707 Shares 4843 views

mutacje genu

Mutacje genu – to jest powód, dla którego jest powstanie niejednorodnej grupy objawów klinicznych choroby, co nazywa się „choroba genetyczna”. Całkowita częstość ich występowania w populacji ludzkiej przez dwa do czterech procent.


Zmiana (mutacja) gen prowokuje rozwój wielu form dziedzicznych chorób czynnik. We współczesnej medycynie, opisał ponad trzy tysiące tych patologii. Najczęstszym objawem choroby jest fermentopathy. Uważa się, że mutacje w genie może wpływać płodu, transportu i białek strukturalnych. Zmiany patologiczne mogą być realizowane w różnych okresach ontogenezy (rozwoju). Ich typowe dla większości wewnątrzmacicznego (do 25%) oraz patologii dziedzicznych dopubertatnogo (przed okresem pokwitania) (około 45%). Mutacje genetyczne występują w okresie dojrzewania (dojrzewania) i okresu młodocianych (około 25%). Stosunkowo niewielkie ilości (około 10%) zmian wykrytych przez dwadzieścia lat.

choroby genetyczne są klasyfikowane stosownie do rodzaju spadków (autosomalny recesywny, autosomalna dominująca i inni), w zależności od narządu lub układu, bardziej zaangażowane w procesie patologicznym (hormonalnego, nerwowo-oczne, itd.), w zależności od rodzaju defekt metaboliczny (związany zaburzenie węglowodanów, minerałów i innych metabolizmu lipidów.). Niezależnego grupy obejmuje chorób powstających na tle płodu i matki niezgodności antygenów grup krwi.

Wywołane przez mutacje linii zarodkowej, odziedziczył chorobę zgodnie z prawami Mendla. Być może pojawienie się nowego rozwoju lub odziedziczone po poprzednich pokoleniach zmienić. W takich przypadkach, struktury patologiczne są rozmieszczone we wszystkich komórkach ciała.

Mutacje genów mogą występować w jednej z komórek, na różnych etapach rozdrabniania zygoty. W takich przypadkach, ciało staje się mozaika dla konstrukcji. Innymi słowy, w niektórych komórkach działających normalny allel (forma genu), w innych – mutanta. Mutacje dominacji przejawia się fenotypowo (objawy kliniczne) w odpowiednich komórkach i prowokuje rozwój choroby. Jednocześnie istnieje wystarczające prawdopodobieństwo mniej ciężką chorobą, w przeciwieństwie do pełnych mutantów.

Eksperci klasyfikują zmiany funkcjonalne i strukturalne.

Mutacje genu strukturalnego podzielone na przemian – zastąpienie jednej zasady purynowej (organicznego związku naturalnych pochodnych puryny), do drugiego lub jednej zasady pirymidynowej (związków organicznych – pirymidyny) inną zasadą pirymidynową; gdzie kodon (genetyczne urządzenie kod) zmienia się tylko jeden, w którym nastąpiła substytucja. Jest też coś takiego jak „transwersji”. W tym przypadku nie jest wymiana zasad purynowych lub pirymidynowych odwrotnie. To zmienia się kodonu, w których wymiana przypadku. Ponadto, istnieje mutacja ramki odczytu. Istnieje więc utrata (lub usunięcia) wstawiania (insercji) jednej lub kilku par nukleotydów. Zgodnie z utratą lub części wprowadzającej może zmieniać się mniej lub więcej kodonów.

Mutacje genów są funkcjonalne zmiany nietranskrybowane (kodowania), części cząsteczki DNA. Wywołuje to zaburzenie regulacji działania elementów konstrukcyjnych. Może to prowadzić do zwiększenia lub zmniejszenia szybkości syntezy odpowiedniego białka w różnym stopniu.