837 Shares 7796 views

Louis-Bar syndrome: Objawy, diagnostyka i leczenie

Jak wiadomo, istnieje wiele różnych nieprawidłowości chromosomowe, które są zawarte nawet w życiu płodowym. Badania tych patologiach są zaangażowane w genetyce. W ostatnich latach ta dziedzina medycyny jest aktywnie rozwijany, więc w najbliższej przyszłości takie choroby będzie łatwiejsze do zdiagnozowania i leczenia. Na szczęście, te anomalie są bardzo rzadkie. Jest to związane z poprawą diagnostyki płodu. Jedną z patologii związanych z zaburzeniami chromosomowych, jest zespół Louis-Bar. W większości przypadków choroba jest wykryta w pierwszym roku życia niemowlęcia, ale czasami daje o sobie znać tylko przez 6-7 lat.

zespół Louis-Bar – co to jest patologia?

Schorzenie to jest związane z wrodzonymi wadami genetycznych. W większości przypadków jest dziedziczona. teleangiektazje ataksja (zespół Louis-Bar) jest niezwykle rzadkie. Choroba ma specyficzne objawy, które umożliwiają rozpoznanie tej patologii. Aby dokonać dokładnej diagnozy, trzeba radę lekarzy, którzy będą potwierdzić lub wykluczyć obecność straszliwego anomalii.

Historia i epidemiologia chorób

Ten zespół jest bardzo rzadkie. Jego częstotliwość wynosi około 1 przypadek na 40.000 mieszkańców. Po raz pierwszy choroba została odkryta przez naukowców francuskich kobiet Louis-Bar. Zespołów charakterystyczną patologię jest połączone w jednym nozologii. Stało się to w 1941 roku. Po jeszcze kilku przypadkach stwierdzono na całym świecie. Ponieważ ta anomalia występuje bardzo rzadko, to jest niemożliwe, aby powiedzieć z dokładnością co etiologia zespołu Louis Bar. Uważa się, że pojawienie się tej choroby nie jest zależne od warunków klimatycznych. W związku z tym zespół może wystąpić we wszystkich regionach. Ponadto, nie ma dowodów na to, że odwołuje się z występowaniem pięter pacjentów. Oznacza to, że zespół Louis-Bar występuje z równą częstością zarówno dla chłopców i dziewcząt.

Przyczyny rozwoju choroby

Rozwój ten anomalia jest określone w pierwszym trymestrze ciąży. Choroba jest transmitowany tylko w drodze dziedziczenia. Zespół dotyczy autosomalnie recesywnie genetycznej. Oznacza to, że dziecko odziedziczy chorobę dokładnie, jeśli oboje rodzice mają naruszenie chromosomów. W przypadku wystąpienia nieprawidłowości w jednym z nich (niezależnie od płci), prawdopodobieństwo wystąpienia syndromu Louis-Bar na dziecko wynosi 50%. Główną przyczyną mutacji – jest naruszeniem długiego ramienia chromosomu 11. Dokładne Czynniki, które prowadzą do takiego przegrupowania genetycznej znane. Ale identyfikuje szereg szkodliwych skutków, wpływu rozwoju embrionalnego. Jest to przede wszystkim czynniki środowiskowe (narażenia na działanie substancji toksycznych). Również w pierwszym trymestrze ciąży jest bardzo niebezpieczny stres.

zespół Louis-Bar: patogeneza choroby

Jak w większości wrodzonych nieprawidłowości chromosomalnych, zespół składa się z kilku narządów i układów. Główne cele tej choroby są mózg i ludzki układ odpornościowy. Istnieje również wyraźne i zmiany skórne. Wszystkich objawów klinicznych choroby są związane z mechanizmem jego rozwoju. W pierwszej kolejności są procesy degeneracyjne w ośrodkowym układzie nerwowym. Mianowicie, ataksja móżdżkowa. W tej części elementów nie rozwija (włókna Purkinjego i komórek ziarnistych). Inne zaburzenia skórne objawy widoczne są – teleangiektazji. Są one rozszerzone naczynia, które są szczególnie wyraźne na powierzchni twardówki (wtrysk, uszu, nosa). Ataksji teleangiektazji móżdżek i zbiorowo są znane jako syndrom Louis Bar. Dzieci urodzone z chorobą, można zidentyfikować w pierwszych latach życia jako anomalia przejawia znaczną niepełnosprawnością fizyczną (opóźnienia rozwojowe, niestabilna postawy, osłabienie mięśni).

Ponadto , w patogenezie tej choroby obejmuje uszkodzenie systemu immunologicznego (limfocyty T). Dzieci cierpiące na to zaburzenie, jest hipo- lub całkowite aplazja grasicy. Jako wynik tej odporności komórkowej rozwija się bardzo słaby i nie jest w stanie chronić organizm przed procesów zakaźnych.

