Makroglobulinemia Waldenstroma: objawy, przyczyny, rokowanie

Dziedziczne choroby krwi są rzadkie, ale stanowią ogromne zagrożenie dla ludzi. Jedną z tych chorób jest makroglobulinemia Wandelstroma.

Jak jest scharakteryzowany?

W tej chorobie we współczesnej medycynie rozumiany jest dziedziczny zespół hematologiczny wraz z obecnością we krwi makroglobuliny. Białko to powstaje w wyniku działania monoklonalnych limfocytów B z krwi (limfocyty B).

Zwykle komórki te są odpowiedzialne za syntezę M-globuliny we krwi. Kiedy funkcja szpiku kostnego jest zakłócana (często z rozwojem procesu nowotworowego), zmienia się skład aminokwasów i sekwencja genu, co prowadzi do syntezy makroglobuliny, tj. Powstaje makroglobulinemia Waldenstroma.

Choroba jest dość rzadka, około 3 przypadków na milion osób. Rozwija się głównie u mężczyzn w wieku powyżej 55 lat. Do 40 lat taka patologia praktycznie nie została znaleziona.

Jak choroba manifestuje się na poziomie komórkowym i tkankowym? Jakie struktury mają wpływ na pierwszy i co się dzieje w wyniku?

Patogeneza choroby

Patogeneza tej choroby polega na mnożeniu komórek złośliwego klonu elementów plazmy zdolnych do wytwarzania immunoglobulin klasy M. Te komórki przenikają do szpiku kostnego, wątroby, śledziony, gdzie zaczyna mnożyć się i wydzielać mikroglobulina chorobotwórcza. W ten sposób rozwija się makroglobulinemia Waldenstroma.

Akumulacja białka chorobotwórczego we krwi prowadzi do jej lepkości. W rezultacie zmniejsza się szybkość przepływu krwi przez naczynia, co prowadzi do stagnacji. Ponadto stymuluje się czynniki krzepnięcia w osoczu (przez otaczanie i dezaktywację makrofobulinami). Z tego powodu normalna formacja skrzepliny jest zakłócana, co ostatecznie prowadzi do zwiększonego krwawienia.

Wizualnie, jeśli studiujesz pod mikroskopem komórki szpiku kostnego, możesz zobaczyć tam klastry limfocytów "plazmowych", dużą liczbę dojrzałych limfocytów B i wydzielających mediatory zapalenia komórek tucznych. Wszystkie te komórki wskazują, że wystąpił makroangioplulekcja Waldenstrom.

Objawy

Jak można klinicznie podejrzewać rozwój tej choroby?

Przede wszystkim pacjenci będą narzekać na niespecyficzne objawy – ogólna słabość, gorączka o niskiej częstości przez długi czas, pocenie się, utrata masy ciała bez wyraźnego powodu.

Głównym objawem, na podstawie którego możemy podejrzewać, że rozwój makroglobulinemii Vandelstroma, jest zwiększenie krwawienia z nosa i błon śluzowych dziąseł. Znacznie rzadziej obserwowano stłuczenia podskórne i siniaki.

W miarę upływu czasu możliwe jest powiększenie węzłów chłonnych węzłowych hepatoskopijnych i powiększenie węzłów chłonnych. Możliwe jest również rozwinięcie powikłań makroglobulinemii.

Jeśli nie ma odpowiedniej pomocy medycznej, istnieje ryzyko śpiączki u pacjenta, a nawet zgonu (jednak u pacjentów zwykle nie umiera zbytnio z powodu makroglobulinemii Waldenstroma). Przyczyny ich śmierci są wynikiem powikłań.

Powikłania choroby

Co może komplikować tę chorobę?

Przede wszystkim system sercowo-naczyniowy jest zaangażowany w proces patologiczny, mianowicie małe naczynia – naczynia włosowate, tętnice i żylaki. Z powodu zmniejszonego przepływu krwi obserwuje się retinopatię i nefropatię. Nerki są dotknięte. W tym przypadku rozwój naczyń kłębuszków okluzji i kamicy moczowej z odkładaniem moczu.

Walentynapia Waldenstroma charakteryzuje się spadkiem odporności i dodatkiem zakażeń oportunistycznych, które komplikują przebieg i diagnozę choroby podstawowej.

W miarę postępu procesu, zauważono uciskiem praktycznie wszystkich bakterii hemopoezy i rozwoju pancytopenii. Charakterystyczny rozwój skrobiawicy i uszkodzenie tego patologicznego białka naczyń krwionośnych wątroby i śledziony, co dodatkowo pogarsza ich już zakłóconą funkcję.

Diagnostyka

Jakie wskaźniki pomogą zrozumieć, że makroglobulinemia rozwinęła się?

Przede wszystkim należy zwrócić uwagę na ogólny test krwi. Głównymi wskaźnikami charakteryzującymi tę chorobę jest wzrost ESR i tworzenie konkretnych "monet" – łączenie erytrocytów. Wzór leukocytów zazwyczaj wskazuje na zwiększoną liczbę limfocytów i pojawienie się w analizie niedojrzałych form leukocytów.

