Zespół Williamsa ( „Twarz Elf”): przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Williamsa, przyczyny, diagnostyka, leczenie, z których będą brane pod uwagę w tym artykule, jest dość rzadka wada wrodzona, pierwotna przyczyna, która wciąż nie udało się rozwikłać naukowcy. Została nazwana na cześć J. kardiolog. Williams, który opisał je szczegółowo w 1961 roku. Ale imię, z powodu cech wyglądu pacjentów, często dodają kolejny „twarzą Elf”.

Ze względu na to, co rozwija się patologia

Zespół Williamsa ( „twarzą Elf”) – jest to choroba genetyczna związana z nieprawidłowościami w chromosomalnym płodu. Mianowicie, przy czym część strat (delecja) siódmego chromosomu. Zgubionych tak zwanego „długiego ramienia chromosomu” zawiera około 26 genów związanych z cechami charakterystycznymi dla choroby (chociaż nie jest to jeszcze większość z nich komunikować się z istniejących objawów chorobowych).

Poza faktem, że uszkodzona część chromosomu są geny odpowiedzialne za jak będzie rozwijać się i działać na mózg, są też geny syntezy elastyny białek. A to prowadzi do tego, że dzieci z opisywanym zespołem powstać nie tylko zachowania, intelektualnych i psychicznych problemów, ale również zaburzenia naczyniowe i wrodzoną chorobę serca (zwężenie aorty i tętnicy płucnej, który może wystąpić indywidualnie lub łącznie) ,

Jak są pacjenci z zespołem Williamsa

Pojawienie się ludzi ze zdiagnozowaną Williams ( „Osoby Elf”) zespół charakteryzuje się specjalnymi cechami:

• mają nisko osadzone oczy, otoczone opuchniętych powiek (co jest szczególnie widoczne, gdy osoba śmieje się);
• duże usta z pełnymi ustami i zgryz;
• Bardzo szerokie czoło;
• Krótki nos z płaską nosku i okrągłego czubka tępym;
• podbródek lekko wskazał;
• nisko osadzone uszach;
• wypukły tył głowy;
• Jasne niebieskie oczy (gałki oczne też mieć odcień niebieskawy)

Głos z tych pacjentów są zazwyczaj niskie i husky.

Jednak nie wszystkie z tych funkcji można znaleźć w jednej osobie. Wystarczy mieć trzy cechy wspólne dla dokładnego rozpoznania choroby.

Jak rozpoznać zespół Williamsa ( „twarzą Elf”)

Oprócz charakterystycznego wyglądu, u pacjentów z zespołem Williamsa i szczególnie wyraźny rozwój wyższy nerwowego funkcji, które powodują specyficzne cechy w umyśle.

1. Naruszenie sensorycznej integracji (proces, w którym układ nerwowy odbiera sygnały z dotykową, przedsionkowego, zapachu, smaku, wzroku i słuchu). W tym przypadku, czułość dźwięk jest zwiększone u pacjentów.
2. Pacjenci są impulsywne i łatwo pobudliwy, bardzo towarzyski (czasami nawet obsesyjnie), ich nastrój jest niestabilna (w medycynie funkcja ta jest opisana jako chwiejność emocjonalna).
3. Zauważyli oni wzrósł niepokój, strach przetoczyła wszystko nowe.
4. Charakteryzuje się zaburzeniami dźwięków wymowa umiejętności (język ekspresyjny) i postrzeganie tego, co zostało powiedziane (imponująca mowy).
5. Podczas szkolenia tych pacjentów zauważalne problemy z trawieniem operacji matematycznych.

W ten sposób przejawia się upośledzenie umysłowe u tych dzieci, wygląda niczym niezwykłym. Ich mowa jest zwykle dobrze rozwinięta jak na swój wiek, wyraziste i emocjonalnie kolorowe, ponadto zauważyli oczywistego talentu muzycznego: doskonały słuch, wspaniałe poczucie rytmu i doskonałą pamięć muzyczną. Mogą zajmować się mozolnie długo gra na instrumentach muzycznych lub słuchania robót, ale ledwo skupić się na innych rzeczach.

Szczególnie psychologia pacjentów z zespołem”Elf"

Jeden z wybitnych cech „Elf” to ich towarzyskość. Dzieci cierpią z tym zespołem, bez obawy o zbliżaniu się do nieznajomego, łatwo oczywistego współczucie i zawsze chętny do pomocy. Ich mowa babbling potok, są uśmiechnięci i przyjaźni. Naukowcy wyjaśniają tę cechę specyfiki jądrze migdałowatym mózgu ciała, z powodu których osoby te są bardzo wrażliwe na dobrej wypowiedzi rozmówcy, a błędne mimiki po prostu nie dostrzegają.

