Zespół Dravet. Ciężka padaczka miokloniczną od niemowlęctwa

Wśród różnych przejawów syndromu Dravet dzieciństwo Padaczka jest to szczególne miejsce i jest prawdopodobnie najbardziej poważne i zagrażające życiu zaburzenia dziecka. Zespół ten objawia się w pierwszym roku życia dziecka i często prowadzi do poważnych zakłóceń w jego rozwoju psychomotorycznego, aw niektórych przypadkach – i śmierć. Jest to dość rzadka choroba i jej główne objawy i leczenie, a omówimy w tym artykule.

W niektórych przypadkach, wskazują na obecność zespół Dravet?

Zespół Dravet nie jest powszechne – zauważył, że choroba ta podlega 1 osobę na 40 tysięcy noworodków (i chłopcy stanowią około 66% przypadków) .. Ale to, nawiasem mówiąc, prowadzi do tego, że prawidłowa diagnoza, lekarze czasami trudno zainstalować, a tym samym cenny czas jest stracone. A kiedy zwany syndrom bez terapii podtrzymującej stan dziecka zwykle pogarsza się wraz z wiekiem.

Jeśli nie jest dziecko, które nie osiągnęło rok, częste napady z seryjnymi lub statusu wewnątrz (np. E., oni następują po sobie, a pacjent w szczelinach nie przychodzi do głowy), a także odporne na działanie leków przeciwdrgawkowych, może być podejrzewany syndrom Drawa.

Dzieci często mają wiele ataków w ciągu dnia, i ten stan trwa około tygodnia. Potem cisza przez kilka tygodni, a wszystko jest znowu powtórzyć.

stan padaczkowy z zespołem Dravet – dość powszechnym zjawiskiem. On może towarzyszyć drgawki lub być non-konwulsyjne, inna intensywność zaburzenia świadomości z odcinkowym mioklonie (szybkie drganie mięśni).

Zespół Dravet: przyczyny

Główną przyczyną zespołu opisanego przez badaczy wywołać predyspozycje genetyczne, to znaczy – w obecności mutacji genu kanału sodowego pacjenta.

Obciążające czynniki wystąpienia warunku opisanego w gorączce niemowląt często wykonuje podczas choroby, biorąc gorącą kąpiel, przegrzaniem. Ponadto, może być ciężkie (lampy błyskowe, przy czym przejście z ciemnego pomieszczenia do jasno oświetlony, i tak dalej. N.) zmęczenie lub stymulacji światłem. Należy zauważyć, że to wszystko, a w następnych latach życia pacjenta będzie niebezpieczne, powodując różne ataki na siły dla niego.

Zespół Dravet: Objawy

Głównymi objawami zespołu Dravet można przypisać i ogniskowej i uogólnione drgawki. napadów ogniskowych charakteryzują się tym obszarze wzbudzenia, wywołując ich występowanie, to tylko jedna z mózgu. W przypadku patologicznej aktywności neuronów w obu półkulach to uogólnione drgawki.

Drgawki w zespół Dravet często są polimorficzny charakter. Dziecko w ciągu roku mogą doświadczać kloniczne (ze zmianą napięcia mięśniowego), tonik (które są dość długie skurcze mięśni) oraz uogólnionych napadów mioklonicznych.

Często są też ataki w postaci nietypowych nieobecności – warunki, w których świadomość dziecka jest częściowo lub całkowicie nie reaguje na środowisko. Dzieciak może znieczulić w momencie, patrząc na jednym punkcie, wygięte do tyłu, nagły spadek lub tylko kropla, która w dłoniach.

Najczęściej wymieniane napady występują podczas przebudzeniu, a także w stanie czuwania (we śnie, rejestrowane są tylko 3% pacjentów z tym rozpoznaniem).

Jak rozwijać kliniczne objawy zespołu Dravet?

Z reguły, zespół Dravet charakteryzuje się tym, że powyższe objawy występują w określonej kolejności. Lekarze rozróżnić trzy główne okresy choroby.

1. Stosunkowo łagodny okres, wraz z pojawieniem się napadów drgawkowych (fast twitch, jeden po drugim, po krótkim okresie czasu). Jako prowokującej sytuacji, co do zasady, to oznacza wzrost temperatury u dziecka, ale w przyszłości mogą powstać i niezależnie od niego.
2. Rosnące agresywny – wraz z pojawieniem się licznych napadów mioklonicznych. Są one często gorączka (t. E. W zależności od wzrostu temperatury) i stosować do tułowia i kończyn. Wystąpienia drgawek mioklonicznych przyłączenia atypowe napadami nieświadomości i złożonych napadów ogniskowych.
3. Okres statyczne, w których słabsze ataki, gdy dziecko pozostaje poważnym zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych.

Główne objawy ciężkiej miokloniczną padaczkę dzieciństwa

Jak już powiedzieliśmy, w świetle faktu, że zespół Dravet – rzadką chorobę, eksperci często mają trudności w rozpoznawaniu go. Dlatego ważne jest, aby rodzice dostarczają dokładnych informacji na temat rozwoju patologicznego stanu dziecka. Zespół o nazwie można podejrzewać, jeśli nie są dostępne następujące funkcje:

• choroba postępuje do pierwszego roku życia;
• napady polimorficzne (.. czyli ich różnorodnych przejawach);
• atak nie zostanie zatrzymany odbioru typowe leki przeciwdrgawkowe;
• występowanie drgawek związanych ze wzrostem temperatury ciała dziecka;
• BABY zauważalne opóźnienia rozwojowe (funkcja ta może być wyrażona w różnym stopniu);
• wymówione objawy ataksja (ruchy raskoordinirovannosti);
• MRI dowody nie potwierdzają obecność choroby (szczególnie na początku choroby);
• EEG – spowolnienie rytmu tle i łamanie wieloogniskowe składać kolce i powolne fale.

