152 Shares 3276 views

Ostra nieciągłość porfirii: objawy, diagnoza, leczenie

Patologie genetyczne są najtrudniejsze i trudne, ponieważ niemożliwe jest ich całkowite pozbycie. Jedną z tych chorób jest ostra przerywana porfia. Jest to dziedziczna choroba, w której ilość porfiryn wzrasta we krwi. Ten typ patologii jest uważany za jedną z najpopularniejszych wśród wszystkich rodzajów genetycznej porfirii.

Podczas choroby występuje gromadzenie toksycznych substancji w organach ludzkich. Najczęściej rozpoznawana jest patologia u kobiet. I sprowadza się to do ciąży i porodu.

Symptomatologia choroby

Jeśli u pacjenta występuje ostra nieciągłość porfirii objawy są następujące:

  • Tkanki niektórych obszarów skóry.
  • Polineuritis (wiele urazów zakończeń nerwowych).
  • Wysypka.
  • Zaczerwienienie i obrzęk skóry.
  • Pigmentacja i blistry na tych obszarach skóry, które są zwykle otwarte.
  • Microcyst (zmniejszenie objętości pęcherza moczowego, w którym występuje uporczywe naruszenie jego funkcji).
  • Psychozy.
  • Organiczne patologiczne zmiany w wątrobie wpływające na jego funkcjonalność.
  • Niedokrwistość.
  • Coma.
  • Ból w jamie brzusznej i bardzo silny. Towarzyszy im dodatkowe nudności i wymioty.
  • Zniszczenie płyt paznokciowych.
  • Wzrost ciśnienia.
  • Naruszenie oddawania moczu.
  • Zamieszanie, strach, halucynacje.
  • Paraliż mięśni oddechowych.

Należy zauważyć, że pierwsze objawy obserwuje się u pacjenta w wieku od 20 do 40 lat w postaci napadów padaczkowych. Mogą być powtarzane często lub zdarzają się tylko raz w życiu. Jeśli rozwinie się atak patologii, mogą wystąpić naruszenia z pnia mózgu, nerwy czaszki (oko i zmarszczki), autonomiczna NA.

Objawy porfirii nie są widoczne dla wszystkich nosicieli. Na przykład 80% z nich może nawet nie wiedzieć o problemie. Specyfika ataków tej choroby polega na tym, że u wszystkich pacjentek mocz zmienia kolor i staje się różowy, brązowy lub nawet czerwony.

Ostre formy porfiry są rzadkie. Symptomologia choroby jest wyrażona w różny sposób.

Diagnoza patologii

W przypadku choroby, takiej jak ostra przerywana porfiria, diagnoza powinna być dokładna. Zasadniczo stosuje się laboratoryjne badania moczu i krwi, które powinny wykazywać ilość porfobilinogenu, poziom porfiryny w osoczu. Jeśli co najmniej jedna próbka jest patologiczna, pacjentowi można przypisać dodatkowe badanie.

Na przykład ważne jest, aby wykonać radiogram jamy brzusznej, która pomoże wykryć niedrożność jelit. Ponadto istnieją pewne kryteria diagnostyczne, które pomogą w dokładniejszej diagnozie:

  1. Podczas napadu: PBG i ALA są bardzo szybko wydalane z moczem.
  2. Podczas remisji można wykonać badanie pod kątem stopnia zmniejszenia aktywności deaminazy.

W każdym razie diagnoza powinna być różna, tak że terapia chorobą jest naprawdę skuteczna. Jeśli badanie zostało wykonane nieprawidłowo, a leczenie było nieskuteczne, pacjent powinien umierać (w 60% przypadków).

Ważne jest również, aby wszyscy członkowie rodziny pacjenta dali testy. Pomoże to w przyszłości zapobiegać rozwojowi porfirii u potomstwa.

Jak rozwija się ta choroba?

Mechanizm rozwoju patologii jest dosyć prosty. Hem – niebiałkowa część hemoglobiny – pod wpływem pewnych czynników może stać się substancją wysoce toksyczną. To z kolei powoduje korozję tkanek pod skórą.

W rezultacie pokrywa zaczyna się brązowo, rozrzedzając. Z biegiem czasu skóra pacjenta jest pokryta ranami i ranami, szczególnie jeśli jest narażona na działanie promieni słonecznych. Faktem jest, że promieniowanie ultrafioletowe również powoduje uszkodzenie cienkich tkanek.

Rozwijający się proces patologiczny dotyczy nie tylko naskórka. Wpływają także tkanki chrząstki nosa i uszu. Oczywiście je deformuje. Oznacza to, że ostra przerywana porfyria przynosi nie tylko fizyczne, ale również moralne cierpienie, ponieważ człowiek nie może patrzeć na jego zniekształcone odbicie w lustrze.

Przyczyny rozwoju

Ostra nieciągłość porfirii jest skomplikowaną i trudną chorobą. Powody jego rozwoju są następujące:

  1. Predyspozycje genetyczne: patologia jest dziedziczna.
  2. Zbyt dużo szybkości peroksydacji lipidów.
  3. Choroby wątroby. W szczególności dotyczy to zapalenia wątroby.
  4. Ciężkie zatrucia substancjami chemicznymi lub solami metali ciężkich.
  5. Sideroza komórek Kupffera.
  6. Dużo żelaza we krwi.
  7. Długotrwałe stosowanie ciężkich leków: barbiturany, hormony.
  8. Przewlekły alkoholizm.

Jakie czynniki mogą zwiększyć ryzyko patologii?

