zespół Menkesa: Opis i diagnoza

zespół Menkesa, który jest również nazywany chorobą kręcone włosy – rzadki i bardzo poważną chorobą genetyczną. Wpływa młodych chłopców i, niestety, nie może być traktowany.

Przyczyny choroby

zespół Menkesa jest wynikiem nieprawidłowego genu funkcjonowanie ATR7A. W wyniku anomalii organizm nie wchłania miedzi, która osadza się w nerkach, a wszystkie inne organy przeżywają poważny stres wodny, w trakcie szybkiego zniszczenia. Przede wszystkim cierpią z serca, mózgu, kości, naczyń krwionośnych i włosy. Choroba jest dziedziczona i jest bardzo rzadki. Ryzyko jest o 1 w 50-100 mln i jest rozprowadzany głównie u mężczyzn. U dzieci zespołu kobiecego praktycznie nie występuje.

Pierwsze objawy syndromu Menkesa

Dziecko rodzi się z tą chorobą, wygląda i czuje się całkowicie normalne w pierwszych tygodniach życia. Dopiero trzeci miesiąc z objawów pojawiają się, wskazując, że dziecko rozwija się syndrom Menkes:

• Kręcone włosy na miejscu spadło trochę niemowlę. Są bardzo rzadkie i jasne. Przy bliższym zbadaniu jest oczywiste, że włosy są bardzo kruche i przeplatają. Wyglądają one mylone. Splecione jak włosy i brwi.
• Skóra jest nienaturalna bladość.
• Baby Face dość pulchna.
• Grzbiet nosa jest płaska.
• Obniżonej temperaturze.
• Karmić dziecko staje się problematyczne. Apetyt jest praktycznie nie istnieje. Ponadto, istnieją różnice w funkcjonowaniu jelit.
• Kid pasywny, senny i ospały, a jego twarz pokazuje prawie żadnych emocji. Są to wszystkie objawy apatii.
• Dziecko często dręczy skurcze.
• Dziecko znacznie w tyle za rówieśnikami i nie zrobić nawet tego, co już udało się nauczyć.

Rozpoznanie zespołu

Należy zauważyć, że wiele rzadka choroba jest trudna do zdiagnozowania. Jednym z powodów tego – słaba świadomość lekarzy dziecięcych. W przypadku Menkes syndrome pediatra może ostrzegać niezwykły rodzaj kid włosy. Objawy ujawniają się skurcze, które okresowo pojawiające się dziecka.

Wiele z powyższych objawów występuje w innych, znacznie mniej groźnych chorób. Dlatego, aby znaleźć je w panice dziecka nie jest konieczne. Ale jest to niezbędne do jego rozpatrzenia. Główne rodzaje diagnostyki Menkes zespołem jest badanie krwi na poziom obecności w nim miedzi i rentgenowskich kości, które mogą pokazać swoje charakterystyczne zmiany.

zapobieganie chorobom

Niestety, metody zapobiegania zespół Menkesa medycyna jeszcze nie wynaleziono. Zagrożone – male dzieci, którzy mieli krewnych z chorobą. Ustal chorobę na wczesnym etapie rozwoju zarodka, a tym bardziej, że jest prawie niemożliwe, aby zapobiec. Oczywiście, niektóre kobiety zadają sobie pytanie, czy możliwe jest, aby zaplanować ciążę z zespołem Menkes w rodzinie męża? Odpowiedź na to pytanie może dać tylko dobry genetyk, który będzie przeanalizować plusy i minusy, zdiagnozuje narysuj „drzewo genetyczne”, a dopiero potem ogłosić stopniem ryzyka. Wskazane jest, aby podjąć decyzję w sprawie planowania potomstwa tylko po konsultacji z ekspertami.

Leczenie choroby kręcone włosy

Niestety, zespół Menkesa jest chorobą nieuleczalną. Prognoza na to bardzo ciężko. Choroba postępuje gwałtownie, co powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie. W uzupełnieniu do upośledzenia umysłowego, który jest prawie zawsze towarzyszy zespół, hamuje rozwój układu nerwowego, zaburzeniami czynności serca, zmian w strukturze kości.

Życie z zespołem Menkesa jest krótki. Większość dzieci umiera po dwóch do trzech lat po urodzeniu. Często zdarza się nagle – na tle ogólnej stabilności – zapalenie płuc, infekcje lub pęknięcie naczyń krwionośnych.

Choć zabiegi takie jak medycyna nie wie, istnieją metody ułatwiające stanu pacjenta. Ten sztuczny zasilania miedzi korpusu, który jest podawany dożylnie. Terapia ta jest nieco utrudnia rozwój choroby i częściowo eliminuje objawy. Ale podlega jedynie obowiązkowi terminowego rozpoczęcia niej – czyli od pierwszych dni lub najwyżej tygodni życia (dopóki nie jest nieodwracalne zmiany w mózgu). Który, niestety, jest prawie niemożliwe – w rzeczywistości objawowe obraz pojawia się tylko do trzech miesięcy. W innych przypadkach, lekarze mogą zaoferować jedynie terapię wspomagającą.

Bardzo rzadko, ale zdarza się, że zespół Menkesa występuje w łagodnej formie. Ten rodzaj choroby nazywa się zespół potylicznej róg i charakteryzuje się zniszczeniem tkanki łącznej. Pacjenci z tej diagnozy nie są opóźnione w rozwoju umysłowym, ale efekt końcowy jest nadal opłakany. Jedyna choroba zaczyna się rozwijać znacznie później: około dziesięciu lat.