Oprócz tych objawów dla dzieci z zespołem Dravet zwykle charakteryzujących się obecnością zaburzenia deficytu uwagi i nadaktywności.

Prognoza rozwoju zespół Dravet

Przewidywanie ciężką padaczkę miokloniczną jest zazwyczaj niekorzystne. Wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Dravet obserwowano opóźnienie umysłowe, a połowa z nich jest ciężki. Po ukończeniu czterech pacjentów jest postępujące pogarszanie, wraz z rozwojem zaburzeń behawioralnych, w tym psychozy.

Niestety, śmiertelna w opisanych patologii jest również bardzo wysoki – do 18%, a to powoduje, że najczęściej wypadkom podczas napadów lub stanu padaczkowego.

W celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia poważnych konsekwencji podczas napadu dziecka, rodzice muszą dobrze zrozumieć, w jaki sposób udzielić pierwszej pomocy w przypadku napadów.

Jak udzielić pierwszej pomocy dla drgawek spowodowanych wysokimi temperaturami?

Jeśli dziecko ma drgawki w odpowiedzi na wzrost temperatury (która, jak może pamiętacie, choroba ta jest jedną z głównych cech), należy przestrzegać następujących zasad:

• Połóż dziecko na płaskiej powierzchni;
• świeże powietrze;
• oczyścić usta dziecka śluzu;
• obrócić głowę dziecka na bok;
• Wydać działania przeciwgorączkowe.

Jeśli dziecko wyrażone gorączkę, to znaczy na czole na gorąco, twarz przepuszczono, następnie pierwsza pomoc w przypadku napadów powinny być ukierunkowane na zmniejszenie temperatury (cold mokro kompres na czole, na zimno do pachami w pachwinie, w zeskrobanie ciała wodą i ocet w stosunku 1 1, przeciwgorączkowe).

Jeżeli dziecko na tle wysokiej temperatury skóry jest blady, usta i paznokcie niebieskawe, dreszcze, zimne stopy i dłonie, na rubdown i zimne okłady nie powinno być zrobione. Ciepły małe dziecko powinny przeciwgorączkowe, i tabletki „No-OSO” lub „papaweryna” stopa 1 mg na 1 kg masy ciała do rozszerzenia naczyń.

Pomoc przy wdrożeniu napady padaczkowe

W przypadku wdrożonego napadu padaczkowego z uogólnionymi toniczno klonicznych i drgawki dziecka musi być:

• układane na płaskiej powierzchni;
• pod głowicą dołączyć coś miękkiego, dziecko nie walczyć;
• dostarczenie świeżego powietrza;
• oczyścić jamę ustną i gardło śluzu;
• obróć głowę w bok;
• skojarzyć dowolny kawałek materiału w węzeł i wstawić go między zębami, aby zapobiec gryzienie warg i języka, jako dziecko przez rok może być ciężki przedmiot (łyżka, kij) złamać zęby;
• wytrzeć pojawił pianki usta ręcznikiem;
• aby upewnić się, że podczas ataku dziecko nie trafić na coś.

Jeśli drgawki przybrać formę statusu, należy zadzwonić „pogotowie”.

Podstawowe zasady leczenia dzieci z zespołem Draveta

chore dziecko leczenie choroby opisanej hamowania jest zmniejszana, aby zapobiec rozwojowi napadów a ich forma stanu.

Kiedy diagnoza leczenia „Dravet zespołem” wyklucza użycie powszechnie znanych leków przeciwpadaczkowych „Karbamazepina”, „Finlepsin”, „Fenytoina” i „lamotryginy”, ponieważ tylko pogorszyć stan pacjenta, mieszanie w ramach istniejących form napadów.

Oprócz obowiązkowego leczenia uzależnień, ważne jest, aby pamiętać, zapobieganie gorączce, ponieważ jest to stan szczególnie niebezpieczne dla pacjenta. W celu wykluczenia ataku sprowokować na pobudzenie świetlne, zaproponowano do okularów z soczewkami niebieskich lub jedną taśmą szkła.

Dravet syndrome Drug Therapy

Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, leczenie rozpoczyna się od początku „lek” topiramatu. Jest ona przepisana dawka 12,5 mg / dzień., stopniowo zwiększając do 310 mg / kg / dzień. (Leku dwa razy dziennie). Narzędzie to jest szczególnie przydatne w przypadku, gdy dzieci opisanych padaczka pojawia uogólnionych napadów drgawek i napadów z przełączaniem z jednej połowy ciała do innego (gemikonvulsiyami).

Następujące preparaty do monoterapii – pochodną kwasu walproinowego (syrop „Konvuleks”, „Konvulsofin”, itd …) – jest szczególnie skuteczny w nieobecności i nietypowych mioklonii i kwasu barbiturowego ( „fenobarbital”) stosowane w uogólnionych drgawek ze skłonnością do bieżącego stanu. Nawiasem mówiąc, w tym przypadku, i zauważył wysoką skuteczność bromki.

W razie potrzeby użyć kombinacji leków. Najskuteczniejszym z nich to połączenie kwasu walproinowego w środki „topiramat”.