Syndrom Shereshevsky-Turner nie koliduje z normalnym życiem

Czasem napotykamy ludzi, którzy wyglądają dziwnie. Jednak tylko specjaliści mogą zazwyczaj ustalić, co się stało. Nie każdy lekarz w naszym kraju pamięta sercem objawy i przejawy konkretnej choroby genetycznej. Zwłaszcza dla filistyn, imię "Zespół Shereshevsky-Turner" mówi niewiele. Cóż, porozmawiajmy o tym stanie.

Powodem jest nieprawidłowość chromosomów, ta choroba dotyka kobiet. Częstotliwość to jedna dziewczyna na 2500 ciąż. W rzeczywistości chore dziewczynki są znacznie bardziej w ciąży, ale z reguły sama natura nie pozwala im wejść na świat: najczęściej kończy się poronieniem lub poronieniem niemowląt.

Naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze konkretnego genu odpowiedzialnego za problem. Istnieją jednak podejrzenia co do jednego genu. Jeśli nie występuje w obu chromosomach płciowych, dziewczynka ma nieprawidłowości w budowie szkieletowej, która jest typowa dla choroby.

Jakie są objawy choroby?

• Chore dziewczynki nie osiągają normalnego poziomu. Na początku życia, do trzech lat, rosną normalnie, ale po tym spowolnieniu wzrostu. Nastoletni "spur" nie jest typowy.
• Drugim objawem są niestrawne jajniki. U pacjentów bez specjalnego leczenia hormonalnego piersi nie rośnie, a okresy nie rozpoczynają się.
• Pomimo faktu, że takie dziewczęta są sterylne, mają całkiem normalną macicę i pochwę.
• W dzieciństwie otites są charakterystyczne.
• Dziewczyny są intelektualnie normalne, chociaż czasem pojawiają się problemy z umiejętnościami matematycznymi i subtelnymi ręcznymi ruchami.
• Szeroka kark z krotnie skóry
• Częściej niż w zwykłych dziewczynkach występuje skolioza
• Skłonność do nadciśnienia tętniczego i cukrzycy
• Możliwość osteoporozy (z powodu estrogenów), ale jeśli wykonujesz terapię substytucyjną, można tego uniknąć.

Jak zdiagnozować zespół Shereszevsky-Turnera?

Zazwyczaj wystarczy lekarzowi zobaczyć typowe oznaki fizyczne: nadmiar skóry na szyi, szeroką klatkę piersiową, obrzęk kończyn. Głównymi objawami klinicznymi są niewielki wzrost i jałowe jajniki.

Większość dziewcząt zdiagnozowano we wczesnym dzieciństwie, gdy widzą ich wzrost spowolnił. Czasami zespół Sheresevsky-Turnera jest zauważany później, ze względu na fakt, że dojrzewanie nie rozpoczął się.

Ta choroba może być podejrzana podczas badania ultrasonograficznego kobiety w ciąży. Diagnozę można potwierdzić przez pobranie próbki płynu owodniowego. W tym przypadku, zaraz po urodzeniu dziewczyna będzie obserwowana przez specjalistę.

Po urodzeniu dziecka sprawdzany jest kariotyp dziecka, który potwierdza w końcu zespół Shereshevsky-Turnera.

Leczenie jest przeprowadzane przez pediatrycznego endokrynologa.

• Powoduje konieczność wprowadzenia hormonu wzrostu, w wyniku którego wzrost wzrasta o pięć do siedmiu centymetrów więcej niż w przypadku, gdy nie jest to leczone.
• Przepisuje się progesteron z estrogenem. Progesteron – aby macica była zdrowa, estrogen – aby chronić kości i powodować powstawanie piersi. Rozpoczynają terapię w wieku 12 lat.
• W razie konieczności skontaktuj się z LOR i kardiologiem, aby uniknąć typowych komplikacji. Potrzeba stałego monitorowania ciśnienia krwi, musi być mierzony i rejestrowany codziennie. Z tendencją do wzrostu z nadciśnieniem, walczą z lekami.

Werdykt zespołu Shereszevsky-Turner na macierzyństwo ? IVF pomoże chorym kobietom, ale cała ciąża będzie musiała być pod kontrolą lekarza. Tak, a embriony będą dawcami. Być może adopcja jest najlepszą alternatywą dla chorych kobiet.

Jeśli dziewczyna jest obserwowana przez lekarza i wykonuje zalecenia, może żyć i nie zauważyć dolegliwości. Potrzebna jest jednak bardzo poważna samodyscyplina. Wtedy możesz zapomnieć o syndromie i poczuć się zdrowy. Wszakże, intelektualnie, takie dziewczyny czasem nawet przewyższają normalne.