Przyczyny i objawy zespołu Downa

Zespół Downa, zwany także trisomia 21 – zaburzenie genetyczne prowadzące do zaburzeń poznawczych. Patologia występuje w środku jednego z ośmiu niemowląt. Objawy zespołu Downa są przejawia się w opóźnieniu rozwoju, które mogą być łagodne lub umiarkowane, tworząc charakterystyczne rysy twarzy, niskie napięcie mięśniowe. Cierpi z powodu patologii ludzie często mają choroby układu pokarmowego, choroby serca i inne problemy.

Przyczyny zespołu Downa

Patologia nazwa jest podana na cześć Langdon Down – lekarza, który jako pierwszy opisał chorobę w 1866 roku. Lekarz był w stanie nazwać podstawowe objawy, ale powodem nie udało mu się poprawnie zidentyfikować patologię. Stało się to dopiero w 1959 roku, kiedy naukowcy odkryli, że zespół Downa jest pochodzenia genetycznego. Każda komórka ludzka zawiera 23 par chromosomów, niosące geny niezbędne do prawidłowego rozwoju organizmu. 23 chromosomy są dziedziczone przez jaja z matką i parę z nich składają się 23 chromosomy odziedziczone przez plemnika z ojcem. Ale zdarza się tak, że dziecko od rodzica dziedziczy dodatkowe chromosomy. Kiedy dostaje od matki zamiast jednego chromosomu 21 są dwa w sumie (w tym 21-tego chromosomu otrzymanej od ojca), stają się trzy. Powoduje to, że zespół Downa.

Objawy zespołu Downa

Manifestacją choroby może wahać się od łagodnego do ciężkiego, ale większość osób z patologią mają wyraźne cechy zewnętrzne. Zatem, zewnętrzne objawy zespołu Downa obejmują:

• spłaszczona twarz, małe usta, małe uszy, krótka szyja, skośne oczy ;
• szerokie i zbyt krótkie ręce z krótkimi palcami;
• niebo w łuk, krzywych zębów płaski nosa;
• krzywizna piersi i innych.

upośledzenie funkcji poznawczych

Dzieci z tym zaburzeniem są zaburzenia komunikacji. Przejawia się to w tym, że są one prawie danego szkolenia. I ten problem będzie się powtarzał do końca życia. To nie jest jeszcze do końca jasne, co dokładnie jak dodatkowy chromosom 21th mogą wpływać na rozwój poznawczy. Wielkością mózgu człowieka z zespołem Downa jest praktycznie taka sama jak w mózgu osoby zdrowej. Ale struktura poszczególnych obszarach – móżdżku i hipokampie – nieznacznie zmodyfikowany. Jest to szczególnie widoczne w odniesieniu do hipokamp, który jest odpowiedzialny za pamięci.

choroby serca i choroby układu pokarmowego

Powyższe objawy zespołu Downa u około połowy dzieci są również towarzyszyć wrodzonych wad serca. W niektórych przypadkach, w celu skorygowania wady wymagają operacji zaraz po urodzeniu. Ponadto, dzieci z tym zaburzeniem charakteryzuje się wielu chorób przewodu pokarmowego, zwłaszcza wspólnego tchawiczo przetokę i niedrożnością przełyku.

inne naruszenia

Dzieci z patologią podatnych na choroby, takie jak:

• niedoczynność tarczycy;
• drgawki dziecięce, napady padaczkowe;
• zapalenie ucha środkowego;
• słuchu i zaburzenia widzenia;
• Niestabilność kręgosłupa na szyi;
• otyłość;
• nadreaktywność i attention deficit disorder;
• depresja.

Leczenie zespołu Downa

Do tej pory, metoda leczyć zaburzenia nie istnieje. Można to wykonać tylko terapia zaburzeń związanych, takich jak choroba serca lub chorób przewodu pokarmowego. Ale jakość życia dzieci z takich zaburzeń może być jeszcze lepsza. Z różnych metod tego celu, w tym terapii mowy, fizykoterapii, terapii zajęciowej.