niekorzystnego życia – choroby charakteryzującej przebiegu nowotworowej. Większość pacjentów umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Przyczyną śmierci krążeniu niewydolność i współistniejące zakażenie.

Skuteczne leczenie choroby Niemanna-Picka na dziś nie istnieje. Do leczenia stosuje się hormony, enzymy, wyciągi z wątroby, przetoczenia krwi. Jednakże wszystkie te metody pozytywne
wyniki nie dają, a także splenektomii. W celu zapobiegania chorobie,
Rodzice dziecka z chorobą Picka, zalecane jest powstrzymanie się od
ponadto reprodukcji.

rodzaj dziedziczenia tej choroby nie został jeszcze ustalony, a pacjenci umierają w niemowlęctwie. Choroba jest przypuszczalnie przekazywana w sposób autosomalny recesywny sposób. To prowadzi do gromadzenia się w tkankach i narządach sfingomieliny, a skóra dziecka staje się brązowo-żółty odcień. W różnych przykładach wykonania, przepływ choroby układu nerwowego wpływa w różnym stopniu. Wykazały zmniejszenie płytek, anemii, zmiękczanie tkanki kostnej. Dzieci z tą chorobą mają żadnych znaczących uszkodzeń układu nerwowego, mają bardziej korzystne rokowanie dla życia.