Zespół pietruszka – choroba jest zawsze „szczęśliwy” osoba

Pietruszka Syndrome, znany w kręgach naukowych zespół Angelmana, neuro-genetycznej patologia, która charakteryzuje się opóźnionym rozwojem intelektualnych i fizycznych parametrów osobę, z naruszeniem trybów snu i czuwania, drgawki, nagłe i nieprzewidywalne ruchy kończyn. Z ludzką twarzą nie pozostawia uśmiech, zawsze śmieje się bez powodu, a wygląda nieskończenie szczęśliwy. ruchy ramion są bardziej jak oklaski, klaszcząc. Pietruszka syndrom zwany także zespołem szczęśliwy kukiełki, a chorzy mają rodzaju lalki, ze stałą uśmiechem na twarzy i małych częste skurcze rąk, zgięta w łokciu – o włos jako marionetka lalkowego, struny, które są obsługiwane przez lalkarza.

Po raz pierwszy w tym patologii genetyczny został opisany w 1965 roku przez dr Harry Angelmanom pediatry, który oglądaliśmy trzy niepełnosprawnych dzieci dotkniętych tą chorobą. To był pierwszy raz, on i jego pacjenci zwane „dzieci kuk”. Późniejsze wzmianki choroby pojawiły się w Stanach Zjednoczonych na początku lat 80-tych. Pietruszka Syndrome – dość częstą chorobą. Częstość jej występowania w sprawie danych statystycznych Washington University (USA) wynosi 1: 20000 noworodki.

Genetycznie zespół Angelmana jest spowodowany przez brak kilku genów z chromosomu 15. W niektórych przypadkach, częściowe usunięcie, czyli utratę regionu genu lub mutacji chromosomu 15 somatycznej. Zazwyczaj dotyczy chromosom matek, które jest przekazywane z matki na płód. Ale może być również uszkodzone przez jego ojca, w przypadku których choroba jest znana jako zespół Pradera-Williego. Kariotyp człowieka schematycznie oznaczony jako XX lub 46 XY 15R. Spontaniczna wada chromosomalnego charakteryzuje się brakiem dużej ciągłej powierzchni dużej liczby (do 3-4 milionów) par zasad DNA w regionie części P11-q13 15 th chromosomu. Niezależne badania ujawniają przyczyny tych mutacji zmian spowodowanych zmianami mutacji w genie UBE3A. Produkt tego genu jest elementem enzymu złożonego systemu degradacji białek. Pietruszka może zdiagnozować zespół pomocą analizy genetycznej.

Dzieci cierpiące na choroby Angelmana w dzieciństwie mają problemy z jedzeniem, szczególnie we wczesnym niemowlęctwie, nie przytyć. Nieco później, można zauważyć opóźnienie w rozwoju motorycznym ogólnych umiejętności dzieci, co jest bardzo późno, aby rozpocząć siedzieć i chodzić. Nie jest zły, biedny mowy. Te dzieci są znacznie bardziej świadomi niż mogą rozmawiać lub wyrazić w słowach.

W wieku szkolnym, istnieją znaczne trudności w szkoleniu tych, którzy są z rozpoznaniem zespołu pietruszka, ci ludzie mogą czytać z wielkim trudem. Są bardzo nieuważny i nadpobudliwe. Padaczka i niezwykłe ruchy, a zwłaszcza drobnym drżeniem i chaotyczne ruchy kończyn, częste śmiech bez powodu odróżnić te dzieci. Pacjentów obserwowano charakterystyczny chód – sztywno. To właśnie z powodu tej funkcji, są one nazywane kukiełki. mają też małą głowę lekko spłaszczone z tyłu głowy, szerokie usta, wybitnego podbródka, duże szczeliny pomiędzy zębami i wystającym językiem. Ponadto połowa pacjentów ma zez, skrzywienie kręgosłupa i wrażliwość na działanie podwyższonej temperatury.

Pietruszka Syndrome ma obecnie żadnych szczególnych zabiegów, ale do poprawy jakości życia pacjentów jest możliwe za pomocą kilku środków terapeutycznych. Niemowlęta zrobić masaż, spędzić fizjoterapii. Na dzieci w wieku przedszkolnym zaangażowany logopedów i logopedzi. Normalizować sen on przepisany spania łatwe. napady padaczkowe są traktowane z leków przeciwdrgawkowych. Często dzieci uczą się języka migowego.

Zespół pietruszka są bardziej prawdopodobne, aby mieć wpływ na chłopców, ale dziewczyny są również podatne na tę chorobę. W praktyce medycznej, w przypadku ciąży kobiety z happy lalek zespołem, która urodziła dziewczynkę, też, „szczęśliwy”. Tylko cena takiego szczęścia u ludzi jest bardzo wysoki …