Jeśli dziecko jest zdiagnozowana „twarzą Elf” (Zespół Williamsa), wiesz – będzie to bezpośrednia naiwne dziecko, które nie może brać pod uwagę sytuację i podatne na głupie. Ale jego brak intelektualnej, będzie on uchodzić za względnie zachowaną aktywność werbalną i dobrą artykulację, chociaż często te dzieci mówią niewłaściwie, łamiąc semantyczny aspekt powyższego.

Kilka bardziej interesujących cech „Elf”

Zespół naukowców badający Williams ( „Elf twarz”), przyczyny, objawy choroby, okazało się, że osoby cierpiące na nią mają ekstremalną selektywność w percepcji wzrokowej informacji otrzymanych.

Tak więc, jeśli pokazać pacjenta Zdjęcie rower i oferują odświeżenia wizerunku, a potem zrobi to z wielką dokładnością, bez pominięcia żadnego szczegółu. To prawda, że kierownica, koła i pedały są rozproszone w całym arkuszu. Ale gdy to samo zadanie trzeba wykonać z wizerunkiem twarzy danej osoby, mógłby powstać, contriving dodatkowo fotografia jest nie gorsza niż dobrego psychologa, aby zrozumieć naturę człowieka.

Choroby, które towarzyszą zespołowi „Elf”

Niestety, choroba „twarzą Elfa” (zespół Williams) przejawia się w rozmaitych zaburzeń towarzyszących chorobie podstawowej. Tak więc, u dzieci z tym zaburzeniem często zęby wyrzynają się późno, ale w dorosłym życiu wyglądają wydłużone i rzadkie. Poza tym, pacjenci mają tendencję do zaniku, uszkodzony kęs, a fałdy błony śluzowej policzków zmieniło.

Dzieci z zespołem o nazwie w pierwszych latach życia jest bardzo słaba, aby przybrać na wadze i rosną powoli, ale później wielu z nich są kompletne i inny rozluźnienie ciała. Ubiegłoroczne malyshi- „elfy” cierpi giprekaltsiemii która rozwija się ze względu na zwiększone wchłanianie wapnia z jelit.

U dorosłych pacjentów mogą być uważane za charakterystyczne i X w kształcie nogi stwarzających, wąski, niski stan tułowia i wydłużoną szyjkę. Zespół Williamsa ( „Twarz Elf”) często towarzyszy i nadmierna elastyczność stawów, która przejawia się w ich zwiększonej razgibaemosti i glina i zniekształcenia. I znaleźć różne naruszenia układu mięśniowo-szkieletowego. Dość często pępowinowej i przepuklina pachwinowa, u niektórych pacjentów – wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego.

Jak to „syndrom Elf”

Pacjenci z rozpoznaniem „Zespół Williamsa (Elf człowieka)” leczenie otrzymał jedynie leczenie objawowe, jak choroby genetyczne w dzisiejszych czasach nie ma specyficznego leczenia.

Dla dzieci przyjmowanych do szpitala z ciężkim hiperkalcemii podawanych glikokortykosteroidów ( „hydrokortyzon”), a u dorosłych zazwyczaj zaleca ciągłe monitorowanie stężenia wapnia w surowicy krwi i spożycie witaminy D, które pod wzrost poziomu wapnia wpływ.

Dzieci z zespołem o nazwie wymaga wzmocnienia sesje z psychologiem. Kontakt ze zdrowymi dziećmi jest również dla tych pacjentów bardzo ważne, gdyż tworzy pozytywny trend w ogólnym rozwoju dla nich.

perspektywy

Pacjenci z rozpoznaną ( „Twarz Elf”) zespołu Williams, żyją nieco mniej niż zwykłych ludzi. Eksperci przypisują to na stosunkowo wysokim poziomem wapnia we krwi, czego konsekwencją przedwczesnego zwapnienia tętnic i mięśnia sercowego. I 75% pacjentów ma także zwężenie aorty tuż nad sercem, która wymaga operacji w niektórych przypadkach. Nawiasem mówiąc, ze względu na wysokie ryzyko chorób układu krążenia wymienionych pacjentów zaleca się regularne badania kontrolne.