Porfiria (co to znaczy już wiesz) może zostać wzbudzona:

  • Ścisła dieta. To też jest poważnym szczepem na wątrobie, które musi działać bardziej niż zwykle.
  • Stresowne państwo.
  • Przyjmowanie dużej liczby leków.
  • Częste kontakty z niebezpiecznymi substancjami chemicznymi.
  • Zmiany w strukturze hormonalnej z powodu ciąży lub miesiączki u kobiet.
  • Złożone zakaźne patologie, takie jak zapalenie wątroby typu C.
  • Nadmierne spożywanie alkoholu.

Aby patologia nie przeszkadzała wielokrotnie, wystarczy wyłączyć wszystkie powyższe czynniki, a także prowadzić zdrowy tryb życia.

Prognoza

Jeśli u pacjenta stwierdzono ostre przerywane porfirie, prognoza w dużym stopniu zależy od stopnia zakończenia nerwu. Z czasem rozpoczęta terapia może wyeliminować objawy w ciągu 2-4 dni.

Jeśli u pacjenta wystąpiła silna neuropatia ruchowa, objawy nie mogą zanikać przez miesiące i lata. Starsze osoby stają się mniej wrażliwe na czynniki wywołujące chorobę. Częstotliwość ataków zmniejsza się.

Cechy leczenia

Jeśli u pacjenta stwierdzono ostre przerywane porfiry, leczenie powinno być przeprowadzone przez hematologa i endokrynologa. Naturalnie terapia powinna być wyczerpująca. Obejmuje ona:

  • Plazmafereza (oczyszczanie krwi z toksyn przy pomocy specjalnego sprzętu).
  • Chronić przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych.
  • Splenektomia (usunięcie śledziony).
  • Stosowanie leków przeciwbólowych.
  • Stosowanie leków w celu obniżenia ciśnienia krwi.
  • Stosowanie roztworu glukozy do infuzji.
  • и "Рибоксин". Stosowanie takich leków jak monofosforan i rybonukleinian i monofosforan denozyny.
  • Stosowanie leków pobudzających usuwanie porfirin skóry wraz z moczem.

Porfyria (co to jest – opisane powyżej) wymaga zintegrowanego podejścia do leczenia. Przybliżony schemat terapii może być taki:

  1. Na początku pacjent powinien zostać hospitalizowany w szpitalu. Tutaj musisz regularnie kontrolować tętno, ciśnienie krwi i inne ważne czynniki.
  2. Ważne jest, aby wykluczyć absolutnie wszystkie czynniki, które powodują zaostrzenie choroby.
  3. Jeśli nie ustalono dokładnej przyczyny stanu patologicznego, pacjent może otrzymać infuzję glukozy. Ta metoda leczenia pomaga jednak tylko wtedy, gdy atak porfirii nie jest silny.
  4. Ważne jest również szybkie rozpoczęcie terapii heminą. Poprawa w tym przypadku może wystąpić po 2-4 procedurach.
  5. Eliminacja objawów jest również ważną częścią procesu leczenia. Konieczne jest monitorowanie systemu picia tak, aby pacjent nie odczuwał odwodnienia. Aby wyeliminować ból, potrzebujesz paracetamolu, a także narkotycznych leków przeciwbólowych (wydawanych na receptę). Beta-blokery mogą być stosowane do leczenia zaburzeń rytmu serca i problemów związanych z ciśnieniem. Zakażenie należy leczyć penicyliną lub cefalosporynami.

Klasyfikacja generalna

Ostra przerywana porfia może mieć następujące typy:

  1. Patologia spowodowana niedoborem dehydratu.
  2. Dziedziczna koproporafia.
  3. Variegate porphyria.

Jakie leki nie mogą być spożywane?

Ostra przerywana porfiria może wystąpić z powodu narażenia na niektóre leki. Dlatego trzeba wiedzieć, które z nich nie mogą być podjęte, aby nie wywołać ataku.

Tak więc, jeśli dana osoba ma ostre przerywane porfiry, należy zapamiętać listę zabronionych leków:

  • Bardzo niebezpieczne leki: Dapson, Danazol, difenylohydantoon, diklofenak, karbamazepina, meprobamat, Novobiocin i Chlorokhin.
  • Potencjalnie niebezpieczne: klonazepam, keton, klonidyna, Nortriptyline, ryfampicyna, teofilina, erytromycyna i spironolakton.

Zapobieganie chorobie

Niestety, dziś lekarze nie mogą zaoferować kompleksu środków profilaktycznych, które mogłyby zapobiec chorobie. Można jednak wykonać kilka wskazówek, aby uzyskać ogólne wsparcie ciała:

  1. Najlepiej jest zrezygnować z palenia i picia.
  2. Ważne jest, aby jeść takie produkty, które zawierają znaczną ilość witamin, zwłaszcza w grupie B.
  3. Powinien chronić skórę przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych: podczas wychodzenia na ulicę wymagane są okulary, ubrania zamknięte, kapelusze lub czapki!
  4. Lepiej jest uniknąć wszystkich tych czynników, które mogą powodować zaostrzenie.
  5. Ważne jest, aby zasięgnąć porady dietetyka, aby pomóc w wyborze optymalnej diety.

Są jeszcze bardziej użyteczne zalecenia lekarzy, których pacjent musi zawsze przestrzegać. Na przykład z nim zawsze powinno być bransoleta, na której będzie napisane, że dana osoba ma tę chorobę.

To wszystkie cechy prezentowanej patologii. Bądź zdrowy!