Objawy ataksja-teleangiektazje

Nasilenie obraz kliniczny zależy od stopnia niedorozwój móżdżku i widelec gruczołu. To określa, jak będzie ona przejawiać zespół Louis-Bar. Objawy choroby:

  1. Ataksja móżdżkowa. Zespół ten objawia się przed innymi, najczęściej w pierwszym roku życia. Staje wymawiane na początku niezależnego chodzenia. Dzieci z móżdżku ataksja często nie może wstać i poruszać się normalnie. W bardziej korzystnych przypadkach niestabilność chodu i drżenie kończyn. Ponadto objawy neurologiczne wyrażone osłabieniem mięśni, zaburzenia mowy różnym stopniu (niewyraźną mowę) i zez.
  2. Teleangiektazje. Skórne objawy Louis-Bar zespół są mniej niebezpieczne. Zazwyczaj pojawiają się one w wieku od 3 do 6 lat. Teleangiektazje – a naczynka, które nazywane są „pajączki”. Przede wszystkim są one widoczne w otwartych obszarach ciała, szczególnie na twarzy. Rozszerzone naczynia krwionośne są często spotykane w oczy, nos i uszy, i powierzchni zginaczy rąk i stóp.
  3. Skłonność do infekcji. Ze względu na poważne upośledzenia odporności organizmu nie może poradzić sobie ze szkodliwymi czynnikami własnych. W rezultacie dziecko często rozwijają różne infekcje. Często jest to przewlekła choroba dróg oddechowych – zapalenie gardła, zapalenie krtani, zapalenie migdałków, zapalenie płuc.
  4. procesy nowotworowe. Ze względu niedorozwój grasicy, między procesami zakaźnymi, ciało staje się podatne na raka. Najczęściej jest to nowotwór układu krwiotwórczego i tkanki limfatycznej. Jeśli zespół Louis-Bar u dziecka jest prawidłowa diagnoza, to jest surowo zabronione działaniu promieniowania jonizującego raka.

Diagnoza ataksja-teleangiektazje

Diagnoza zespołu Louis Bara zwykle nie daje wielkie trudności, ponieważ jej objawy są dość specyficzne. Podejrzewam choroby może być pierwszym roku życia na obrazie klinicznym. objawy neurologiczne (ataksja móżdżkowa, osłabienie mięśni, drżenie i zeza) wraz z teleangiektazje są wskazaniem do diagnostyki tej patologii.

Jeśli podejrzewasz, że zespół Louis-Bar należy skonsultować kilku specjalistów. Wśród nich: neurologa, dermatologa, onkologa, specjalisty chorób zakaźnych, endokrynologa i genetyka. Oprócz badań klinicznych, laboratoryjnych i diagnostyki wykonano instrumentalne. Przeprowadzania testów immunologicznych, w których znaczne zmniejszenie lub całkowity brak elementów odporności komórkowej (limfocytów T spadku, immunoglobulinę A, G). KLA obserwowano leukocytoza i przyspieszenia szybkości sedymentacji erytrocytów, co wskazuje na stan zapalny w organizmie. Ważne jest również diagnostyka i instrumentalne. Rentgenowskie klatki piersiowej jest wykonywane (zmniejszenie rozmiarów grasicy), MRI mózgu (procesy zwyrodnieniowe). Obecnie, oprócz standardowych testów, przeprowadzonych genetycznej (badanie naruszenie 11 chromosomów), na podstawie których wprowadzone dokładnego rozpoznania.

Leczenie syndromu Louis Bar

Niestety, etiologicznym leczenie zaburzeń chromosomowych nie jest obecnie rozwijany. Dlatego w tej patologii jest wykonywana tylko objawowe leczenie i ciągłe monitorowanie pacjentów. Pierwszy zabieg ma na celu poprawy funkcjonowania układu immunologicznego. Jest to konieczne w celu uniknięcia zakażenia i procesów nowotworowych. W tym celu wykorzystania wytwarzania gamma-globuliny, a „T” aktywiny. Wraz z rozwojem chorób zapalnych stosuje się środki przeciwbakteryjne i przeciwwirusowe. Niestety, zespół ataksja móżdżkowa może nie być w pełni traktowane. Aby zatrzymać degeneracyjnych procesów stosowanych nootropowe. W chemioterapii nowotworów, i uciekają się do zabiegu.

Rokowanie dla życia w zespole Louisa Bar

Mimo nasilenia choroby, możliwe jest rozszerzenie i ułatwienie życia dziecka w odpowiednim czasie diagnozy i leczenia. W tym celu terapii paliatywnej dla tych pacjentów. Niestety, anomalia Louis-Bar może postępować szybko. W tym przypadku, długość życia wynosi 2-3 lata. Czasami choroba nie rozwija się od kilku lat. Jednocześnie średnia długość życia jest znacznie wzrosła. Maksymalny wiek pacjentów jest uważany za 20-30 lat. W większości przypadków przyczyną śmierci jest zakaźny i procesów nowotworowych, czasem – zaburzenia neurologiczne.

Zespół zapobieganie Louis Bar

Aby uniknąć rozwoju tej patologii, konieczne jest przeprowadzenie badania genetyczne płodu jest wciąż we wczesnym stadium ciąży. Ważne jest również, aby poznać historię nie tylko rodziców dziecka, ale także innych członków rodziny. W czasie ciąży, trzeba, aby uniknąć szkodliwych skutków stresu środowiskowego i emocjonalnym.

Jeśli dziecko z taką anomalią rodzi się, że ważne jest, aby wykonać wszystkie recepty, aby chronić dziecko przed czynnikami zakaźnymi. O słabej odporności i zaburzenia rozwoju fizycznego konieczne jest zdiagnozowanie zespołu Louis poprzeczkę. Zdjęcia dzieci z chorobą można zobaczyć w specjalnym literaturze medycznej.