873 Shares 6058 views

Hemofilia – to właśnie choroba? W jaki sposób i jakie są objawy hemofilii?

Dla większości ignorantów hemofilia – tzw choroby królewskiej, wie o tym tylko w historii: mówią, że cierpiał carewicza Aleksieja. Z powodu braku wiedzy, ludzie często uważają, że zwykli ludzie nie mogą chorować z hemofilią. Uważa się, że to dotyczy tylko dawne pokolenia. Ta sama postawa jest od dawna do „arystokratycznej” dna. Jednakże, jeśli dna moczanowa – choroba zasilania, a teraz może podlegać żadnemu człowiekowi, że hemofilia – choroba dziedziczna, a to może dostać każde dziecko, którego przodkowie mieli chorobę.

Co to jest Hemofilia?

U osób, choroba ta jest nazywana „ciecz krwi.” W rzeczywistości, jej struktura patologicznych, a więc zagrożona zdolność do utworzenia skrzepu. Najmniejsze zarysowania – krwawienia i trudności zatrzymania. Jednakże, jest to przejaw zewnętrzny. Znacznie bardziej dotkliwe wewnętrzne występujące w stawach, żołądka, nerek. Krwotok w nich można nazwać nawet bez wpływów zewnętrznych i są niebezpieczne konsekwencje.

Dla koagulacji krwi odpowiedzialnych dwunastu konkretnych białek, które były obecne w jego krwi w określonym stężeniu. Hemofilia jest chorobą rozpoznaną w przypadku, gdy jeden z tych białek nie występuje w ogóle lub występuje w niedostatecznej koncentracji.

rodzaje hemofilii

W medycynie, istnieją trzy typy choroby.

  1. Hemofilię A. nazwie brak lub brak czynnika krzepnięcia VIII. Najczęstszą postacią choroby jest, według statystyk, 85 procent wszystkich przypadków. Przeciętnie dziecko 10 000 to właśnie takie pacjenta z hemofilią.
  2. Hemofilia typu B. Gdy obserwowane problemy z czynnikiem pod numerem IX. Oznaczono jako znacznie bardziej rzadkie: to źle ryzyko jest sześciokrotnie niższy niż w przypadku opcji A.
  3. Hemofilia C brak numer czynnik XI. Gatunek ten jest wyjątkowy: cechuje ją zarówno u mężczyzn jak i kobiet. Co więcej, często źle Żydów aszkenazyjskich (który w ogóle nie jest typowe dla wszelkich dolegliwości zwykle są międzynarodowym i tym samym „alarm” dla wszystkich ras, narodowości i grup etnicznych). Z manifestacji hemofilii zapukała także z ogólnego obrazu klinicznego, więc w ostatnich latach, to jest wyjęte z listy hemofilii.

Należy zauważyć, że jedna trzecia rodzin występuje ta choroba (lub zdiagnozowane) po raz pierwszy staje się szokiem dla nieprzygotowanych rodziców.

Dlaczego występuje choroba?

Wytwórcą się wrodzona gen hemofilię, który znajduje się w chromosomie X. Przewoźnik jest to kobieta, powiedziała, że nie jest chory, chyba że może być częste krwotoki z nosa, zbyt ciężkie miesiączki, lub wolniej gojenia rany małe (na przykład po wyciągniętych zębów). Gen jest recesywny, więc chory, nie wszyscy, którzy mają matkę – nosicielem choroby. Zwykle prawdopodobieństwo jest rozprowadzany 50:50. Zwiększa jeśli rodzina ma również ojca. Dziewczyny są również nosicielami genu jest obowiązkowe.

Dlaczego hemofilia – choroba dla mężczyzn

Jak już wspomniano, gen hemofilii jest recesywny i jest przyłączony do chromosomu, dalej X. U kobiet tych dwóch chromosomów. Jeśli jeden taki gen uderzyło, to słabsze i drugi tłumione, dominujący, tak, że jest tylko nosicielem dziewczyna, przez które przekazywany jest hemofilia, ale sam pozostaje zdrowy. Jest prawdopodobne, że zarówno koncepcji chromosomu X może zawierać odpowiedni gen. Jednak podczas tworzenia owocu własnego układu krążenia (a dzieje się na ćwierć tygodnia ciąży) staje się nie do utrzymania, a tam jest poronienie (poronienie). Ponieważ takie zjawisko może wynikać z różnych przyczyn, zwykle żadnych badań samoabortnogo nie być przeprowadzane tak, że dane statystyczne dotyczące tej kwestii nie.

Kolejna rzecz – mężczyźni. Mają drugi chromosom X nie jest obecny, zastępuje Y. dominujący „XXX” nie jest, więc jeśli sama recesywnych manifestach, zaczyna płynąć choroby zamiast stanie utajonym. Jednakże, ponieważ chromosom jest nadal dwa, prawdopodobieństwo takiego rozwoju fabuły jest dokładnie połowa wszystkich kursów.

Objawy hemofilii

Mogą one przejawiać się w chwili urodzenia, jeżeli istotny czynnik w organizmie jest praktycznie nieobecny, a może o sobie znać dopiero w miarę upływu czasu, jeśli jest jej brak.

  1. Krwawienie w przypadku braku oczywistych powodów. Często dziecko rodzi się z pasmami krwi z nosa, oczu, pępka, i trudno jest zatrzymać krwawienie.
  2. Hemofilia (obraz jest show), przejawia się w większych opuchniętych siniaki na absolutnie nieistotny wpływ (na przykład ciśnienia palec).
  3. Powtarzające się krwawienie jak już zabliźnione rany.
  4. Zwiększone krwawienie domowe: nosa, dziąseł, nawet podczas szczotkowania zębów.
  5. Krwawienia do stawów.
  6. krwi w moczu i kału.