Immunoelectrophoresis jest wskazana w celu potwierdzenia diagnozy. Po przeprowadzeniu danego badania można wykazać zwiększoną ilość we krwi immunoglobulin klasy M.

Monoklonalne immunoglobuliny są wykrywane we krwi po dodaniu znakowanych surowic.

Dodatkowymi, ale nie specyficznymi objawami są powiększenie wątroby i śledziony, wykrycie amyloidu w naczyniach nerkowych z biopsją i zmniejszenie liczby czynników krzepnięcia w osoczu (zwłaszcza czynnik 8).

Leczenie

We wczesnych stadiach choroby, jeśli nie ma istotnych uszkodzeń narządów wewnętrznych, nie jest wskazane konkretne leczenie. Często pacjenci są poddawani dozorowi w miejscowym hematologii.

Wraz z pojawieniem się pierwszych objawów i potwierdzeniu, że choroba – makroglobulinemia Waldenstromu, rozpoczyna swoiste leczenie cytostatyką. Do leczenia stosuje się takie leki jak "chlorbutyn", "cyklofosfamina". Mają działanie cytostatyczne i hamują aktywność klonu limfocytów B złośliwych.

Przypisz najpierw "Chlorbutin" w dawce 6 mg na dobę przez 3-4 tygodnie. Wzrost dawki jest obarczony rozwojem aplazji szpiku kostnego. Po przebyciu głównego cyklu leczenia wyznacza dawki podtrzymujące leku (2-4 mg) co drugi dzień.

W celu poprawy parametrów reologicznych krwi, stosuje się plazmaferezę. Przebieg leczenia plazmaferezą przeprowadza się w trakcie stosowania cytostatyki. Procedura pokazuje usunięcie do 2 l osocza, zastępując go donorem, inaktywowane.

Zapobieganie

Ponieważ choroba jest dziedziczna, trudno jest w jakikolwiek sposób wpłynąć na jego rozwój, ponieważ jest już w genie. Jedynym sposobem uniknięcia jego rozwoju jest wczesna diagnoza choroby i dobrze zaplanowany plan leczenia.

Pośredni wpływ na chorobę można zaobserwować ze zdrowym stylem życia, unikając palenia i alkoholu, ograniczając wędzone i pikantne potrawy.

Ponieważ choroba jest genetyczna, niektóre szkodliwe warunki mogą również sprowokować jej rozwój – pracę z barwnikami aniliny, farbami, lakierami.

Częste infekcje wirusowe są również zdolne do zmiany ludzkiego genomu. Skuteczne leczenie takich chorób pomoże zapobiegać zmianom genów i zapobiegać rozwojowi makroglobulinemii.

Środki zapobiegawcze obejmują zapoznanie pacjentów z cechami choroby i podżeganie do nich, aby podążać za zdrowym stylem życia.

Prognoza choroby

Co czeka pacjentów, którzy rozwinęli Waldenstrom macroglobulinemia? Prognoza choroby zależy od nasilenia choroby, rozwoju powikłań i terminowości rozpoczęcia leczenia.

Jeśli choroba znajduje się na wczesnym etapie rozwoju, w większości przypadków można zapobiec jej postępowi. Taki pacjent, nawet jeśli nie ma szans na całkowite leczenie, stosowanie dawek podtrzymujących cytostatyków nadal pozwala znacznie zwiększyć czas ich życia.

Znacznie gorsze jest u tych, którzy mieli skomplikowaną makroglobulinemię waldenstromu. Objawy, których rokowanie jest bardzo niewygodne – uszkodzenie amyloidu w wątrobie i nerkach, częste krwawienie i rozwój śpiączki paraproteinemnej. Jeśli nie zapewnisz odpowiedniej pomocy tym pacjentom, prawdopodobieństwo zgonu jest wysokie.

Średnia długość życia u pacjentów z tą chorobą wynosi około 4-5 lat. Dzięki odpowiednio zaplanowanemu planowi leczenia można go zwiększyć do 9-12 lat.

Niebezpieczeństwo choroby

Biorąc pod uwagę, że choroba rozwija się dość rzadko, bardzo trudno jest podejrzewać o jego rozwój osobie, która nie spotkała się z nim. Biorąc pod uwagę, że terapeuci terapeuci nawiązują kontakt z pacjentem, to na ich ramionach są odpowiedzialne za terminowe i podejrzane wystąpienie makroangiopluzmy Waldenstrom. Co to za choroba, nie wszyscy lekarze będą pamiętać, ale uważać, że pacjent ma tę szczególną patologię, biorąc pod uwagę wszystkie jego objawy kliniczne, powinien być terapeuta.

W przyszłości pacjent będzie hematologiem, ale podstawową diagnozą leży wyłącznie na ramionach lekarzy w polikliniki.

Nieterminowe określenie tej choroby prowadzi do poważnych konsekwencji, gdy chemioterapia przestaje być skuteczna. Dlatego powinieneś wiedzieć o tej chorobie, aby jej nie przegapić, a nie doprowadzić do upadku.