844 Shares 6800 views

Choroba Urbach-Vite za: objawy, leczenie, rokowanie

Choroby Urbach-Vite – bardzo rzadką chorobą genetyczną, przekazywane w sposób autosomalny recesywny sposób. Przyczyną choroby – mutacja pierwszego chromosomu w genie ECM1. W literaturze medycznej istnieje inna nazwa choroby – lipoid Proteinoza.

Historia odkrycia

Pierwszy przypadek choroby, której objawy są zgodne z chorobą Urbach-Vite, została zarejestrowana w 1908 roku. Opisano szwajcarskiego profesora i audiologa Friedrich Siebenmann. W 1925 roku szwajcarski dermatolog i histolog Iogann Misher opisano trzy podobne przypadki.

Jednak oficjalnie jest to rzadkie zaburzenie genetyczne recesywny odnotowano tylko w 1929 roku przez dermatologa i Urbach otolagingologom Vita. To Erich Urbach nazywa patologię lipoid Proteinoza, ponieważ uważał, że jest to związane z brakiem równowagi depozytów lipidowych i białkowych w tkankach organizmu.

Ponieważ otwór został zarejestrowany według różnych źródeł od trzystu do czterystu przypadków choroby na całym świecie.

objawy

Wśród najczęstszych objawów choroby – wysypka wokół powiek jak grudki (są one również dostępne na Luba i szyi), pacjent staje się ochrypły głos, jest zmniejszenie zdolności regeneracji skóry, śluzówki pogrubienie i stwardnienie tkanki mózgowej w okolicy skroniowej. Ostatnim objawem jest najbardziej niebezpieczne, ponieważ może to prowadzić do padaczki skroniowej.

Choroba objawia się w pierwszym wieku detstkom (3-7 lata). To było wtedy, że istnieją wysypki na skórze i chrypka.

Należy zauważyć, że te objawy są niejednoznaczne i mogą znacznie różnić się od pacjenta do pacjenta. Jako choroby Urbach-Vite są przesyłane w sposób autosomalny recesywny, nie manifestują się, że genotyp normalny allel dominujący. Często ludzie nie zdają sobie nawet sprawy, że są nosicielami zmutowanego genu. Niektóre media są rzadką chorobą nie ma objawów. I tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają gen odpowiedzialny za Proteinoza lipidowej, choroba może objawiać się u potomstwa.

diagnostyka

Choroba Urbach-Vite jest trudno zdiagnozować, ponieważ objawy nie jest uniwersalny. W przypadku wysypki (grudki) na powiekach, grudkowa wysypka na skórze szyi i czoła, diagnoza obejmuje wizyty dermatologa.

W przypadku podejrzenia choroby Urbach-Vite przypisany MRI bez kontrastu, który może wykrywać akumulację wapnia w organizmie. Jednak ten objaw nie musi oznaczać Proteinoza lipidową. Zwapnienie jest również charakterystyczne dla zapalenia mózgu i opryszczki.

Kluczową rolę w diagnostyce genetycznych sztukach badawczych. Że to sprawia, że można ustalić na pewno, czy jest mutacja genu ECM1, a jeśli tak, to czy ta mutacja nie prowadzić do choroby Urbach-Vite.

leczenie

Pomimo faktu, że Lipoid Proteinoza został otwarty przez długi czas, to jest rzadką chorobą, ponieważ większość zaburzenia genetyczne nie można wyleczyć. Jednakże najnowsze osiągnięcia w dziedzinie biochemii pozwalają złagodzić wiele objawów choroby.

Tak więc, zaobserwowano dodatnią tendencję po otrzymaniu „heparyna” i „sulfotlenek dimetylu”, aczkolwiek nie we wszystkich przypadkach. Doustne podawanie małych dawek „dimetylu” (Dimexidum) ze względu na właściwości przeciwzapalne leku zmniejsza dermotropic objawów chorobowych.

Korzystanie z „D-penicylamina” był również sukcesem, ale nie powszechnie stosowane. Zarejestrowany i przypadki pacjentów „Tigasonom”, który jest powszechnie przepisywany na łuszczycę.

Ponieważ odkładanie wapnia w tkankach mózgu może doprowadzić do powstawania nadmiernych impulsów elektrycznych i napadów padaczkowych, którzy przyjmują leki przeciwdrgawkowe ( „Metindion” „etosuksymid”).

perspektywy

Choroba Urbach-Vite z właściwego leczenia, co do zasady, nie jest niebezpieczne. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą żyć długo i pełne życia. Ale nie powinniśmy zaniedbywać regularnych wizyt u lekarza. Ze względu na pogrubienie błony śluzowej w niektórych przypadkach rozwijających niedrożność dróg oddechowych. Tacy pacjenci przywrócić drożność dróg oddechowych jest wymagane tracheotomii lub za pomocą lasera, dwutlenek węgla.

W przypadkach, w których złogi wapnia prowadzi do napadów padaczkowych, należy do specjalisty-epileptolog, które wybiera się odpowiedniej obróbce, w zależności od nasilenia objawów.