Jednak takie „znaki” nie musi oznaczać, że jest o hemofilii. Na przykład, nosa może wskazywać słabość ścianach naczyń krwionośnych, we krwi w moczu, – w przypadku chorób nerek, a w kale – zarazę. Tak samo jest z pewnością będzie dodatkowe badania.

identyfikowanie hemofilia

Oprócz studiowania historii medycznej pacjenta i jego badanie różnych specjalistów przeprowadzonych badań laboratoryjnych. W pierwszym miejscu wyznaczonym przez obecność we krwi wszystkich czynników krzepnięcia i ich stężenia. Aby ustawić czas, jaki zajęło koagulacji próbki krwi. Często towarzyszą te testy i badania DNA. decyzja może być konieczna dla dokładniejszej diagnozy:

  • Czas trombiny;
  • debel mieszany;
  • Indeks protrombiny;
  • ilość fibrynogenu.

Czasami pożądane i bardziej specjalistycznych informacji. Oczywiście, wyposażone w odpowiedni sprzęt, nie każdy szpital, więc z podejrzeniem hemofilii są wysyłane do laboratorium krwi.

Choroba, której towarzyszy hemofilii (foto)

Najbardziej charakterystyczne dla hemofilii – stawowej jest krwawienie. Nazwa medyczny – gemoartroz. Rozwija się dość szybko, choć najbardziej charakterystyczne dla pacjentów z ciężką hemofilią. Oni krwawienie w stawach występują bez jakichkolwiek wpływów zewnętrznych, spontanicznie. Łagodny sprowokować gemoartroza wymagane obrażeń. Stawów wpływa przede wszystkim przez tych, którzy przeżywają stres, czyli kolano, biodro i pristopnye. Drugi w kolejce – ramię po nich – łokieć. Pierwsze objawy pojawiają gemoartroza już osiem lat dziecko. Ze względu na zmiany stawowe większości pacjentów uzyskać niepełnosprawności.

Narażone narządy: nerki

Hemofilia choroba często powoduje pojawienie moczu krwi. Nazywa krwiomocz; Można postępować gładko, chociaż nadal alarmujące objawy. Około połowa krwiomocz towarzyszy przedłużonym ostrego bólu. Częste kolka nerek spowodowana skrzepami krwi przesuwanie moczowodu. Najczęściej u pacjentów z hemofilią odmiedniczkowe zapalenie nerek, ściśle według częstości występowania – wodonercza, a ostatnio wziął stwardnienie naczyń włosowatych. Leczenie choroby nerek powikłanej pewnych ograniczeń dotyczących leków leków: Wszystko, co przyczynia się do upłynnienia krwi, to nie może być używany.

leczenie hemofilii

Niestety, hemofilia – choroba nieuleczalna, która towarzyszy ludzkiego życia. Nie myśleć o inny sposób, że można zmusić organizm do wytworzenia pożądanego białka, jeśli nie jest w stanie zrobić to od urodzenia. Jednak postęp w nowoczesnej medycynie pozwalają utrzymać ciało na poziomie, na którym ludzie z hemofilią, zwłaszcza w niezbyt poważne, może prowadzić prawie normalne istnienie. Aby zapobiec krwawienie i krwiak wymagają regularnego płynów infuzyjnych brakujące czynniki krzepnięcia. Są one izolowane z krwi ludzkich dawców i hodowano przez oddawania zwierząt. Podawanie leków posiada stałą podstawę jako środek zapobiegawczy i leczniczy jeśli nadchodząca zabiegu chirurgicznego lub urazu.

Równolegle hemofilię muszą stale poddawane terapii fizycznej, aby utrzymać zdrowie stawów. Jeśli zbyt duża, staje się niebezpieczny krwiak chirurg czyni operację, aby je usunąć.

Jako wymagane leki transfuzji dokonuje się na podstawie krwi, choroby hemofilia zwiększa ryzyko dostać wirusowe zapalenie wątroby, zakażenie wirusem cytomegalii, opryszczki, oraz – najgorsze – HIV. Bez wątpienia, wszyscy dawcy są testowane pod kątem bezpieczeństwa ich krwią, ale nikt nie może zagwarantować.

nabyta hemofilia

W większości przypadków, hemofilia jest dziedziczna. Jednak istnieją pewne statystyki, gdy objawia się u osób dorosłych, wcześniej bez historii to. Na szczęście takie przypadki są niezwykle rzadkie – jedna lub dwie osoby na milion. Większość dostać choroby, jest starszy niż 60 lat. We wszystkich przypadkach nabytej hemofilii – rodzaj A. Warto zauważyć, że powody, dla których przyszło, stwierdzono mniej niż połowy pacjentów. Spośród tych raków, przy niektórych leków, choroby autoimmunologiczne, bardzo rzadko – patologicznych z występowaniem poważnych, pod koniec ciąży. Dlaczego inni zachorował, nie można było ustalić lekarzom.

choroba Victorian

W pierwszym przypadku nabytych chorób opisano w przykładzie królowej Wiktorii. Przez długi czas uważany był jedyny w swoim rodzaju, ponieważ ani nią, ani prawie pół wieku po hemofilii u kobiet nie zaobserwowano. Jednak w XX wieku, wraz z pojawieniem się statystyk dotyczących nabycia choroby królewskiej, wyjątkowa królowa nie można uznać: hemofilia, która pojawiła się po urodzeniu, nie-dziedziczna, nie zależy od płci chorego.